Nat Commun：乳头状肾细胞癌的基因组和表观基因组进化史
肿瘤内异质性和肿瘤的进化在透明细胞肾细胞肿瘤（ccRCC）中已经有了很详细的描述，但是在肾脏癌症其他亚型中很少研究。
MedSci原创 - 肾细胞癌，遗传变异，亚型 - 2020-07-06
Nat Commun：科学家确认卵巢癌一对重要致癌基因和抑癌基因
近日，美国University of North Carolina医学院的一群研究人员找到了OCCC发生的两个重要基因ARID1A和PIK3CA，当这两种基因同时发生突变，OCCC的发生率是100%。这篇研究发表在最近一期的 根据以前的癌症基因组测序的结果，研究人员已经知道ARID1A是很多肿瘤，包括OCCC的
生物谷 - 卵巢癌，致癌基因 - 2015-01-30
Nature｜“跳跃基因”可改变人类结直肠基因组，为研究衰老和肿瘤发生打开新思路
该研究阐明了正常细胞中L1逆转座诱导的体细胞嵌合现象，为人类转座子的基因组和表观基因组调控提供了见解。
测序中国 - 跳跃基因，人类结直肠基因组 - 2023-06-19
一支疫苗里的合作“基因”
与北京东五环相邻的生物制品研究所，如今是一座掩映在爬山虎里的文化创意产业园。一栋巨大的白色厂房久已停用，以至于人们会有意无意避开这栋荒凉的大楼。
中国青年报 - 疫苗 - 2019-12-06
Alzheimer&Dementia：全基因组和多组学研究发现女性阿尔茨海默病的新风险基因
阿尔茨海默病（AD）是一种进行性神经退行性疾病，是痴呆症最常见的原因。
MedSci原创 - GWAS，老年痴呆症，全基因组关联研究（GWAS） - 2022-07-02
勿信胎记“传说” 实与基因有关
胎记，是一个人与生俱来的特殊印记。不久前，姚明7岁女儿篮球首秀的新闻被热议，除了球技外，她左手手腕处的心形胎记也受到关注。
北京日报 - 胎记，痣 - 2017-09-22
NAT MED：特异性基因编辑防止耳聋
为了克服这些限制，研究人员筛选了14种Cas9 / gRNA组合，用于特异和有效地破坏引起显性进行性听力损失的核苷酸替代DFNA36。
MedSci原创 - 基因编辑，耳聋 - 2019-07-06
美国批准转基因鱼引起广泛争议
2015年11月19日，第一个转基因大西洋三文鱼被美国FDA批准上市。这是美国历史上具有里程碑意义的大事件，因为这种（AquAdvantage）水优三文鱼申请批准经历了长达20年的曲折历史。美国转基因三文鱼批准上市消息立刻引来广泛的关注和争论。美国加州大学戴维斯分校动物遗传学家Alison Van Eenennaam说，这是一次重要时间节点，打开了国际产业界使用转基因技术的大门。
科学网 - 转基因鱼，三文鱼 - 2015-11-24
深度报告：基因编辑改写人类的未来
基因编辑编年史可以追溯到30年前，第一次基因编辑是在酵母细胞实验中完成。但是直到过去五年，随着CRISPR技术出现并且迅速成为目前最受欢迎的基因编辑手段，诞生于上世纪70年代末的重组DNA技术才真正被视为在人类新药研发中取得了革命性进步。
药明康德 - 基因编辑，人类未来，CRISPR - 2017-09-28
欧盟出台限制基因测试新政策
最近，欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。 医学研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性，不利于社会发展。 基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因（带有遗传信息的DNA）。基因测试一般通过血液或者组织样品进行，根
生物谷 - 体外诊断 - 2016-03-02
肾癌基因检测中国专家共识（2021版）
肾癌占全球新发肿瘤病例的2.2%，占死亡病例的1.8%[1]。近年来，我国肾癌的发病率呈持续增长的趋势，早期肾癌可以手术切除，预后较好。约20%～30%的肾癌术后会出现复发和转移。转移性肾癌（meta
现代泌尿外科杂志 - 肾癌基因检测 - 2022-04-13
新一代基因测序：整个人类基因组只需18分钟
近日有国外媒体透露，圣地亚哥一家创业公司EdicoGenome正在开发一种有望从根本上降低新一代测序(NGS)数据分析成本和时间的技术。“该技术非常有吸引力”，竟吸引来了Life Tech原CEO Gregory Lucier加入该公司1000万美元A轮融资的投资者行列。据了解，由EdicoGenome开发的Dynamic Read Analysis for Genomics (DRAGEN)生物
MedSci原创 - 测序，基因组 - 2014-07-30
基因治疗临床研究及其伦理问题
Anderson 等的“严重联合免疫缺陷症（ADA-SCID）”临床方案得到批准，1990 年9月，4 岁女童埃文斯成为首例人类基因治疗受试者。2 年后埃文斯血液内T 细胞的数量接近正常水平，且ADA 基因表达良好[6]。1991 年， 中国复旦大学的薛京伦率先在亚洲开展对血友病基因治疗临床试验。1992 年，意大利开展了欧洲首例ADA 基因治疗方案。
MedSci原创 - 基因治疗，临床研究，伦理 - 2013-06-09
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