NEJM：KRAS激活突变导致脑动静脉畸形
研究发现脑动静脉畸形组织样本中存在KRAS激活突变，提示上述畸形是由KRAS诱导的脑内皮细胞MAPK-Erk信号通路激活所致
MedSci原创 - 脑动静脉畸形，KRAS，中风 - 2018-01-04
你可能检测到了“假突变”
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多数的低频及中频突变。更重要的是，他们发现，被广泛使用的测序数据集中也存在着DNA损伤的印迹，包括千人基因组计划数据集（1000 Genomes Project ）和Atlas癌症基因计划数据集（The Cancer Ge
生物探索 - DNA，突变 - 2017-02-20
JAMA：研究表明ATRX突变与神经母细胞瘤相关
近日，《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究报告指出，基因ATRX的某些突变与儿童和青壮年在被诊断患有晚期神经母细胞瘤，一种在神经系统的某些部位生长的癌症时的年龄有关。
EurekAlert! - ATRX，神经母细胞瘤 - 2012-03-23
EGFR突变阳性晚期NSCLC一线治疗策略
目前一代、二代、三代EGFR TKI都已经上市，呈现出“百花齐放”的局面，那么对于EGFR突变阳性晚期非小细胞肺癌（NSCLC），临床医生应该如何选择一线治疗方案呢？特邀浙江省肿瘤医院范云教授分享EGFR突变阳性晚期NSCLC的一线治疗策略。
肿瘤资讯 - EGFR，突变阳性，晚期NSCLC，一线治疗 - 2019-12-06
JCO：散发胰腺癌患者的有害胚系突变
大家都知道有害的胚系突变导致胰腺癌易感性增加，这在多人患胰腺癌的家庭中也得到了证实。但在散发胰腺癌患者中这些突变频率如何呢？
MedSci原创 - 胰腺癌，有害，胚系突变 - 2017-08-03
JEM：经常感冒竟然是由于基因突变？
根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的数据显示，5岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染，导致普通感冒，她刚刚1个多月大的时候，她就由于鼻病毒感染，导致流感病毒，只有放在一个通风的地方，她才可以呼吸。从那时起，她住院的次数超过15次，得过各种呼吸道感染，包括感冒，流感和细菌性肺炎。
来宝网 - 感冒，鼻病毒 - 2017-06-13
NEJM:Gilteritinib治疗FLT3突变型AML
在复发或难治性FLT 3突变的AML患者中，Gilteritinib治疗的生存率和缓解率明显高于化疗
MedSci原创 - AML，FLT3，Gilteritinib - 2019-11-01
JBC：发现舞蹈病神经元线粒体DNA氧化损伤的机制
该疾病的病理特征是大脑纹状体神经元的渐进性丢失，但亨廷顿基因突变导致纹状体神经元选择性死亡的机制还不清楚，目前也没有任何治疗手段。
动物研究所 - 神经，精神 - 2013-01-23
Cell：胚胎基因编辑选择性消除线粒体突变
在发表于4月23日Cell杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体突变 - 2015-04-24
Genes Dev：美科学家绘制全基因组DNA修复图谱
利用化疗药物cisplatin或oxaliplatin杀伤癌细胞，会造成DNA损伤，因此癌细胞就不能够进行正常的DNA复制。但癌细胞仍然有各种方式进行DNA损伤修复，这直接导致癌症化疗药物不能高效发挥作用，满足病人需求。 近日，来自美国的科学家开发出一种方法，能够在全基因组范围内精确定位DNA损伤修复位点。这一研究进展发表在国际学术期刊Genes & Developm
生物谷 - 癌细胞，DNA - 2015-05-07
Nat Genet：发现难治性肿瘤的可靶向突变
由麻省总医院（MGH）、Brigham妇女医院（BWH）和Broad研究所领导的一个研究小组，发现与几个癌症类型相关的一种基因突变有可能也导致了另一种罕见的脑瘤：乳头型颅咽管瘤（
生物通 - 难治性，肿瘤 - 2014-01-15
Nat genet：外显子测序发现肺癌新突变
这项研究的高度统计显著性，可让研究人员能够识别影响几个蛋白质（负责细胞中的信号）的新型驱动突变。在这项研究中，科学家使用统计方法，来区分驱动突变和所谓的过客突变（passenger mutations），这些突变发生在癌症的发展过程中，但不会引发肿瘤生长。总的来说，科学家们在肺腺癌中发现了38个
MedSci原创 - 外显子测序，肺癌 - 2016-05-10
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术专家共识
为规范NIPT的应用，国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论，制订本共识对NIPT实验室技术的临床应用作出要求和建议。本共识着重在质量管理与质量控制等方面进行详细描述，并将随着技术的发展持续更新以满足临床需求。
中华检验医学杂志.2019.42(5):341-346. - 孕妇外周血，胎儿游离DNA，产前筛查，实验室技术 - 2019-08-20
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