GUT：在循环无细胞DNA中的5-羟甲基胞嘧啶全基因组测序是一种无创的肝癌早期检测方法
方法应用5hmC- seal技术，研究人员从2554名中国受试者的cfDNA样本中获得了全基因组的5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)，其中包括1204例HCC患者，392例慢性乙型肝炎病毒感染(CHB)或肝硬化
MedSci原创 - 肝细胞癌 - 2019-07-31
CRISPR彩虹：同步实时追踪细胞内七个基因组位点
在一项新的研究中，来自美国马萨诸塞大学医学院的研究人员利用CRISPR/Cas9开发出一种新的被称作CRISPRainbow（CRISPR彩虹）的技术，这一技术允许科学家们标记和追踪活细胞中多达7个不同的基因组位点这一标记系统将是一种宝贵的工具用于实时研究基因组结构。相关研究结果于2016年4月18日在线发表在Nature Biotechnology期刊上，论文标题为“Multiplexed l
MedSci原创 - 实时，基因 - 2016-04-21
Data Brief：基因组间的数量性状基因座位点、相关性分析和重叠基因的数据集
齐齐哈尔市第一医院综合研究中心的Cui J等人近日在Data Brief杂志上发表了一篇文章，他们从80只正常小鼠的视网膜组织中获得全基因组表达数据，分析该数据，对Vegf家族中基因表达水平和基因（VegfA
MedSci原创 - 基因组，数量性状，基因座，相关性分析，重叠基因，数据集 - 2018-10-28
Science Translational Medicine：用于幼儿期人类小脑成熟的单细胞基因组图谱
一个整合了细胞类型特异性基因表达和染色质可及性的基因调节网络模型确定了浦肯野神经元中的七个时间特异性基因网络，并表明炎症可能与发育基因表达计划的过早下调有关。
MedSci原创 - 小脑，幼儿期，单细胞基因组图谱 - 2023-11-15
Cell Genomics | 开放的儿童脑肿瘤图谱OpenPBTA，加速基因组发现与转化
该图谱的分析框架具有分析代码审查和持续集成等特性，拥有40多个可扩展的分析模块，从而确保在项目整个生命周期中的可重复性。
测序中国 - 儿童脑肿瘤图谱，OpenPBTA - 2023-07-09
NEJM:基因组测试可识别乳腺癌患者复发风险 术后无需化疗
美欧多国研究人员日前在新一期《NEJM》(新英格兰医学杂志)上报告说，基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低，术后无需化疗。欧洲9国近6700名乳腺癌早期患者在接受手术治疗后，研究人员采用一种名为MammaPrint的方法来检测被切除肿瘤样本的标志性基因，分析癌症复发风险。研究人员还用肿瘤大小、是否有淋巴结转移等常规
新华社 - 基因组测试，预测癌症，乳腺癌，化疗 - 2016-08-30
Oncotarget：中国团队发现：吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
中国科学院动物研究所周光飚研究组利用“正常对照-癌组织”配对的方法，对11例肺腺癌病人及3例肺鳞癌病人的癌旁正常肺组织及对应癌组织进行全基因组测序，然后将数据与正常人基因组序列、单核苷酸多态性数据库进行比对，并排除由于测序质量不佳造成的误差，发现了仅存在于正常肺组织而不存在于癌组织的突变。
动物研究所 - 吸烟，基因突变 - 2017-11-07
Front Immunol：银屑病患者ustekinumab应答的全基因组关联研究
在这里，我们进行了一项无偏倚的全基因组关联研究（GWAS），以评估其他遗传因素是否与ustekinumab反应相关。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，银屑病，ustekinumab，全基因组关联研究（GWAS） - 2022-03-03
Nat Cancer：乳腺癌精准分型，基因组+生物标志物共定位
对于乳腺癌的基因组和分子特征的研究已经比较透彻，但基因组改变如何塑造肿瘤内部的生态系统，如何进一步导致不同个体肿瘤之间的差异，尚不清楚，而这些问题恰恰是解答癌症恶化和产生抗性的原因。
转化医学网 - 乳腺癌 - 2020-02-20
SCI REP：定期运动改善糖尿病患者基因组稳定性！
最后，针对T2DM患者基因表达分析表明适应性反应延长的运动训练可以提高特定基因的反应。
MedSci原创 - 运动，糖尿病，基因组，稳定性 - 2017-06-24
2023 BSG/BSPGHAN共识指南：儿童和成人单基因炎性肠病的基因组诊断和护理协调
基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因型炎症性肠病（IBD）患者，并为临床决策提供支持。单基因IBD患者常经理难治性疾病的早期发作并伴有典型免疫缺陷综合性肠外疾病。本文主要介绍了儿童和成人单基因炎性肠病
Lancet Gastroenterol Hepatol - 单基因炎性肠病 - 2023-01-25
Cancer Cell：沈洪兵/胡志斌团队发表迄今最大规模中国人群NSCLC全基因组测序成果，揭示肺癌罕见易感变异
基于WGS的研究极大地提高了基于大规模人群队列的遗传研究效率，而且有助于描绘罕见致病变异的全貌，拓宽领域内对肺癌遗传病因学的认识，为肺癌的精准预防、治疗等提供重要参考。
测序中国 - NSCLC，全基因组测序 - 2022-09-28
我国完成首例中东呼吸综合征（MERS）病例病毒全基因组序列测定
５日从中国疾病预防控制中心获悉，中国疾控中心病毒病所与广东省及惠州市疾控中心合作，已完成我国首例输入性中东呼吸综合征（MERS）病例的病毒全基因组序列测定。６月３日凌晨，采用高通量测序方法，完成了全基因组序列测定，并于当天上传至美国国家生物技术信息中心（GenBank）数据库。序列分析结果表明，该
MedSci原创 - MERS，中东呼吸综合征，全基因组 - 2015-06-06
2011 SOGC阵列基因组杂交技术在产前诊断中的应用(No.270)
J Obstet Gynaecol Can. 2011 Dec;33(12):1256-9. - 基因组，基因组 - 2011-12-20
Science TM：全外显子组测序发现马兜铃酸能导致大规模基因突变
很多人借助草药补充剂来改善健康状况。在东亚地区，人们坚信传统医学的疗效，未经加工的草药和现代药品被一起陈列在药房中。但是两项新研究指出，在某些补充剂中发现的一种成分可能会致癌。同时，此前大量研究发现，马兜铃酸可以诱导膀胱癌等肿瘤。 正在被讨论的这种成分是马兜铃酸，这是在多叶、多花的葡萄藤中发现的一种被称作马兜铃属的化合物。几个世纪以来，马兜铃属植物一直被用于在传统医学中治
MedSci原创 - 马兜铃，外显子组测序，突变 - 2013-12-21
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