JAMA：基因检测不是“静态”的，近1/4“意义不确定突变”被重新分类
近日，一项回顾了145万人的遗传性癌症基因测序结果的研究发现，近25%的“不确定重要性的突变”（variants of uncertain significance）之后被重新分类，其中大多数会降级为“
生物探索 - 基因检测，意义不确定突变 - 2018-09-28
Oncotarget：中国团队发现：吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
中国科学院动物研究所周光飚研究组利用“正常对照-癌组织”配对的方法，对11例肺腺癌病人及3例肺鳞癌病人的癌旁正常肺组织及对应癌组织进行全基因组测序，然后将数据与正常人基因组序列、单核苷酸多态性数据库进行比对，并排除由于测序质量不佳造成的误差，发现了仅存在于正常肺组织而不存在于癌组织的突变。
动物研究所 - 吸烟，基因突变 - 2017-11-07
5万人20年的数据表明，有特定基因突变补充维生素E才能降低癌症风险，否则不降反升
Hall博士及其团队发现，维生素E能不能降低癌症的发生风险，基因型说了算！
奇点网 - 维生素E，抗癌，基因 - 2019-01-27
Cell Reports: 致癌基因BRAF突变介导了黑色素瘤的侵袭
近50%的黑色素瘤存在BRAF基因的激活性突变，而最常见的突变形式是第600位的缬氨酸被谷氨酸取代，即BRAFV600E突变，该突变会导致BRAF激酶及其下游信号RAS-RAF-MEK-ERK的持续性激活黑色素瘤患者发生BRAFV600E突变后，预后将非常差。虽然BRAFV600E在肿瘤发生过程中的作用已经被研究很多，
生物谷 - 致癌基因，黑色素瘤，转化医学 - 2016-05-31
2600多个基因组！Nature发布迄今最全癌症基因图谱，有望提前数十年识别出肿瘤突变
2月5日，Nature杂志及其子刊同期发表了20余篇关于癌症研究的文章，由来自37个国家、1300多名科学家和临床医生组成的国际团队完成了迄今为止最全面的癌症基因组研究，显着提高了我们对癌症的基本认识，
医药魔方 - 癌症基因图谱，泛癌分析 - 2020-02-12
NEJM双重磅：一种基因的突变，带来两种高脂血症新治疗
从一种基因的突变出发，两种降低血脂的新策略有望预防冠状动脉疾病，以及其他由于脂肪、胆固醇和其他物质在动脉壁上沉积引起的疾病。
医之道 - 高脂血症 - 2017-05-28
LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例
法国-加拿大型Leigh综合征（Leigh syndrome，French-Canadian type，LSFC）是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病，于婴儿期起病。其特点是皮质下脑区存在双侧对称性坏死病灶，通常与全身性细胞色素C氧化酶（COX）缺乏有关。患者通常表现为发育迟缓、张力减退、轻度面部畸形、慢性良性代偿性代谢酸中毒，严重酸中毒发作和昏迷是导致其高病死率的主要原因。2003年，
中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - LRPPRC基因，突变，Leigh综合征 - 2020-01-17
BMPR2点突变转基因大鼠加重实验性肺动脉高压
携带 2 型骨形态发生蛋白受体 ( Bmpr2 ) 突变的肺动脉高压 (PAH) 患者出现严重血流动力学损害的时间较早，并且与没有突变的患者相比，生存结果较差。
MedSci原创 - 肺动脉高压，Bmpr2 - 2022-04-14
Lancet：AAV2基因治疗RPE65突变引起失明安全且疗效持久
在一项剂量递增的阶段1的研究中，对于由RPE65突变引起的遗传性视网膜营养不良个体，含有RPE65基因（AAV2-hRPE65v2）的重组腺相关病毒（AAV）载体进行单侧视网膜下注射已经显示出安全性和有效性
MedSci原创 - AAV2，RPE65突变 - 2016-07-01
Nat Med：“基因酮的DNA编码中的突变”可有效抵抗肺癌及其它癌症
根据纽约大学一项研究表明，有助于肺癌发展的基因突变也使其易受一种有希望的实验性药物的影响。该研究发表在10月2日的自然医学杂志上。
medicalxpress - 基因酮，癌症，有效 - 2017-10-03
Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
这些研究结果表明非编码突变与一系列不同的生物过程有关，它们在基因组中的位置对于准确解释它们至关重要。
生物谷 - 癌症，全基因组 - 2022-04-13
Cell：基因编辑选择性消除线粒体突变 为人类疾病带来希望
在发表于4月23日《细胞》（Cell）杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体，突变 - 2015-05-11
Genome Res：通过检测突变基因，有望诊断早期散发性乳腺癌患者
研究人员发现了乳腺细胞出现的一种基因改变,这意味着散发性乳腺癌发病率或许有增高的风险。这种基因改变可以帮助医生尽早确立早期乳腺癌的诊断，减轻患者的痛苦，并提高其生存周期。
MedSci原创 - 基因突变，乳腺癌，变异蛋白 - 2015-10-05
PNAS：“基因守护者”p53蛋白的突变体助长癌症扩散
近日，研究者最新发现关于体内一种重要的肿瘤抑制蛋白p53的新功能，这个蛋白曾被称为“基因守护者”。然而p53的突变体不再履行生命机能的作用，也就是说，它变成了大量不同种类癌症的推动者。[pdf fr
生物谷 - 肿瘤抑制蛋白，p53，基因突变 - 2014-08-05
我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。据介绍，该例缺失型α地中海贫血突变基因由李友琼等医务人员于2011年首次发现，携带者是当时到该院做产前检查的一名孕
新华社 - 缺失型α地中海贫血，GenBank - 2013-11-08
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