WCLC 2019：mNSCLC中的敏感性或耐药性突变
Rizvi博士介绍了III期MYSTIC研究的最新情况，该研究显示，STK11或KEAP1基因突变的转移性非小细胞肺癌患者使用免疫疗法的结果较差。在使用tremelimumab的durvalumab的患者中，与ARID1A野生型相比，ARID1A突变型患者的存活益处更好。
MedSci原创 - mNSCLC，WCLC，耐药性突变，敏感性突变 - 2019-09-09
Mol Cancer：研究揭示肿瘤基因突变检测的复杂性
最近几项临床证据表明，不仅配对的肿瘤组织和血液ctDNA样本之间的基因突变存在着显着不一致，甚至同一血样在不同测试平台上的突变检出情况也显着不同。因此，有必要通过使用基于相同技术的下一代测序 (NGS) 系统对同时搜集的配对肿瘤组织和外周血ctDNA进行突变分析来研究肿瘤组织和ctDNA突变差异的根本原因。
FSeditor - 肿瘤，基因突变，DNA - 2018-09-22
PLoS Comput Biol：新方法有效鉴定癌症相关基因突变！
【新的统计分析揭示了上千种与癌症有关的突变】科学家已经确定了数以千计的之前被忽视的（尽管罕见）可能有助于癌症生长的遗传突变。这些在PLOS计算生物学杂志上发表的研究结果可以帮助为研发新药铺路。当细胞中的遗传突变导致肿瘤的异常生长时，出现癌症。一些癌症药物通过靶向针对一般形式的突变蛋白质（因为编码它们的基因发生突变）来攻击肿瘤细胞。然而，目前仅已确定了一小部分对癌症有显着促进作用的突变。
来宝网 - 癌症，突变基因 - 2017-04-21
NMPA批准默克的EGFR单抗西妥昔联合FOLFOX或FOLFIRI化疗，用于国内RAS野生型转移性结直肠癌患者的一线治疗
默克宣布国家医疗产品管理局（NMPA）已批准其爱必妥（西妥昔单抗）与FOLFOX或FOLFIRI化疗法案联合用于一线治疗RAS野生型（wt）转移性结直肠癌，与伊立替康联合用于伊立替康难治型患者。
MedSci原创 - 西妥昔，RAS野生型，转移性结直肠癌 - 2019-09-27
专家解读Cell丨实现大规模、高效、精准的基因编辑突变
自从发现DNA是遗传的物质基础以来， 分析基因型 (DNA序列的差异)和表型（细胞、模式生物乃至人类的个体间差异）的关系， 一直是遗传学乃至生物学研究的核心科学问题。如果可以通过高通量的方法分析这一问题，将极大地促进我们对基因功能、表达调控和及其与疾病之间的关系。利用shRNA、siRNA 以及近几年来迅速发展的CRISPR， 高通量的敲低/敲除基因的表达， 已经被广泛应用于高通量的研究基因功能。
BioArt - 专家解读，大规模，高效精准，基因编辑突变 - 2018-09-29
CELL REP：研究人员发现针对癌症KRAS突变的新疗法
为了确定KRASi的适应途径，并预测规避耐药性的药物组合，研究人员使用基于质谱法的定量时空蛋白组学方法，对胰腺癌和肺癌的二维和三维细胞模型中KRASi的蛋白组学反应进行了剖析。
MedSci原创 - 肺癌，胰腺癌，KRAS突变，抑制剂 - 2020-04-09
Neurology：这个常见突变可以预测阿兹海默病恶化风险
最近在《Neurology》杂志上发表的一篇研究表明，脑源性神经营养因子 (brain-derived neurotrophic factor， BDNF) 突变可能加速AD高危人群记忆力和思考能力的丢失
药明康德 - 阿尔兹海默症，突变，认知 - 2017-05-13
Blood：针对突变型RUNX1 AML细胞的靶向疗法
体细胞或生殖细胞RUNX1突变（mt）与AML患者预后不良相关。敲除或抑制RUNX1可诱导更多的表达突变型RUNX1的AML细胞凋亡，提高表达突变型RUNX1的AML细胞的移植鼠的存活率。通过CRISPR/Case9介导敲除RUNX1增强子（eR1）或shRNA敲低BET蛋白BRD4抑制RUNX1的表达，可抑制突变型RUNX1 AML细胞的生长、诱导
MedSci原创 - RUNX1，AML，HPCs - 2019-04-27
FDA批准阿斯利康易瑞沙治疗晚期EGFR突变阳性肺癌
肿瘤学管线在监管方面收获喜讯，FDA近日批准靶向治疗药物易瑞沙（Iressa，通用名：gefitinib，吉非替尼）作为一种单药疗法，用于经一款FDA批准的伴随诊断试剂盒证实为表皮生长因子受体（EGFR）突变阳性的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一线治疗，具体为EGFR存在外显子19删除突变或外显子21存在L858R替代突变。
生物谷 - 非小细胞肺癌，吉非替尼 - 2015-07-15
荷兰发现多个不同心律失常特异性突变基因
Cardiovascular genetics.2012-02-28] 的一项研究称，此项分析有助于确定携带突变基因的无症状人群中的Brugada综合征、长QT综
MedSci原创 - 心律失常，基因突变，Brugada综合征 - 2012-03-04
AACR 2020：大样本NSCLC中的FGFR基因突变结果发布
成纤维细胞生长因子受体（FGFR）信号功能异常在NSCLC中，尤其是肺鳞癌中较为常见。最近一项大样本研究结果发布在今日开幕的AACR大会上，题目为：
生物探索 - NSCLC，FGFR，AACR 2020 - 2020-04-28
Nature：癌症生物学机制新突破---基因绝缘子突变
Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School)的研究人员揭示了一个全新的癌症生物学机制----一向被称为管家基因异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变后
MedSci原创 - 癌症，绝缘 - 2015-12-25
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