Nature:染色质组织方式决定肿瘤细胞区域性突变率

7月22日，Nature杂志在线报道，染色质组织方式对人类癌细胞中区域性突变率具有重大影响。 癌症基因组测序，提供了人类体细胞整个基因组的基因突变率差异的第一手资料。通过检测各种遗传学和表观遗传学指标，研究者发现，癌症细胞基因组的基因突变率与染色质组织方式存在惊人的相关性。

生物谷 - 染色质，肿瘤细胞，区域性，突变率 - 2012-07-25

IBD ：NOD2突变与早发性炎症性肠病相关

有研究表明，NOD2突变与IBD发病相关。研究人员观察到一个非常早发性IBD婴儿的病例。他最重要的特点是在整个外显子组测序中发现了罕见的NOD2纯合突变，研究人员对其进行了深入的研究

MedSci原创 - EO-IBD，NOD2，rare，disease - 2018-05-20

KIT突变致ROS1阳性肺癌对克唑替尼耐药

科罗拉多大学的医生通过直接分析接受靶向治疗的NSCLC病人标本，发现了KIT活化突变是ROS1阳性病人对克唑替尼耐药的新机制。

肿瘤资讯 - KIT突变，ROS1阳性肺癌，克唑替尼耐药 - 2016-04-18

Blood：TP53突变对MDS和继发性AML预后的影响

TP53突变型MDS和sAML的选定检查点分子的调控发生改变；靶向TP53突变患者循环中的mir-34a-MYC-PDL1代表了一种新的疗法。

MedSci原创 - TP53突变，骨髓增生异常综合征（MDS），继发性急性髓细胞白血病(SAML) - 2020-08-07

ASCO2022速递：中国胶质瘤患者EGFR突变的研究概况

EGFR扩增是最常见的突变类型。SNV和Indel亚型共122个，几乎出现在整个外显子区，其中外显子7包含最多21个不同亚型，以p.A289V为主要亚型。在ECD中亚型的分布明显多于ICD。

MedSci原创 - 中国，胶质瘤，EGFR突变 - 2022-06-03

"维"一无二，“例”精图治第五期 合并CEBPA突变的AML

"维"一无二，“例”精图治第五期合并CEBPA突变的AML - 2023-11-10

牛津大学发现的这个基因突变，居然还能防止癌症复发？

日前，英国牛津大学的科学家与欧洲其它研究所的研究人员合作发现，在一部分肠癌(Bowel Cancer)患者的肿瘤中存在着的一种罕见基因突变，与这些患者更好的预后相关——携带这类基因突变的患者可能在手术后不需要化疗

康健新视野 - 基因突变 - 2016-09-05

JCEM：家族性高胆固醇血症突变的表型预测比较分析！

由此可见，DLCN、SB和MEDPED标准是转诊至脂质门诊患者中FH突变的有效预测指标，但这些表型标准之间的一致性仅为中等。

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，突变，表型，预测，比较分析 - 2018-02-04

Nat Med：罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现，一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。

科技日报 - 基因，阿尔兹海默 - 2019-11-08

科学家首次发现量子力学如何导致基因突变

量子隧穿在基因突变以及DNA突变中具有重要的作用。

澎湃新闻 - 量子力学 - 2022-05-12

Nature：FLT3突变成急性髓细胞白血病治疗靶标

根加州大学旧金山分校（UCSF）Helen Diller Family癌症综合中心医生科学家领导完成的一项研究证实：治疗人类白血病中最常见的类型之一急性髓细胞性白血病关键可能在于FLT3基因的突变。本周发表在《自然》杂志上的研究证明FLT3基因的激活突变可以作为急性髓细胞白血病治疗的靶标，以此靶标可开发出新的药物。 加州大学旧金山分校综合癌症中心Neil Shah博士说：这些突变对白血病细胞

生物谷 - 白血病，癌症，急性髓细胞白血病，FLT3 - 2012-04-17

CTG：基因突变或同饮酒吸烟“协作”增加胰腺炎风险

近日，一项发表于国际杂志Clinical and Translational Gastroenterology上的研究论文中，来自匹兹堡大学的研究人员通过研究发现，遗传突变、吸烟以及饮酒可相互作用共同增加个体患慢性胰腺炎的风险

生物谷 - 基因治疗，胰腺炎 - 2015-01-13

【综述】| NRAS突变型晚期黑色素瘤的治疗进展

本文综述了NRAS突变型黑色素瘤的致癌机制及近年来治疗领域的研究进展，旨在展示该亚型患者的治疗现状，对多种新型治疗方法的临床研究结果进行总结和归纳，为当前临床实践和未来联合治疗方案提供依据。

中国癌症杂志 - 黑色素瘤，靶向治疗，NRAS基因突变 - 2023-12-13