Neurology病例:新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症
新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症。
神经科病例撷英拾粹 - 运动障碍,临床表现,STUB1突变 - 2022-08-06
Fahr病&Fahr综合征:罕见表现
Fahr病是一种罕见的神经退行性疾病,由Theodor Fahr于1930年首次描述,其定义为基底神经节和大脑皮质中的异常钙化沉积。Fahr病通常影响年轻至中年成人,具有各种临床表现,包括内分泌、皮肤
神经科学论坛 - Fahr病 - 2023-06-13
【疑难病例赏析】假性甲状旁腺功能减退
假性甲状旁腺功能减退症:为一种基因遗传性疾病,其临床特征类似于真性甲状旁腺功能减低症,伴低钙血症、高磷血症,但是血清PTH正常或升高,甲状旁腺功能及肾功能正常。
医学影像服务中心 - 假性甲状旁腺功能减退,基因遗传性疾病 - 2023-02-16
Mol. Psychiatry :临床精神病高危患者的连接组功能障碍和催产素的调节
催产素以临床状态特异性方式调节与精神病病理生理学有关的大脑区域的网络拓扑结构。
MedSci原创 - 精神疾病,催产素,大脑功能网络 - 2024-01-30
CFDA发布声明!要求修改钆对比剂说明书
钆沉积现象引起多国药监局警惕用于磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)的钆对比剂(gadolinium-based contrast agent,GBCA)已经上市超过十年,临床上使用极为广泛。钆对比剂中包含重金属钆,过往一些研究发现,使用钆对比剂后,部分钆对比剂,可能长期沉积于体内,这一现象逐渐引起了多国药品监管机构的重视。2017年7月21日,欧洲药品管理
医学界影像诊断与介入频道 - CFDA,钆对比剂,影像 - 2018-01-25
浅谈青少年亨廷顿病
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性脑部疾病,通常在成年后表现出来。所有在21岁之前出现症状的患者,无论他们现在的年龄如何,都被称为青少年型亨廷顿病(JHD)。
MedSci原创 - 神经发育,疾病机制,青少年亨廷顿病,小儿神经退行性疾病 - 2021-10-22
Neurology病例:SGCE肌阵挛-肌张力障碍:一种遗传性运动障碍
SGCE肌阵挛-肌张力障碍是一种常染色体显性遗传病,表现为肌阵挛和/或肌张力障碍的组合。肌阵挛累及手臂和颈部肌肉。
神经科病例撷英拾粹 - 肌张力障碍,遗传性运动障碍,SGCE肌阵挛 - 2023-03-05
Movement disorders:帕金森病:黑质中的铁沉积,如何随时间变化?
在开始使用多巴胺能药物治疗之前,黑质铁较低,然后在整个疾病过程中不断增加,直到晚期达到平稳
MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-07-01
Nat Neurosci: fMOST助力构建全球单细胞投射组学数据库
IT神经元广泛分布于第2/3至第6层,PT神经元位于第5层,CT神经元位于第5和第6层。单细胞投射组学结果表明这些投射神经元具有64个亚型(IT具有44个亚型,PT具有12个亚型,CT具有8个亚型)。
“神经周K”公众号 - fMOST,单细胞投射 - 2022-09-14
间断乏力皮肤紫癜 4年辗转多家医院诊断不明
46岁女性,4年前无明显诱因间断出现乏力,皮肤紫癜。于当地医院检查发现血小板降低,头部MR示大脑脚色素沉着,经治疗,症状无明显好转。4年期间,反复于多家医院就诊,仍诊断不明。最终确诊,竟为一种罕见的遗传病。在我国,从1957年首次报道至今,不足200例。
消化科病例分析:入门与提高 - 间断,乏力,皮肤紫癜,血色病 - 2018-12-05
肝豆状核变性影像一例
渐进性四肢抖动、言语不清、动作笨拙、肌张力增高、震颤、头痛、精神异常4月余。查体:角膜缘见典型黄棕色环K-F环,双侧累及。血清铜蓝蛋白0.016g/L(正常0.26-0.36);血清铜氧化酶活性0.017g/L(正常0.25-0.4g/L)。
影像园 - 肝豆状核变性 - 2018-11-25
重度大麻使用者有异常的脑结构和不良的记忆
据美国西北大学医学系统的一项新研究报告说,青少年中的重度大麻使用者,即每天吸食且吸食大约三年,其与工作记忆有关的大脑结构出现了异常的变化,而且记忆任务的成绩不良。 工作记忆不良可以预测学习成绩和日常功能的不良。 研究人员在这些人停止吸大麻的两年后,即在这些人20岁出头时观察到了这种大脑异常和记忆问题,这可能指示了长久使用大麻的长期效应。在这些人大脑中与记忆有关的结构看上去缩小了并且向内坍塌
生物探索 - 大麻,异常的脑结构,记忆 - 2013-12-17
JAD:Meta分析揭示老年痴呆铁代谢异常新规律
近日,国际权威学术期刊Journal of Alzheimer’s Disease(老年痴呆症杂志)发表了浙江大学公共卫生学院王福俤研究组题为“Perturbed Iron distribution in Alzheimer’s disease serum, cerebrospinal fluid and selected brain regions: a systematic rev
西湖营养 - 老年痴呆,铁代谢 - 2014-06-14
为您找到相关结果约500个