Nature：癌症基因组“暗物质”中发现新的癌症驱动突变
最近，研究人员报道，约50％的Shh髓母细胞瘤（Shh-MB）中存在U1剪接小核RNA（snRNA）的高度复发性热点突变。
MedSci原创 - 肿瘤，突变 - 2019-10-20
Gut：食管鳞状细胞癌和腺癌突变模式和驱动基因研究
研究人员对食管鳞状细胞癌以及腺癌之间的基因组和表观基因水平差异进行了研究，揭示了食管癌的新分子特征，该研究为食管癌的针对性治疗提供了依据
MedSci原创 - 食管癌，鳞状细胞癌，腺癌 - 2017-09-05
Nature Genet：转座子突变分析发现黑色素瘤驱动基因
近日，国际学术期刊nature genetics在线发表了美国科学家的一项最新研究进展，他们发现sleeping beauty（SB）转座子造成的突变能够促进BRAFv600e突变小鼠黑色素瘤的发生，同时还发现了1232个可能驱动黑色素瘤发生的候选癌基因。 黑色素瘤是一种转移性极高的恶性皮肤肿瘤，其发生可能受到环境和基因的共同影响。在黑色素瘤中，BRAFv600e是一个重要的
生物谷 - 转座子，黑色素瘤，基因 - 2015-04-29
Cancer：基因KRAS突变与晚期肺腺癌患者更短存活相关联
根据一项于2012年7月18日在线发表在Cancer期刊上的研究，就晚期肺腺癌患者而言，基因KRAS突变就能够预测更短的存活时间。来自美国西北大学的Melissa L.Johnson博士和同事们在2002年到2009年期间评价了1036名晚期肺腺癌患者(59%为女性；33%为从没有吸过烟的人)体内的基因EGFR和KRAS的突变状态，并利用这些数据研究了KRAS突变的预后意义
生物谷 - KRAS，晚期肺腺癌，存活 - 2012-07-31
BMC Medicine：贾建平团队首次发现AD新致病基因ZDHHC21突变
该研究在一个AD家系中鉴定出ZDHHC21基因的一个变异位点(C.9A>T，p.T209S)并预测有很强的致病性。
首都医科大学宣武医院 - 老年性痴呆，宣武医院 - 2023-07-05
苏州大学附属第一医院血液科吴德沛、薛胜利、邱桥成教授课题组绘制血液恶性肿瘤FLT3基因突变谱指导其靶向治疗
该研究绘制了在NGS检测模式下AML、ALL和MDS患者的FLT3突变图谱，提出了FLT3突变的全新分类并揭示了非经典突变的临床价值。
iNature - 血液恶性肿瘤，FMS样酪氨酸激酶3 - 2023-05-30
NAT GENET：卵巢癌的基因拷贝数特征和突变过程
驱动人类癌症中拷贝数变化的离散突变过程不易从全基因组测序数据中识别出来。这对于癌症精准医学的发展提出了重大挑战
MedSci原创 - 卵巢癌，基因 - 2018-08-16
Nat Genet：没法活了……基因外的突变竟也能导致癌症进展？
随着对癌症机理认识的不断加深，我们已经找到了许多会导致癌症的基因突变，为患者带来了生命的希望。但在一个人的基因组里，只有2%的DNA是编码蛋白质信息的“基因”。
学术经纬 - 癌症，突变，基因表达量 - 2018-04-03
Blood：毛细胞白血病的新发复发性突变的基因分析。
毛细胞白血病是一种淋巴系统的恶性肿瘤，其白血病细胞在显微镜下其胞浆有明显的毛状突起，故称为毛细胞。广义上为特殊类型的慢性淋巴细胞白血病。主要见于老年男性，男女比例4：1。
MedSci原创 - 毛细胞白血病，突变，基因分析，耐药性 - 2017-08-14
Nature：英国万人基因组计划揭示罕见突变与人类疾病关系
近日，著名国际学术期刊Nature刊登了迄今为止最大的人群基因组测序研究，而关于这些数据的来源和用途也同一时间发表在了Nature, Nature Genetics, Bioinformatics以及Nature罕见基因突变是DNA中携带的遗传变化，而在一个人群中携带这种突变的人相对较少。英国的万人研究就是为了探究罕见遗传突变与人类疾病和疾病风
生物谷 - 罕见病，基因组，DNA突变，遗传 - 2015-09-21
Cancer Res：梅奥诊所发现融合基因可以确定乳腺癌突变类型
近日，梅奥诊所研究人员已经发现了一种乳腺癌新的分子突变类型，这一发现可能有助于理解对不同类型的乳腺肿瘤的发展和生长。相关研究人员说：RNA的突变形式--融合基因转录可以确定肿瘤的亚型，并提供新的策略来对抗癌症。他们的研究发表在4月15日的Cancer Research杂志上，该研究是首次系统地研究与不同类型乳腺肿瘤相关的融合基因和融合基因转录。 目前肿瘤学家了解到乳腺癌的三个基本类型：雌激素
生物谷 - 乳腺癌，癌症 - 2012-04-17
静脉血栓风险和用药指导凝血因子V Leiden突变基因检测
通过基因检测可以提前预测遗传因素导致的静脉血栓风险，指导临床针对不同患者确定合适血栓预防和治疗方案，避免致命性肺栓塞和深静脉血栓疾病发生和降低围手术期死亡风险。
海思医疗 - 凝血因子，静脉血栓风险 - 2023-07-08
NEJM：外显子组测序技术检测先天性疾病突变基因
日前，哥伦比亚大学医学中心的研究人员首次发现了可导致先天性肾脏和尿道畸形的突变基因。先天性肾脏和尿道缺陷是常见的出生缺陷，也是引起儿童肾脏衰竭的最常见原因。研究人员使用最新的外显子组测序技术发现了一个称为双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶（DSTYK）的基因发生了突变。
NEJM - 基因测序技术 - 2013-07-19
Nature：突变p53基因可能改善肿瘤患者的生存期
背景：p53上的错义突变产生异常的蛋白质而废除肿瘤抑制功能，这可以得到致瘤的功能获得性活性，进而促进恶性肿瘤进展、入侵、转移和化学耐药。特别是在肿瘤组织中，突变p53(mutp53)蛋白经历大规模的变构稳定性，这是得到功能获得性活性的关键要素。尽管目前全球有约1100万名的肿瘤患者表达高度稳定突变的p53，但是目前突变p53在体内是否是治疗的靶标依然是未知的。方法：这里我们使用新型的突变p53小鼠
MedSci原创 - 突变p53，肿瘤，生存期 - 2015-05-28
Nat Gene：发现两种罕见骨肿瘤的特异性突变基因
研究人员发现两种基因分别诱导产生的两种特异性突变肿瘤。这两种突变分别100%出现于两种罕见骨肿瘤中：成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤。这项研究中发现的突变或许可以帮助诊断成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤
生物无忧 - 成软骨细胞瘤，骨巨细胞瘤 - 2013-10-29
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