Nature：自闭症小鼠模型成功逆转
《自然》[Nature 2012 Nov 21]的文章中，来自麦吉尔大学和蒙特利尔大学研究人员发现：在小鼠体内异常高的一组神经元蛋白neuroligins的合成，能导致出现自闭症谱系障碍研究结果还显示，成年小鼠的自闭症样行为可以通过抑制蛋白质的合成化合物或基因靶向neur
Nature - ASD，孤独症，蛋白，neuroligins，自闭症 - 2012-11-27
特发性阴囊钙沉着症1 例
患者男， 28 岁，以阴囊结节 15 年就诊。15 年前 阴囊出现一处黄豆大小结节，无明显自觉症状，未予 诊治，后结节逐渐增多，体积增大，为明确诊断至医院 就诊。患者既往体健，家族中无类似疾病者。皮肤科 情况:患者阴囊散在数个大小不等黄白色结节，直径 0. 5 ～3 cm，边界清楚，结节质地坚硬，与周围皮肤组 织无粘连，无浸润、破溃、糜烂、渗出，表面有蜡样光泽 ( 图1a) ，部分结节可见浅表毛
中国皮肤性病学杂志 - 特发性，阴囊，钙沉着症 - 2019-12-27
女性 X-连锁网状色素异常症
X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。
临床皮肤科杂志 - 女性，X-连锁，网状色素异常症 - 2019-10-17
AUTOPHAGY：海藻糖改善溶酶体贮积症症状
在许多由溶酶体水解酶功能缺陷引起的溶酶体贮积症（LSD）中，未降解的分子材料的积累会导致进行性神经退行性病变。
MedSci原创 - 自噬，溶酶体贮积症 - 2018-06-26
外周神经阻滞并发症防治专家共识
随着超声可视化技术的普及，外周神经阻滞技术应用日益广泛，而与之相关的各类并发症也随之增加。这些并发症的早期预防、及时发现和有效处置，可大大改善临床预后; 而其中对神经损伤原因科学而准确的鉴别，也是外周
临床麻醉学杂志.2020.36(9):913-919. - 神经阻滞 - 2020-10-31
超过5岁还尿床，警惕遗尿症！
夜间遗尿症俗称尿床，是一种儿童和青少年的常见症状，一方面会对患儿的心理发育和社会行为造成影响，使他们更容易产生自卑心理和逆反行为；另一方面还会给患儿家长带来压力和困扰。一、夜间遗尿症的定义国际儿童尿控协会于2006年定义为：年龄大于5岁，无中枢神经系统病变的儿童，在睡眠中出现不自主的漏尿现象，至少每周2次并持续≥3个月。可分为单症
医学界儿科频道 - 遗尿症 - 2016-09-25
氢气治疗自闭症的疗效分析
氢气具有许多生物学特性，其抗炎症、抗氧化和抗凋亡机制的特性，使其成为多种疾病的有力的候选治疗方案。未来，研究重点应放在氢气的剂量、给药方式、药代动力学、生物学等方面，以促进临床应用。
梅斯医学 - 自闭症，氢气治疗 - 2022-11-01
【每日病例分享】肝小静脉闭塞症
肝小静脉闭塞症：主要表现包括肝脏体积增大，体内液体潴留导致体重增加和高胆红素血症。
放射沙龙 - 肝小静脉闭塞症，窦状隙梗阻综合征，非血栓性梗阻 - 2022-10-07
Vibegron短期治疗顽固性遗尿症的疗效
长期的夜间遗尿症治疗会导致儿童及其父母的压力和自尊心下降。本研究评估了 vibegron 50 mg 治疗难治性夜间遗尿症儿童的短期有效性和安全性。
Pediatrics International - 遗尿症，Vibegron - 2023-01-15
子宫内膜异位症诊治指南2015
子宫内膜异位症（内异症）是指子宫内膜组织（腺体和间质）在子宫腔被覆内 膜及子宫以外的部位出现、生长、浸润，反复出血，继而引发疼痛、不孕及结节或 包块等。内异症是生育年龄妇女的多发病、常见病。内异症病变广泛、形态多样、 极具侵袭性和复发性，具有性激素依赖的特点。
《中华妇产科杂志》2015 年第 3 期 161-169 - 子宫内膜异位症 - 2016-04-24
原发性骨质疏松症诊治指南（2011年）
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2011. 4 (1) - 骨质疏松 - 2011-03-01
脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识
因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。
中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467. - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-10
半乳糖血症的筛查和早期诊治
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病, 是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍, 导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群, 如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下因此, 半乳糖血症的早期筛查、诊断和干预治疗, 可以避免患儿重要器官损害, 使患儿的体格和智能正常发育。
M ed icial Treatm en t Forum - 半乳糖血症的筛查和早期诊治 - 2017-02-28
Nature：侏儒症，或有药可医
根据发表在9月17日《自然》（Nature）杂志上的一项研究，他汀类药物（statins）或许可以帮助因FGFR3突变患有侏儒症（又称矮小症）的人骨骼生长。这些患者患有最常见的侏儒症形式：软骨发育不全（achondroplasi），以及一种叫做1型致死性发育不全（T
Cell - 侏儒症，骨骼，FGFR3，软骨发育不全 - 2014-09-24
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