NAT GENET：卵巢癌的基因拷贝数特征和突变过程
驱动人类癌症中拷贝数变化的离散突变过程不易从全基因组测序数据中识别出来。这对于癌症精准医学的发展提出了重大挑战
MedSci原创 - 卵巢癌，基因 - 2018-08-16
静脉血栓风险和用药指导凝血因子V Leiden突变基因检测
通过基因检测可以提前预测遗传因素导致的静脉血栓风险，指导临床针对不同患者确定合适血栓预防和治疗方案，避免致命性肺栓塞和深静脉血栓疾病发生和降低围手术期死亡风险。
海思医疗 - 凝血因子，静脉血栓风险 - 2023-07-08
JAMA：基因检测不是“静态”的，近1/4“意义不确定突变”被重新分类
近日，一项回顾了145万人的遗传性癌症基因测序结果的研究发现，近25%的“不确定重要性的突变”（variants of uncertain significance）之后被重新分类，其中大多数会降级为“
生物探索 - 基因检测，意义不确定突变 - 2018-09-28
Oncotarget：中国团队发现：吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
中国科学院动物研究所周光飚研究组利用“正常对照-癌组织”配对的方法，对11例肺腺癌病人及3例肺鳞癌病人的癌旁正常肺组织及对应癌组织进行全基因组测序，然后将数据与正常人基因组序列、单核苷酸多态性数据库进行比对，并排除由于测序质量不佳造成的误差，发现了仅存在于正常肺组织而不存在于癌组织的突变。
动物研究所 - 吸烟，基因突变 - 2017-11-07
5万人20年的数据表明，有特定基因突变补充维生素E才能降低癌症风险，否则不降反升
Hall博士及其团队发现，维生素E能不能降低癌症的发生风险，基因型说了算！
奇点网 - 维生素E，抗癌，基因 - 2019-01-27
Nature：英国万人基因组计划揭示罕见突变与人类疾病关系
近日，著名国际学术期刊Nature刊登了迄今为止最大的人群基因组测序研究，而关于这些数据的来源和用途也同一时间发表在了Nature, Nature Genetics, Bioinformatics以及Nature罕见基因突变是DNA中携带的遗传变化，而在一个人群中携带这种突变的人相对较少。英国的万人研究就是为了探究罕见遗传突变与人类疾病和疾病风
生物谷 - 罕见病，基因组，DNA突变，遗传 - 2015-09-21
Cancer Res：梅奥诊所发现融合基因可以确定乳腺癌突变类型
近日，梅奥诊所研究人员已经发现了一种乳腺癌新的分子突变类型，这一发现可能有助于理解对不同类型的乳腺肿瘤的发展和生长。相关研究人员说：RNA的突变形式--融合基因转录可以确定肿瘤的亚型，并提供新的策略来对抗癌症。他们的研究发表在4月15日的Cancer Research杂志上，该研究是首次系统地研究与不同类型乳腺肿瘤相关的融合基因和融合基因转录。 目前肿瘤学家了解到乳腺癌的三个基本类型：雌激素
生物谷 - 乳腺癌，癌症 - 2012-04-17
NEJM双重磅：一种基因的突变，带来两种高脂血症新治疗
从一种基因的突变出发，两种降低血脂的新策略有望预防冠状动脉疾病，以及其他由于脂肪、胆固醇和其他物质在动脉壁上沉积引起的疾病。
医之道 - 高脂血症 - 2017-05-28
Front Med (Lausanne): 在肺动脉高压中，瘦素和心脏瘦素受体在右心室可能具有不利作用：二甲双胍的效应是与BMPR2基因突变相关的。
在PAH中，增加的循环瘦素可以通过瘦素受体影响RV心肌细胞中的代谢信号传导，尤其是在特定突变情况下，可能会改变与二甲双胍结合的脂质依赖的RV代谢，这需要进一步的研究。
MedSci原创 - 瘦素，右心室，Bmpr2 - 2023-10-24
Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
这些研究结果表明非编码突变与一系列不同的生物过程有关，它们在基因组中的位置对于准确解释它们至关重要。
生物谷 - 癌症，全基因组 - 2022-04-13
2600多个基因组！Nature发布迄今最全癌症基因图谱，有望提前数十年识别出肿瘤突变
2月5日，Nature杂志及其子刊同期发表了20余篇关于癌症研究的文章，由来自37个国家、1300多名科学家和临床医生组成的国际团队完成了迄今为止最全面的癌症基因组研究，显着提高了我们对癌症的基本认识，
医药魔方 - 癌症基因图谱，泛癌分析 - 2020-02-12
Cell Reports: 致癌基因BRAF突变介导了黑色素瘤的侵袭
近50%的黑色素瘤存在BRAF基因的激活性突变，而最常见的突变形式是第600位的缬氨酸被谷氨酸取代，即BRAFV600E突变，该突变会导致BRAF激酶及其下游信号RAS-RAF-MEK-ERK的持续性激活黑色素瘤患者发生BRAFV600E突变后，预后将非常差。虽然BRAFV600E在肿瘤发生过程中的作用已经被研究很多，
生物谷 - 致癌基因，黑色素瘤，转化医学 - 2016-05-31
Cell：基因编辑选择性消除线粒体突变 为人类疾病带来希望
在发表于4月23日《细胞》（Cell）杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体，突变 - 2015-05-11
Genome Res：通过检测突变基因，有望诊断早期散发性乳腺癌患者
研究人员发现了乳腺细胞出现的一种基因改变,这意味着散发性乳腺癌发病率或许有增高的风险。这种基因改变可以帮助医生尽早确立早期乳腺癌的诊断，减轻患者的痛苦，并提高其生存周期。
MedSci原创 - 基因突变，乳腺癌，变异蛋白 - 2015-10-05
我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。据介绍，该例缺失型α地中海贫血突变基因由李友琼等医务人员于2011年首次发现，携带者是当时到该院做产前检查的一名孕
新华社 - 缺失型α地中海贫血，GenBank - 2013-11-08
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