JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究
有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明
MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29
Cancer Research：基因组守护者的叛变：最强抑癌基因p53，竟会促进肝癌发展
该研究发现了一种新的机制——抑癌基因 p53 的表达竟会自相矛盾地促进慢性肝病患者的肝癌发展。慢性肝病（CLD）患者肝细胞中 p53 的持续激活实际上可以促进肝癌的发展。
“生物世界”公众号 - 肝癌，抑癌基因 - 2022-07-16
Nat Commun：科学家确认卵巢癌一对重要致癌基因和抑癌基因
近日，美国University of North Carolina医学院的一群研究人员找到了OCCC发生的两个重要基因ARID1A和PIK3CA，当这两种基因同时发生突变，OCCC的发生率是100%。这篇研究发表在最近一期的 根据以前的癌症基因组测序的结果，研究人员已经知道ARID1A是很多肿瘤，包括OCCC的
生物谷 - 卵巢癌，致癌基因 - 2015-01-30
Nat Commun：全基因组关联研究鉴定慢性淋巴细胞白血病的危险基因座
慢性淋巴细胞性白血病（CLL）是一种普遍的血液系统恶性肿瘤，英国每年约有3750例新确诊的病例。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，慢性淋巴细胞白血病（CLL），基因座 - 2021-02-05
勿信胎记“传说” 实与基因有关
胎记，是一个人与生俱来的特殊印记。不久前，姚明7岁女儿篮球首秀的新闻被热议，除了球技外，她左手手腕处的心形胎记也受到关注。
北京日报 - 胎记，痣 - 2017-09-22
2023 CUA指南：前列腺癌的基因检测
前列腺癌（PCa）基因检测可以为临床管理提供关键信息并为家族癌症风险提供关键见解。本文主要针对PCa的基因检测提供循证指导。
Can Urol Assoc J - 前列腺癌，基因检测 - 2023-10-20
UnitedHealthcare 临床指南：异基因加工胸腺组织-agdc (Rethymic®)
该指南讨论了先天性无胸腺症、异基因加工胸腺组织 (Rethymic®) 的新治疗方法，以及在哪些情况下认为有医学必要性。
UnitedHealthcare - 先天性无胸腺症，异基因加工胸腺组织，迪格奥尔格综合征 - 2022-07-14
基因编辑的未来遭质疑，因严重安全问题，FDA暂停基于基因编辑的CAR-T临床试验
自2012年诞生以来，由细菌/古菌的防御系统改造而来的CRISPR基因编辑技术就吸引了全世界科学家的目光，在CRISPR技术的帮助下，人们得以快速精准地操纵基因、改变生命。摆脱遗传病、攻克癌症...这
“ 生物世界”公众号 - 基因编辑，CAR-T疗法 - 2021-10-10
医学专家发现甲型流感重症易感基因干扰素诱导的跨膜蛋白－3基因
近日，记者从北京佑安医院采访获悉，佑安医院近日与英国牛津大学分子医学研究所合作研究发现，人体第11号染色体的某基因位点与人群感染甲型流感后易患重症密切相关。此项研究的牵头人北京佑安医院院长、北京市中西医结合传染病研究所所长李宁说，此基因位点称作“干扰素诱导的跨膜蛋白－3基因”。它的遗传
新华网 - 甲型流感 - 2013-05-06
FDA工业指南：人类罕见病的基因治疗
本指南为申办者提供建议，用于开发旨在治疗成人和/或儿童患者罕见疾病的人类基因治疗 (GT) 产品，涉及临床开发计划所有阶段的制造、临床前和临床试验设计问题。 此类信息旨在帮助申办者为此类产品设计临床开
FDA - 基因治疗，罕见病 - 2021-10-25
为您找到相关结果约500个
