BMJ：具有先天缺陷的个体的患癌风险
2017年，出生缺陷和儿童癌症分别是造成儿童疾病负担的第三和第九大原因（不包括受伤和围产期疾病）。 在北欧国家，大约3％的活产儿出生时患有严重的先天性缺陷。 出生缺陷，特别
MedSci原创 - 2020-12-04
Nat Commun：中科院研究组揭示抑癌基因UTX与癌症发病率的性别差异
7月13日，国际学术期刊Nature Communications在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所姜海研究组的最新研究成果“UTX is an escape from X-inactivation
生信者言 - 抑癌基因，识货，UTX - 2018-07-17
Gitelman 综合征合并二次妊娠 1 例
该病是一种常染色体隐性疾病,外显率高达99% 。 各国发病率虽不同,但无种族及性别差异。 国内仅有3 个病例报道描述了 Gitelman 综合征对妊娠影响。
现代妇产科进展 - Gitelman，综合征，二次妊娠 - 2018-07-15
反复自然流产原因何在，医生建议夫妻双方一起检查
自然流产通常是指妊娠不足20周胎儿体重不足500g而自然终止者。早期自然流产发生于妊娠12周前，晚期流产发生在妊娠12周-20周。复发性流产是指连续2次或2次以上在孕20周前的自然流产者。复发性流产病因有哪些？患者需要做哪些检查？上海市第一妇婴保健院生殖免疫科副主任医师鲍时华就导致复发性流产的常见原因、各种病因的筛查手段和各种检查的注意事项进行解读。鲍时华副主任医师称，一次自然流产经历的患者，
澎湃新闻 - 自然流产，夫妻 - 2017-04-17
Circulation 中国医学科学院阜外医院聂宇教授团队提出心肌细胞表型分析新维度
中国医学科学院阜外医院聂宇教授团队提出了心肌细胞核体积和染色体倍性的数学分割模型，成功开发了实验成本低、准确性高、可重复性强的心肌细胞倍性评估新方法，为心肌细胞核的体积赋予了生物学意义。
论道心血管 - 心肌细胞，心肌再生 - 2024-05-10
基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
现代妇产科进展：Gitelman 综合征合并二次妊娠 1 例报道并文献复习
该病是一种常染色体隐性疾病,外显率高达99% 。 各国发病率虽不同,但无种族及性别差异。 国内仅有3 个病例报道描述了 Gitelman 综合征对妊娠影响。
现代妇产科进展 - Gitelman，综合征，二次妊娠 - 2018-03-31
儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤2例
非典型畸胎样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）属于胚胎性肿瘤之一，由Biggs等首次报道，发病率极低，占儿童颅内肿瘤1%~3%，70%~90%以上发病于低龄儿童（<3岁）。AT/RT 恶性度极高，预后极差，中位生存期0.5~1年。2014年收治2例儿童颅内AT/RT，现报道如下。
中国临床神经外科杂志 - 儿童，颅内，非典型，畸胎样，横纹肌样瘤 - 2018-10-12
Science：Xist的存在使男女更加平等
X染色体被招募到核纤层可以改变的X染色体的三维结构，从而使长链非编码RNA-Xist及其相关的沉默蛋白质能够维持X染色体转录沉默，实现哺乳动物中雌雄动物细胞中两条X染色体而雄性动物细胞中只有一条X染色体的功能平稳
MedSci原创 - 长链非编码RNA - 2016-11-02
Aging Cell：女性为什么更长寿？这篇论文了解一下
世界上很多地区，女性都比男性长寿。中国也是如此。2015年，中国男性人均预期寿命为73.6岁，而同期，中国女性人均预期寿命为79.4岁。事实上，除了人类，在大多数动物中，雌性也比雄性寿命更长。这究竟是为什么呢？
生物探索 - 女性，长寿，染色体 - 2018-12-20
NEJM：PKA催化亚基活化或可预测Cushing’s综合征发生
非ACTH依赖性Cushing's综合征的病因多为肾上腺腺瘤或增生。然而，肾上腺肿瘤分泌皮质醇的分子机制尚不清楚。 为此，来自于德国维尔兹堡大学的Fassnacht博士及其团队进行了一项研究，探讨肾上腺肿瘤分泌皮质醇的分子机制。该研究结果发表在2014年2月26日的NEJM杂志上。 该研究中，在10例分泌皮质醇的肾上腺腺瘤患者肿瘤组织标本中进行外显子测序，在另外
丁香园 - 肾上腺肿瘤，内分泌 - 2014-03-26
PLoS One：新研究证明血液测试能检测癌转移
来自德国哥廷根大学兽医学研究所和美国Chronix生物医学公司的科研人员发表了一项探索犬乳腺癌的遗传标记的新的研究。发表在同行评审的《公共科学图书馆 综合》（PLOS ONE）杂志上的这篇论文识别出了人类和犬乳腺肿瘤的重要相似之处和差别，为使用犬模型系统的未来研究提供了一个强有力的平台。 【原文下载】 作为该项目的一部分，这组科研人员成功地实施了Chronix生物医学公司的检测见于血液无
EurekAlert!中文 - 肿瘤，癌症 - 2013-10-08
你的智商，怪你妈？
我听到的一个版本是：“决定智商的八对基因全部都是位于 X 染色体上面，然后男生是 XY， X 是来自母亲，Y是来自父亲。所以男生的智商全部都是来自母亲的遗传。
果壳网 - 智商，遗传 - 2014-09-03
2016 ISUOG实践指南：侵入性产前诊断程序
2016年8月，国际妇产科超声学会(ISUOG)发布了侵入性产前诊断程序指南，主要目的是介绍了侵入性胎儿检查的产前诊断方法，内容涉及相关技术问题，临床适应症，诊断效能和可能的并发症。
Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 Aug;48(2):256-68. - 产前诊断 - 2016-08-04
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