生物素酶缺乏症:症状与体征,病因,流行病学,诊断与治疗
生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTD) 是由于生物素酶基因(biotinidase, BTD) 变异引起生物素酶活性下降,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性
MedSci原创 - 罕见病,生物素酶缺乏症 - 2022-09-15
Ear Hear:儿童先天性巨细胞病毒相关的感音神经性听力损失分析
研究人员分析了cCMV 儿童的纵向听力结果与新生儿听力筛查结果和抗病毒治疗使用情况之间的关系。
MedSci原创 - 儿童,巨细胞病毒,感音神经性听力损失 - 2023-09-22
连续性血液净化治疗新生儿急性肾损伤专家共识
新生儿急性肾损伤(AKI)是常见的新生儿危重临床综合征之一。为进一步规范连续性血液净化技术(CBP)在新生儿AKI的应用,中华医学会儿科学分会新生儿学组基于国内外临床证据,结合临床实践经验,主要从CB
中华儿科杂志.2021.59(4):264-269. - 血液净化 - 2021-04-24
预防出生缺陷 守住“三道防线”是关键
孕育健康宝宝是每个家庭的美好期盼。但由于遗传、环境或其他不确定因素的影响,导致有些宝宝出生后会有这样或那样的缺陷,给家庭和社会带来沉重负担。9月12日是中国预防出生缺陷日,为进一步做好出生缺陷防控工作,宣传普及优生优育知识,中国预防出生缺陷日当天,哈医大二院产前诊断中心、生殖内分泌中心、产科、儿科的专家们,在门诊一楼大厅举办了一场以“从生命起点关注民生”为主题的义诊活动。在三个多小时的活动中,现场
众小说 - 出生缺陷 - 2018-09-12
Neurology:新生儿维生素D缺乏与多发性硬化症的风险增加有关
新生儿时低浓度的维生素D与患多发性硬化症的风险增加有关,在孕妇维生素D不足高患病率的情况下,本研究的观察结果可能对公共健康具有重要意义。
MedSci原创 - 新生儿,维生素D,多发性硬化症 - 2016-12-02
135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查
我国是人口大国,出生缺陷发生率约5.6%,每年新增出生缺陷人数约90万例。隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者,但却不会显示任何病状,而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点,大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量,而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。药明康德集团企业明码生物科技12月3日在上海
科学网 康菲辰 - 135种隐性遗传病,无创孕前基因筛查 - 2016-12-08
JAMA Otolaryngol Head Neck Surg:城市低收入公立幼儿园中,儿童早期听力筛查计划的结果如何?
评估了低收入家庭学龄前儿童听力筛查项目的结果以及这一人群的听力损失的风险因素。
MedSci原创 - 儿童,听力筛查,公立幼儿园 - 2022-03-20
ED更新:新的新生儿复苏指南概述
即使在计划分娩和分娩的情况下,也可能需要意外的新生儿复苏。本文的目的是描述NRP第8版中基于证据的新生儿复苏新变化。
JOURNAL OF EMERGENCY NURSING - 新生儿复苏 - 2023-06-09
允许一家机构同时挂养老和医疗两块牌 广东再力挺社会办医
近日,《广东省支持社会力量提供多层次多样化医疗服务的实施方案》发布,鼓励社会力量办医,允许一家机构同时挂养老和医疗机构牌子,并给予支持政策和措施。
南方都市报 - 全科诊所,医保定点 - 2018-02-18
Nat Med :揭示新生儿抗生素使用风险,减缓6岁前生长,男孩比女孩更明显
新生儿接触抗生素后是否会对身体发育产生影响?这是很多父母所关心的问题。
生物探索 - 抗生素,新生儿,用药风险 - 2021-01-30
重症监护病房新生儿皮肤管理指南(2021)
新生儿皮肤屏障功能弱,极易受损而导致局部或全身感染,增加死亡风险。保护新生儿皮肤完整性、预防皮肤损伤是新生儿重症监护病房管理的重要内容之一。该指南基于国内外相关证据,采用证据推荐分级的评估、制定与评价
中国当代儿科杂志.2021.23 (7):659-670. - 新生儿,重症监护病房 - 2021-07-28
Int J Pediatr Otorhinolaryngol:先天性巨细胞病毒感染患儿的听力结果如何?
确定了诊断为cCMV和SNHL患者的特征。
MedSci原创 - 儿童,巨细胞病毒感染,听力结果 - 2022-11-29
Pediatrics:孕期使用阿片类药物的新生儿结果
尽管阿片类止痛药常用于妊娠期,但是该药物对新生儿结局情况的影响尚不清楚。因此Patrick SW等人进行了一项研究,目标是确定新生儿并发症是否与产前暴露于阿片类止痛药有关,同时预测新生儿禁戒综合征(NAS)情况。
MedSci原创 - 妊娠,阿片类,戒断综合征 - 2015-05-07
中国新生儿复苏指南(2016年北京修订)
第一部分 指南目标和原则 一、确保每次分娩时至少有1名熟练掌握新生儿复苏技术的医护人员在场。二、加强产儿科合作,儿科医师参加高危产妇分娩前讨论,在产床前等待分娩及实施复苏,负责复苏后新生儿的监护和查房等。产儿科医师共同保护胎儿完成向新生儿的平稳过渡。三、在卫生行政部门领导及参与下将新生儿复苏技能培训制度化,以进行不断的培训、复训、定期考核,并配备复苏器械;各级医院须建立由行政管理人
中华围产医学杂志 - 新生儿复苏 - 2016-07-12
2013 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
中华医学杂志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14
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