罕见病例｜鱼刺致星座链球菌肝脓肿1例
患者女性，44岁，主因“间断发热伴腹痛10 d”于2022年4月12日收入本院感染内科。患者10 d前受凉后出现发热，体温约37.5 ℃，伴腹胀便秘，恶心呕吐，自行口服铝碳酸镁咀嚼片后缓解。
临床肝胆病杂志 - 肝脓肿，鱼刺，星座链球菌 - 2024-01-11
CBCT辅助诊断上颌第一磨牙罕见双腭根1例
根管治疗是目前对牙髓炎、根尖周炎最理想的治疗方法。根管治疗中，额外牙根或根管的遗漏是导致治疗失败的重要原因。所以，对根管系统的准确判断和必要的辅助检查是根管治疗成功的关键。上颌第一恒磨牙多为独立的三个
现代口腔医学杂志 - 磨牙，双腭根 - 2020-06-16
FDA批准Jazz制药罕见病药物Defitelio，用于肝静脉阻塞（VOD）
爵士制药（Jazz Pharma）的罕见病管线近日收获一则重磅利好消息，其药物Defitelio （defibrotide sodium）获得美国FDA批准，用于成人和儿童治疗由血液干细胞移植造成的肝静脉阻塞肝静脉阻塞是一种罕见却致命的疾病，通常见于那些接受过高剂量化疗以及血液干细胞移植的血癌患者。肝静脉阻塞（VO
MedSci原创 - Defitelio - 2016-04-03
以皮肤溃烂为主要表现的罕见胰高血糖素瘤
两年前，安徽的张女士洗澡时无意间发现自己的腰部长了3个绿豆大小的红斑，且有些瘙痒。她就诊于当地卫生院，局部涂抹了医生开的外用药，但一直未见好转。此后，正是这3颗红斑给张女士带来了噩梦般的生活。 张女士的先生告诉记者，两年前妻子身体非常好，什么疾病也没有，还能下地干农活，但是自从发现腰上长了这几个小红斑后，由于红斑的面积渐渐地越来越大且非常痒，妻子不停地抓挠，随后皮肤开
中国医学论坛报 - 胰高血糖素瘤 - 2013-07-25
FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代谢废物的酶含量不足或者功能紊乱，因此无法清除代谢
生物谷 - 罕见溶酶体贮积症，筛查系统 - 2017-02-08
久治不愈的咳嗽，原来是这种罕见病作祟
医生介绍，原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种罕见的常染色体隐性或X-连锁遗传病，发病率约为1/20，000。
MedSci原创 - 罕见病，原发性纤毛运动障碍 - 2024-05-24
北京医院多科室联合完成罕见血管内肿瘤切除术
张女士今年52岁，患子宫肌瘤多年，虽然已到了绝经的年龄但仍有不规律的月经，且月经量很多。3个月前行腹盆CT检查时，医生发现张女士除了子宫肌瘤以外，右侧髂静脉还有占位，且一直延伸到下腔静脉，不除外子宫恶性肿瘤或下腔静脉血栓可能。张女士多方就医均被告知，手术风险很大，术中有大出血可能，且进一步的检查发现，肿物已经自下腔静脉长入了右心房，而且还有继续生长的趋势。张女士一家人多方打听找到了北京医院血管外科
北京医院 - 肿瘤，多科室联合 - 2017-04-01
罕见前纵隔内硬化性血管瘤一例
患者女，18岁。2年前无明显诱因出现阵发性胸闷，偶有咳嗽，无呼吸困难，未予重视。后于外院行胸部CT示纵隔内、心影右侧旁占位。遂来本院准备手术治疗。胸部CT增强示纵隔内、心影右侧一类圆形软组织密度影，大小约6.0 cm×4.9 cm×5.0 cm，境界尚清，强化欠均匀，其内部可见颗粒状钙化，邻近组织结构受压，可见“贴边血管征”（图1～4）。
临床放射学杂志 - 前纵隔，硬化性，血管瘤 - 2019-11-19
NEJM：八岁男孩乳房增大性肿块的罕见病例报道
最近新英格兰杂志报道一例来自麻省总医院的罕见病例，一名八岁男孩在常规体检时发现右乳增大性肿块，被建议到儿童内分泌科就诊，最终被诊断为乳腺分泌性癌。儿童乳腺癌极其罕见，分泌性乳腺癌仅占所有乳腺癌的不到0.15%，可见于男女患者，是儿童乳腺癌的最常见类型。 病史简介 患儿于18月前发现右乳移动性肿块，近6个月来增大，右乳头下可触及
MedSci原创 - 男孩，乳房增大 - 2016-05-14
一种罕见疾病带来了新的癌症治疗新希望！
但是现在ACS中央科学院的研究人员发现一种被称为NGLY1缺陷的罕见病可能是上述问题的相关机制。
全球肿瘤医生网 - NGLY1，血液癌症，Nrf1 - 2017-10-26
人到中年最怕突然生病，而这个罕见的肿瘤“偏爱”中年人
人到中年，往往上有老人，下有稚子，身边有伴侣，此时最怕生病。而这正是41岁老刘的真实写照。
广东三九脑科医院 - 肿瘤，中年，生病 - 2020-07-09
神经干细胞移植在极罕见脑病中显现治疗潜力
StemCells公司今天公布的数据显示，移植了该公司专有的HuCNS-SC（纯化的人类神经干细胞）后的佩-梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）患者，经磁共振成像（MRI）表明，移植2年后，髓鞘的形成比移植1年后更加明显，同时，患者移植1年后所获得的神经功能临床收益，在2年后仍能继续维持，并且未出现安全性问题。 佩-梅病（Pelizaeus-Merzbac
生物谷 - 新药，FDA - 2013-08-05
Nature Genetics：研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。
科技日报 - 磷脂酰肌酸3激酶，基因变异，肥胖 - 2012-07-24
患者自学成才 破解罕见病 秒杀医学专家诊断
竟然同时患上两种罕见疾病，大部分医生也对这两种疾病认识不高，而这位患者通过检索Pubmed等专业文献，发现两种罕见疾病具有相同的病因---LMNA基因突变，然后通过高通量基因测序证实自己的推断。
MedSci原创 - 医学，罕见，专家 - 2014-08-23
JAMA：临床外显子测序在基因检测罕见病中的作用
国际罕见病日图 外显子测序技术是指利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息，涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。
MedSci原创 - 临床，罕见病，外显子测序 - 2014-11-14
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