中国台湾77例大疱性表皮松解症患者的基因突变分析
WES是鉴别遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa，EB）相关变异的有效一线诊断工具。当发现多个潜在致病性剪接位点突变时，RNA测序补充了WES进行诊断。
MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症 - 2023-07-30
肿瘤用药基因检测爆发前夜 IVD与LDT两把“钥匙”敲开百亿市场
肿瘤用药基因检测很可能是未来3-5年的一个最大的爆发点，中晚期癌症患者需要通过基因检测，来制定相应的靶向治疗方案。目前，华大基因、贝瑞基因、燃石医学、泛生子等多家基因检测头部公司均加大研发投入，深耕肿瘤领域，抢占市场份额。
华夏时报 - 肿瘤，基因检测，IVD - 2019-09-05
Science：大脑是如何“屈服”于睡眠的
一直以来，维也纳分子病理学研究所(IMP)的科学家们利用线虫来研究睡眠的基本问题。通过先进的技术，他们监测了线虫在进入睡眠和醒来时大脑中所有神经细胞的活动。
中国生物技术网 - 大脑，睡眠，神经 - 2017-06-28
有效的药物治疗可保护卵巢，避免化疗影响生育
根据在3月6日在美国国家科学院院刊上发表的一项研究，已经用于减缓肿瘤生长的药物也可以防止由标准化学治疗引起的不孕。在纽约大学兰戈内医学中心的研究人员的领导下，针对小鼠的研究发现，依维莫司可以保护卵巢免受环磷酰胺的伤害，这种化疗常常用于对抗乳腺癌，但是会耗尽怀孕所需的卵细胞。用依维莫司治疗的雌性小鼠同时进行化疗，发现随后用单独化疗治疗的小鼠的数量是后者的两倍多。研究作者说，这种强有力的结果与可用的药
来宝网 - 药物治疗，卵巢，不孕不育 - 2017-03-07
JACC：家族性高胆固醇血症基因检测共识：仅根据LDL-C升高判断，会漏诊相当一部分患者
近期，家族性高胆固醇血症（FH）专家组在JACC杂志发表了关于家族性高脂蛋白血症基因检测的科学声明，以下是该文的十大要点，值得临床工作者关注。
中国循环杂志 - LDL-C，FH，基因检测 - 2018-08-21
Brit J Cancer：RIPK4能够促进膀胱尿路上皮癌的细胞侵袭
持续激活的核因子kappa B(NF-κB)信号在膀胱尿路上皮癌（BC）恶化过程中具有重要的作用。最近，有研究人员调查了受体互作蛋白激酶4（RIPK4）对NF-κB激活和BC恶化的影响。研究发现，在BC组织中，RIPK4高度表达，并且是不良总生存的一个独立预测因子。RIPK4表达的上调或者下调能够分别增强或者抑制BC细胞在体外和体内的迁移和入侵。同时，RIPK4能够促进肿瘤坏死因子受体相关因子2（
MedSci原创 - 膀胱，尿路上皮癌，细胞侵袭 - 2018-06-19
美国国立综合癌症网络食管与食管胃结合部癌临床实践指南(2022.V1-V4)更新解读
本文将《NCCN 临床实践指南: 食管和食管胃结合部癌》2022年第1～4版指南中对于分子标志物检测和基因风险评估、内镜和外科治疗、围术期治疗、系统治疗方案等方面的更新内容进行汇总并予以解读。
临床外科杂志 - 食管与食管胃结合部癌 - 2023-02-17
Cell Rep: 细胞受体Mxra8促进致关节炎类甲病毒的致病性
由蚊子传播的基孔肯雅病毒(chikungunya virus，CHIKV)是披膜病毒科（Togaviridae）甲病毒属（Alphavirus）的成员，可引发严重的关节炎。甲病毒属成员主要分为两大类：一类可致关节炎（arthritogenic）如基孔肯雅病毒；另一类可致脑炎（encephalitic）如委内瑞拉马脑炎病毒（VEEV）等。致关节炎类病毒主要靶向感染关节等组织。基孔肯雅病毒作为致关节炎
BioArt - 细胞受体，Mxra8，关节炎，病毒，致病性 - 2019-09-04
2016版中国局部进展期直肠癌诊疗专家共识解读
从定义、诊断与分期、多学科团队( MDT) 、术前新辅助治疗、手术治疗、术后病理评估、辅助治疗及随访等8 个方面进行总结，形成20 项共识。
临床外科杂志.2017,25(4):248-251. - 局部，进展期，直肠癌，诊疗，专家，共识，解读 - 2017-05-25
流式细胞学在非霍奇金淋巴瘤诊断中的应用专家共识
淋巴瘤是临床上诊断难度较大的一类疾病，需要综合血液病理学（包括组织和细胞形态学、免疫表型、遗传学和分子生物学）与临床特征才能做出精确诊断。
中华病理学杂志,2017,46(04):217-222. - 流式细胞学，非霍奇金淋巴瘤 - 2017-07-29
2013 欧洲白血病网慢性髓性白血病管理指南
Blood 2013,Jun 26 - 白血病 - 2013-06-26
十九大：与医疗、医生相关荟萃
十九大报告指出，实施健康中国战略。人民健康是民族昌盛和国家富强的重要标志。要完善国民健康政策，为人民群众提供全方位全周期健康服务。作为一名普通的临床医生，要不要看十九大，要不要了解十九大相关内容呢？当然有必要！十九大报告就是未来中国5年，甚至更长的发展指南。只有跟随大环境，跟随国家整体发展的趋势，才能实现自身的发展。因此，我们希望每位临床医生都能了解一些相关信息，这里给大家汇集起来。十九大报告：全
MedSci - 十九大，医疗 - 2017-10-20
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