中枢神经系统疾病丨脑裂畸形
脑裂畸形（Schizencephaly）是一种神经元移行异常的大脑发育畸形，于 1946 年首先由 Yakovlev 和 Wadsworth 报道，属于罕见疾病。
妇儿影像之家 - 脑裂畸形 - 2022-10-24
Neurology：脑动静脉畸形患者的长期健康相关生活质量
通过仔细选择患者，SPC B类患者可获得与SPC A类患者相同的HRQOL，提前是手术成功。应采取有效治疗以防止完全AVM闭塞，预防多次出血事件。AVM患者的术后治疗应侧重于预防抑郁症状、焦虑和癫痫发作。研究人员鼓励其他研究小组使用HRQOL工具充分了解神经病学和神经外科疾病对患者HRQOL的影响。
MedSci原创 - 脑动静脉畸形，长期，健康相关生活质量 - 2019-09-12
Am J Obstet Gynecol：研究揭示产妇糖尿病诱发胎儿的机制
神经管缺陷是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位，如果中枢神经管不能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。
MedSci原创 - 产妇糖尿病，神经管缺陷，miR-27A，Nrf2 - 2017-11-18
JAMA再次印证：孕前、孕中补充叶酸可预防神经管畸形
发表在JAMA杂志的一项研究，旨在回顾叶酸补充剂对预防神经管缺陷的益处和危害的新证据，为USPSTF提供信息。
MedSci原创 - 叶酸，神经管畸形 - 2023-08-04
JAMA Neurol：Galen畸形静脉栓塞术不良预后发病率及影响因素
研究发现，10名接受栓塞治疗的Galen畸形患者（30.3%）出现了主要的围手术期神经并发症，其中一半死亡。虽然患儿的不良预后率已经是有报道以来的最低，但仍需不断改进治疗和预处理诊断方法
MedSci原创 - Galen畸形，静脉栓塞术，VOGM - 2020-04-29
震惊：首次基因编辑胎儿在中国诞生，是造福还是打开魔盒？
当中国科学家 2015 年首次在实验室编辑人类胚胎基因时，引发了全球科学家的强烈抗议和恳求。至少当时这些被改造的生命并没有真正出生。 但是现在，这似乎已经发生了。 据人民网 11 月 26 日报道，来自中国深圳南方科技大学的贺建奎团队，在第二届国际人类基因组编辑峰会召开前一日突然宣布，一对名为露露和娜娜的基因编辑婴儿已经于 11 月在中国健康诞生，消息发出后引发全球学界震动。 图丨贺
DeepTech深科技 - 基因编辑，HIV - 2018-11-26
Stroke：发育性静脉畸形的患病率随年龄增长而增加！
研究人员发现了小于1岁的患者增强磁共振成像的DVAs的患病率非常低，显著低于其他年龄组。这些研究结果表明，在出生后静脉结构及引流模式的变化可能有助于DVAs的发展。
MedSci原创 - DVAs，患病率，年龄 - 2017-05-26
超声诊断双胎妊娠之一胎儿Cantrell五联征
采用PhilipsiU-Elite550A彩色多普勒超声诊断仪进行产科超声检查，探头C5-1，频率3~5MHz，超声示宫腔内探及2个胎儿，胎儿A生长发育正常，胎盘位于后壁；胎儿B胸骨及胸壁皮肤连续性中断约脐带插入似起始于心脏下方，脐带断面可见1条脐动脉和1条脐静脉，胎儿脐静脉血流似直接
中国医学影像学杂志 - 超声，诊断，双胎，妊娠，之一，胎儿，Cantrell五联征 - 2018-10-15
【论著】无心脑血管疾病危险因素成年受检者颈动脉管腔结构与血流速度分布特征及相关性分析
本研究拟通过颈动脉超声对无心脑血管疾病危险因素､无心脑血管病史的受检者进行筛查,研究颈动脉管径及血流速度的分布特征,并分析颈动脉血流速度与管腔结构变化之间的相关性｡
中国脑血管病杂志 - 颈动脉管腔，血流速度，颈动脉粥样硬化 - 2024-03-12
2022 SNIS指南：脑动静脉畸形多模式治疗中的血管内治疗
2022年4月，美国神经介入外科学会(SNIS)发布了脑动静脉畸形多模式治疗中的血管内治疗指南，主要目的是总结了血管造影以及栓塞在脑动静脉畸形多模式治疗中的作用，介绍了脑动静脉畸形的现有治疗方法及其相
J Neurointerv Surg - 血管内治疗，脑动静脉畸形 - 2022-04-14
European Radiology：定量DSA在脑动静脉畸形评估中的应用
磁共振成像（MRI）和数字减影血管造影（DSA）是评估BAVM最常见的两种成像方式。
MedSci原创 - 脑动静脉畸形，定量DSA - 2022-08-03
European Radiology：结构性MRI特征如何准确表征眼眶海绵静脉畸形？
最常见的眼眶病变是眼眶海绵状静脉畸形（OCVM），在成年人中的发病率为6-9%。OCVM是一种良性的眼眶病变，由充满血液的大型囊性扩张血管组成，并由纤维壁隔开，没有显著的、的动脉供应。
MedSci原创 - MRI，眼眶海绵静脉畸形 - 2023-02-10
JAMA Netw Open：产前抑郁会影响关键快速生长阶段的胎儿生长
在这项前瞻性队列研究中，孕妇的抑郁症状与分娩前CRGS期间的胎儿生长速度减慢相关。对孕妇进行抑郁障碍的早期筛查似乎对胎儿生长和后期健康至关重要。
MedSci原创 - 抑郁，关键快速生长期，宫内发育 - 2023-12-29
2013 ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查声明
Genet Med. 2013 May;15(5):395-8. - 2013-03-04
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