肿瘤二代测序临床报告解读共识
随着新型治疗药物的研发以及多学科综合治疗模式的优化，传统的病理分型及检测方法已经不足以满足临床需求，二代测序（next generation sequencing,NGS）已成为中国肿瘤医生常用的检测
循证医学 - 二代测序，临床报告解读 - 2022-06-06
Nat Commun：基于宏基因组测序（mNGS）鉴定新生儿死亡致命病原体，有效识别新型感染及疾病表型
研究团队评估了mNGS在识别与新生儿死亡相关的病原体方面的效用，使用其检测了由MITS收集的南非索韦托新生儿死后的血液和肺组织样本。
测序中国 - 新生儿死亡，宏基因组测序 - 2023-09-24
2015药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）概要发布
药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。近年来，随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。美国食品和药品管理局
实用器官移植电子杂志. - 药物代谢酶，药物作用靶点，基因检测 - 2016-09-16
Nat Cell Bio：利用CRISPR技术精准修正胶质瘤致癌基因突变
Adeno-associated virus， AAV）作为载体表达拥有腺嘌呤脱氨酶活性的空肠弯曲菌（Campylobacter jejuni）Cas9融合蛋白以及对应的单向导RNA（sgRNA），实现精准修正胶质瘤细胞端粒酶基因启动子区域的致癌突变
生物通 - CRISPR，胶质瘤，致癌基因 - 2020-02-21
Nat Genet:：研究者发现用来鉴别发育障碍的新型基因测试技术
新的研究发现一组来自全世界各地的研究人员耗费精力来研究一项新的基因测试，这项测试用来鉴别青少年发育障碍。
不详 - 发育障碍 - 2014-09-26
Nature Biotechnology：斯坦福/牛津纳米孔/谷歌/英伟达合作，开发超快速纳米孔测序，7小时发现致病基因突变
也许在不远的将来，基因诊断也会像核酸检测一样，只用等上几个小时就能得到结果，方便患者得到最快的最合适的治疗。
生物世界 - 基因测序 - 2022-03-29
全球首个高通量基因测序仪标准发布！中检院联合华大智造等单位发起助力行业标准化
近日，国家药品监督管理局正式发布国内首个医疗器械行业基因测序仪标准——《高通量测序仪标准》。
生物探索 - 单细胞高通量测序 - 2020-09-14
AAC：一种检测致病菌抗生素耐药基因的微阵列技术
近日，来自英国的研究者通过研究开发出的一种新型的微阵列技术，研究者在实验中评估了这种新型的微阵列技术对于检测广泛的革兰氏阴性致病菌抗生素耐药性基因上的效用。
生物谷 - 免疫 - 2013-07-27
PLoS ONE：转录组断层技术可对脑部疾病的基因表达进行三维成像
近日，来自日本一个研究小组开发出了一种新型技术，可以对大脑结构中的基因表达样式进行三维成像，这种技术俗称为转录组断层技术，其结合了组织切片的微阵列技术，可以都对脑部基因表达的密度和位置进行精确图谱成像，相比当前的绘图成像技术，这种新型技术具有较高的分辨率，相关研究成果发表于国际杂志PLoS ONE上。
生物谷 - 研究 - 2013-01-14
Genome Med：研究对2572名肺动脉高血压患者进行外显子组测序，发现了新的危险基因和机制
骨形态遗传蛋白受体2型和其他危险基因的突变会导致疾病的发生
MedSci原创 - 风险基因，I型肺动脉高压 - 2020-04-07
二代测序（NGS）肿瘤panel验证指南
用于癌症检测的下一代测序（NGS）方法已被临床实验室迅速采用。为了建立体细胞变异体NGS基因组测试的分析验证最佳实践指南，美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）召集了一个工作组。
The Journal of Molecular Diagnostics - 肿瘤，NGS - 2017-03-27
Oxford Nanopore：纳米孔测序仪开放试用
在上个月的美国人类遗传学协会年会上，英国Oxford Nanopore Technologies公司宣布将启动MinION测序仪的试用计划。这次，它果然没有食言。根据这项试用计划，参与者须支付1,000美元的押金以及运费，而后将收到一台MinION测序仪，包括测序USB装置、流动槽和软件。 除了MinION测
生物探索 - Oxford，Nanopore，纳米孔测序 - 2014-02-18
Nature：Oxford Nanopore Technologies公司展出测序仪MinION
自英国牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore Technologies）公司在 2013 年 11 月启动 MinION 测序仪的早期试用计划以来，人们一直就在盼望着 MinION 的数据。上周，在基因组生物学技术进展大会（ AGBT 2014）上，有关 MinION 的首个数据终于出炉。 MinION 是利用纳米孔技术进行测序的系统，体积小巧，即插即用。
不知 - Oxford，Nanopore，Technologies，测序仪 - 2014-02-18
浙江大学加入默克CRISPR核心合作伙伴，持续发力基因编辑技术
作为当今生命科学领域最火热的基因编辑技术，CRISPR因其高效、便捷、适用范围广而备受科研工作者青睐，被誉为生命科学领域的一把“魔剪”。2019年3月14日，全球领先的科技公司默克与浙江大学正式建立CRISPR核心合作伙伴关系，浙江大学首次引进默克CRISPR矩阵型全基因组文库来发现基因与特定生物学功能的相关性。
网络 - CRISPR - 2019-03-21
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