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中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识

中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识

Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS;OMIM 209900)是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病,常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指

中国实用儿科杂志 - Bardet-Biedl综合征 - 2022-05-20

2021 法国诊断和护理指南:白化病的管理

2021 法国诊断和护理指南:白化病的管理

白化病是一种全球性遗传疾病,由至少 20 个基因突变引起,迄今为止已确定这些基因会影响皮肤、头发和眼睛中黑色素的产生运输。患者表现为不同程度的弥漫性皮肤黏膜和附件色素减退,以及包括眼球震颤、视神经路

JEADV - 白化病 - 2022-08-17

主题图文-管理类风湿关节炎疼痛的方法

主题图文-管理类风湿关节炎疼痛的方法

类风湿关节炎(RA)以对称性双手、腕、足等多关节肿痛为首发表现,常伴有乏力、低热、肌肉酸痛、体重下降等全身症状。其中疼痛是类风湿关节炎最为主要的症状,即便对炎症性疾病进行了最佳控制,但疼痛仍然会持续出

2022-06-22

【病例分享】左肾切除术后的高血压合并MAU病例该如何治疗?

【病例分享】左肾切除术后的高血压合并MAU病例该如何治疗?

MAU是心血管事件的早期独立危险因素,是靶器官早期损伤的简便指征,指南推荐应该常规检测;厄贝沙坦降压持久平稳,真实世界研究显示血压达标率高,是高血压伴MAU患者的治疗优选,本病例治疗一周后,血压达到正

2023-05-31

Arthritis Care Res:TAPSE/sPAP比值或与系统性硬化症患者慢性肾脏疾病独立相关

Arthritis Care Res:TAPSE/sPAP比值或与系统性硬化症患者慢性肾脏疾病独立相关

该研究评估三尖瓣环收缩期平面位移/收缩期肺动脉压力(TAPSE/sPAP)比值与估算肾小球滤过率(eGFR)之间的关联,并评估其与欧洲硬化症试验和研究(EUSTAR)队列中的死亡率的关联。

MedSci原创 - 系统性硬化症,TAPSE/SPAP - 2023-07-18

【病例分享】合并有2型糖尿病的病人,该如何管理血压

【病例分享】合并有2型糖尿病的病人,该如何管理血压

主诉:主因“头晕头痛5年,泡沫尿半月”门诊治疗现病史:5年前患者工作劳累后出现阵发性头晕、头胀痛,三级医院就诊,测血压160/100mmHg,排除继发性高血压,诊断为“高血压病”,给予拜新同口服,服药后患者症状好转,近1年患者未规律服药及监

2023-06-02

HIF-1α通过激活Cx43促进肺动脉平滑肌细胞的增殖和迁移

HIF-1α通过激活Cx43促进肺动脉平滑肌细胞的增殖和迁移

肺动脉平滑肌细胞的增殖是缺氧诱导的肺动脉高压(HPH)肺血管重塑的重要原因。HIF-1α作为上游调节因子促进Cx43的表达,HIF-1α/Cx43轴可调节HPH中肺动脉平滑肌细胞的增殖和迁移。

MedSci原创 - HIF-1α,Cx43,肺动脉平滑肌细胞 - 2021-10-29

SCI REP:糖尿病患者的心血管长期风险预测–VILDIA评分!

SCI REP:糖尿病患者的心血管长期风险预测–VILDIA评分!

由此可见,基于传统心血管危险因素和新的生物标志物的VILDIA评分要明显优于以前的风险算法。

MedSci原创 - 糖尿病,心血管,风险 - 2017-07-05

经典超声内镜病例之——胰腺癌

经典超声内镜病例之——胰腺癌

胰腺癌是临床胰腺实性占位中最常见的疾病,2017年美国癌症协会发布的数据显示,美国胰腺癌新发病例数男性列第11位、女性列第8位,居恶性肿瘤死亡率第4位。

胰腺癌 - 2023-06-05

Plos One:脆性X染色体综合征你了解么?

Plos One:脆性X染色体综合征你了解么?

脆性X染色体综合征(FXS)是自闭症和智力缺陷的主要遗传原因之一,其导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)的缺失。其临床特征性表现在于相关的认知障碍合并广泛的精神疾病,包括自闭症谱系障碍和注意力缺陷/多动症。这些疾病中的症状部分与脂质异常和胆固醇水平降低有关。鉴于脂质对于神经元的发育的重要性,近期,一项发表在杂志Plos One上的研究旨在调查法国加拿大中FXS个体的脂质分布情况,并确定胆固醇代谢的改

MedSci原创 - FXS,血脂,智力 - 2017-03-25

【2018年ICRNM现场精彩呈现】余学清教授剖析PEW最新研究进展

【2018年ICRNM现场精彩呈现】余学清教授剖析PEW最新研究进展

越来越多的研究已经证明,酮酸疗法对于预防PEW的发生和保护RRF起着积极正面的作用,值得临床推广。

MedSci原创 - ICRNM,CKD - 2018-07-04

OCC 2020|代谢与心血管病相关指南解读

OCC 2020|代谢与心血管病相关指南解读

5月30日下午,第十四届东方心脏病学的会议代谢与心血管病论坛在云上东方Channel-3线上直播,论坛专门设置了“指南与共识”一节。

东方心脏病学会议 - 代谢,心血管病,OCC 2020 - 2020-06-05

Lancet:近8年THA术后90天死亡率下降一半

来自英国布里斯托大学临床科学院的Linda P.

dxy - 髋关节置换术,关节炎 - 2014-03-04

ESMO 2014:克唑替尼可有效抑制ROS1阳性非小细胞肺癌的进展

日前,2014年欧洲临床肿瘤协会年会(ESMO)在西班牙举行。来自麻省总医院的研究人员在《新英格兰医学》上的一篇研究论文中报道了突破性的研究成果:口服克唑替尼可以有效抑制ROS1阳性非小细胞肺癌的进展。这一历史性的突破标志着口服药物在抑制肺癌的临床诊疗研究中,取得了重大的成效。同时,也为肺癌治疗临床管理规范化发展起到积极的推动作用。 在该研究中,克唑替尼在ROS1阳性非小细胞肺癌总体缓解率达

生物谷 - 非小细胞肺癌,克唑替尼,口服药物 - 2014-10-17

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