肺癌顶级期刊丨EGFR/TP53共突变再遇到这些抑癌基因变异，TKI效果更差！
在这项研究中，研究者探索了在接受EGFR-TKIs治疗的EGFR突变NSCLC患者中，TSGs变异的临床影响，以确定在TP53突变状态的背景下，其他TSGs变异是否影响预后。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，NSCLC - 2023-10-30
AHA科学声明：解读偶然发现的与遗传性心血管疾病相关的基因变异
顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心
Circ Genom Precis Med - 心脏病，基因变异 - 2023-04-02
Biosci Rep：感官听力损失患者中SLC26A4变异与内耳CT表型关系研究
最近，有研究人员调查了SLC26A4病理变异与内耳CT扫描成像表型之间的相关性，并探究了使用基因序列分析方法的可行性。研究总共包括了155名携带SLC26A4基因变异的双边听力损失患者，他们进行了高分辨率颞骨CT和甲状腺B超检测。研究人员之后分析了CT表型与基因病理变异之间的可能的关系。研究发现，65名患者（41.9%，65/155）携带SLC26A4基因变异，27个案例表现为携带病理性SLC26
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，相关性 - 2019-03-30
GUT：α1-抗胰蛋白酶Pi * Z变异增加了肝硬化的风险
有研究报道，纯合α1-抗胰蛋白酶（AAT）缺乏会增加肝病患者发展为肝硬化的风险，而杂合子变异的相关性仍不清楚。
MedSci原创 - alpha1-antitrypsin，liver，Cirrhosis - 2018-10-06
Diabetes Obes Metab：脂质变异性与心血管疾病和死亡率相关
脂质变异性是预测DM患者CVD和死亡率的重要因素，与LDL-C和TC/HDL-C比值的关联最密切，而在年轻患者中最显著。应该进一步研究以证实这些结果。
MedSci原创 - 死亡率，心血管疾病，脂质变异性 - 2020-05-27
病毒学顶刊JVI：奥密克戎变异株再感染的危害有多大？
该团队利用仓鼠构建了SARS-CoV-2再感染的模型，发现感染SARS-CoV-2突变株后获得的免疫力可有效预防再次感染SARS-CoV后肺炎的发作。
“生命科学前沿”公众号 - 感染，奥密克戎 - 2023-01-30
变异毒株感染病例已遍布全美50州 专家警告病例或再激增
据美国有线电视新闻网报道，根据美国疾控中心的统计数据，在英国发现的新冠病毒变异株确诊病例已经遍布美国全部50个州。美国公共卫生专家担心变异毒株的迅速传播可能导致美国感染病例再一次激增。
央视新闻客户端 - 美国，变异毒株，警告病例 - 2021-04-07
Hypertension：十秒心率变异性越高，高血压风险越低，年轻人尤其！
较高的心率变异及其在10秒心电图上随时间的增加与较低的高血压风险有关。
MedSci原创 - 高血压，心率变异性 - 2022-03-28
Sci Rep：身体质量指数变异性和糖尿病发病率的关系
肥胖与流行的T2DM和T2DM相关死亡率密切相关，并且是一般人群中T2DM的一个主要的确定但可修改的预测因子。
MedSci原创 - 糖尿病 - 2022-11-06
中科院副秘书长：新冠病毒变异并未影响药物研发及疫苗制备
发布会上有记者提问，目前有一些学者称新冠病毒已经发生变异或者产生新亚型，这些变异是否影响到新冠病毒的毒性、致病性、传染性，对我们正在研发的疫苗会不会有一定影响？中国科学院副秘书长、中国科学院院士周琪表示，病毒的变异到现在为止有一些报道，但是在病毒变异过程里面需要更多的案例，也需要更多深入研究
澎湃新闻 - 中科院，新冠病毒，疫苗 - 2020-03-06
Neurol: SYNJ1相关早发性帕金森病的临床变异性
该研究扩大了与早期典型/非典型PD相关的SYNJ1基因突变和临床谱，并建议个别病例和晚期常染色体隐性遗传患者应考虑该基因的筛查。
brainnew神内神外 - 嗅觉障碍，静止性震颤，如运动迟缓 - 2022-09-19
Hypertension：长期随访血压变异性与亚临床肾损伤和蛋白尿的关系
早期识别长期血压变异性可能有助于预测肾脏疾病和心血管疾病。
MedSci原创 - 蛋白尿，长期随访血压变异性，亚临床肾损伤 - 2022-04-04
J Bone Miner Res：IFITM5突变引起的V型成骨不全的表型变异
在一大群成骨不全型V型（OI型V）患者（来自12个家族的17个人）中，我们在干扰素诱导的跨膜蛋白5（IFITM5）的5'非翻译区（5'UTR）中发现了相同的突变。整个外显子组和Sanger测序基因（IFITM5 c.-14C> T）并提供其表型的详细描述。该突变导致产生新的起始密码子，向IFITM5添加5个残基，并且最近在几个其他OI型V家族中报道。即使在家庭中，表型的可变性也非常大。虽然一
网络 - 2019-03-23
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