【盘点】JAMA 7月第一期原始研究汇总
【1】糖尿病患者胰岛素应用与低血糖评估DOI：10.1001/jama.2017.7117使用胰岛素消融VS.甘精胰岛素U100治疗2型糖尿病患者低血糖发生率如何？来自华盛顿医学院附属医学院的研究人员发现，胰岛素消融的治疗导致16周维持期间总体症状性低血糖和夜间症状性低血糖发生率的统计学显着性和临床意义上的降低。该研究表明，与使用甘精胰岛素U100治疗2型糖尿病相比，使用胰岛素消融患者总症状性低血
MedSci原创 - 2017-07-19
Cancer Res.:肿瘤缺氧途径研究新模型
6月4日Cancer Research杂志在线报道了一种新开发的缺氧感受信号通路斑马鱼体内研究系统，为深入研究缺氧在肿瘤中作用提供了有力的新手段。 缺氧信号通路是肿瘤细胞病理过程的核心调控者。过去对氧浓度感受途径的关键因子von Hippel-Lindau肿瘤抑制蛋白（pVHL）以及HIF转录因子虽然研究得很多，但是还需要加强在生物模型中对缺氧途径的研究，以加深人类对肿瘤病理的理解，促进新治疗手
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-17
Duchenne型肌营养不良1例
Duchenne型肌营养不良( DMD)亦称假肥大型肌 营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是 肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功 能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,
国际检验医学杂志 - Duchenne型肌营养不良 - 2020-05-15
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
湿疹 - 血小板减少 - 免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS) 是一种 X 连锁隐性遗传性疾病，以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现，同时
MedSci原创 - 罕见病，湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征，免疫缺陷综合征 - 2022-08-25
孩子明明是肺炎，为啥医生关心身高问题？
患儿，住院号414XX8，男，5岁。15天前无明显诱因出现咳嗽气喘，无发热；15天来反复就诊于多家医院。
医学界儿科频道 - 肺炎，身高 - 2019-02-13
BMJ：出生时髋关节有弹响的宝宝——案例报道
患儿是母亲经阴道自然分娩诞出，13个月大小时开始行走，助产士在新生儿检查时对母亲说过左髋关节有“弹响”，但是并没有在以后进行深入的检查。患儿行走时明显的左侧倾斜，不伴疼痛，她的左腿比右腿短2公分。
MedSci原创 - 髋关节，发育不良，步态异常 - 2016-02-18
Nature：兴奋性神经元调节睡眠质量和深度
兴奋性神经元中的 SIK3 通路会改变时间常数，以减缓S过程或睡眠需求的动态。大脑皮层兴奋性神经元中的 SIK3和HDAC4 参与调节NREMS delta功率或睡眠深度。
brainnew神内神外 - 兴奋性神经元，调节睡眠质量，Hdac4和Hdac5的减少 - 2022-12-26
沦为最差科室 医生谁都不想……
广州萝岗唯一三甲医院儿科闹“医师荒”、暂停收治普通患儿一事引发各方关注,不少儿科医生还告诉新快报记者,儿科正沦为医院最差科室,业界呼吁国家相关部门应当采取措施,改善儿科医生累、险、穷的执业状况。
羊城晚报 - 最差，儿科，苦累 - 2015-12-18
Circulation：GATA6调节动脉瓣重构，其半剂量效应不足可导致右-左型二叶式主动脉瓣
研究人员对缺失Gata6等位基因的小鼠的心脏结构和功能进行评估，并分析了452例BAV患者和1849位对照的GATA6基因突变。采用定量实时PCR和免疫组化分析GATA6在小鼠和人类组织中的表达量。Gata6杂合小鼠表现为
MedSci原创 - 二叶式主动脉瓣，GATA6 - 2018-09-09
2016先天性心脏病患儿营养支持专家共识发布
2016年1月，先天性心脏病患儿营养支持专家共识发布，简介如下：营养不良在先天性心脏病住院患儿中较普遍，尤其在合并心功能衰竭、肺动脉高压等高危风险因素情况下，对住院患儿的临床预后及生长发育影响尤其明显。我们结合国内外先天性心脏病围手术期营养评估、支持等相关文献，及国内外儿童、新生儿肠外肠内营养相关临床应用指南，综合中国先天性心脏病患儿相关外科及营养治疗现状，形成了先天性心脏病患儿营养支持专家共识，
MedSci原创 - 先天性心脏病，营养支持 - 2016-07-12
2016 儿童无创持续气道正压通气临床应用专家共识
其无需建立有创人工气道，因而能减轻患儿痛苦，减少有创通气的并发症，目前已经成为临床上常用的辅助通气技术。为进一步推广和规范我国儿童NCPAP的临床应用，提高呼吸支持水平，
中华儿科杂志.2016,54(9):649-652. - 儿童无创持续气道正压通气 - 2016-10-13
胎儿心率或能预测长QT综合征
对于FHR≤GA第三百分位区间的患儿，新生儿出生后的评价可能会提高LQTS胎儿，新生儿和未确诊家庭成员的确诊。研究于2012年11月2日在线发表于《循环》（Circulation）杂志。
医学论坛网 - 胎儿，心率，长QT综合征，心律失常 - 2012-11-16
颅缝早闭症的整形外科治疗指南（华东区）
早期诊断并接受系统治疗，有助于改善患儿的畸形外貌、促进神经系统的正常发育、
组织工程与重建外科杂志.2017,13(4):181-183. - 颅缝早闭症，整形外科 - 2017-10-12
ASH 2014：来那度胺诱导伴有5q-的MDS患者CSNK1A1泛素化和降解
虽然20年前就提出杂合缺失可能具有肿瘤易感性，但来那度胺是FDA批准的药物中第1个特异性作用于单倍体基因不足的有效典范。
医学论坛网 - 多发性骨髓瘤，来那度胺 - 2014-12-22
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