Kidney Int：免疫荧光成像技术是否可以更好地识别出携带病理性COL4A基因突变的局灶节段性肾小球硬化（FSGS）患者？
免疫荧光定量分析在区分携带COL4A基因突变的FSGS患者具有潜在的临床应用价值。
MedSci原创 - IV型胶原蛋白，局灶节段性肾小球硬化（FSGS） - 2024-05-09
Biochem Genet：新型常染色体隐性视网膜色素病变CNGA1基因突变（c.G622A）导致膜上CNGA1蛋白质减少
这项研究通过使用下一代测序方法，鉴定了中国家族中CNGA1与常染色体隐性视网膜色素病变相关的新突变。
MedSci原创 - 常染色体隐性，视网膜色素病变，基因突变，c.G622A，CNGA1，蛋白质 - 2019-01-31
JCO:他拉唑帕利（TALA）加恩杂鲁胺（ENZA） vs 恩杂鲁胺（ENZA）加安慰剂一线治疗携带HRR基因突变的mCRPC患者
该研究旨在评估他拉唑帕利联合恩杂鲁胺一线治疗携带HRR基因突变的mCRPC患者的疗效和安全性，研究结果显示TALA+ENZA在rPFS方面比标准护理ENZA有统统计学意义和临床意义的改善。
MedSci原创 - 恩杂鲁胺，mCRPC，HRR基因突变，他拉唑帕利 - 2023-08-09
Ann Rheum Dis：与系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎中心血管疾病相关的新基因突变
IL19风险等位基因与SLE和RA的卒中/ MI相关，但在一般人群中不相关，这表明炎性风湿性疾病的CVD发病机制涉及共享免疫通路。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，心血管疾病，基因，风险 - 2018-03-14
鲁卡帕尼用于治疗与DNA损伤修复基因突变相关的转移性去势抵抗性前列腺癌：2期TRITON2研究的最终结果
该想研究公布了TRITON2研究的最终结果，并证实了鲁卡帕尼在mCRPC患者中的临床益处和可控的安全性。
MedSci原创 - PARP抑制剂，mCRPC，鲁卡帕尼 - 2023-06-07
CMI 山东大学齐鲁医院陈玉国/庞佼佼教授团队揭示ALDH2 rs671基因突变是脓毒症ARDS个体化防治靶点并深入阐明机制
该研究揭示其关键机制为该突变编码的ALDH2缺陷蛋白对中性粒细胞NETs形成过程的抑制作用明显下降，NETs组分导致血管内皮渗漏，从而促进ARDS发生，这为脓毒症ARDS个性化防治提供了新思路。
论道心血管 - 脓毒症，急性呼吸窘迫综合征，ALDH2 - 2024-03-18
哈佛科学家在人体内发现神奇的基因突变，与肥胖发生率降低57%、糖尿病发病率降低42%、死亡风险降低34%有关
最近，由美国哈佛大学Scott Solomon博士带领的团队在一个25年的临床队列研究中发现，某个基因上的一些突变能明显减少小肠对葡萄糖的吸收，并长期改善心血管代谢能力。
奇点网 - 基因突变，葡萄糖，吸收 - 2018-10-13
5万人20年的数据表明，有特定基因突变补充维生素E才能降低癌症风险，否则不降反升
Hall博士及其团队发现，维生素E能不能降低癌症的发生风险，基因型说了算！
奇点网 - 维生素E，抗癌，基因 - 2019-01-27
苏州大学附属第一医院血液科吴德沛、薛胜利、邱桥成教授课题组绘制血液恶性肿瘤FLT3基因突变谱指导其靶向治疗
该研究绘制了在NGS检测模式下AML、ALL和MDS患者的FLT3突变图谱，提出了FLT3突变的全新分类并揭示了非经典突变的临床价值。
iNature - 血液恶性肿瘤，FMS样酪氨酸激酶3 - 2023-05-30
Front Med (Lausanne): 在肺动脉高压中，瘦素和心脏瘦素受体在右心室可能具有不利作用：二甲双胍的效应是与BMPR2基因突变相关的。
在PAH中，增加的循环瘦素可以通过瘦素受体影响RV心肌细胞中的代谢信号传导，尤其是在特定突变情况下，可能会改变与二甲双胍结合的脂质依赖的RV代谢，这需要进一步的研究。
MedSci原创 - 瘦素，右心室，Bmpr2 - 2023-10-24
Oncol | 尼拉帕利加醋酸阿比特龙联合泼尼松治疗转移性去势抵抗性前列腺癌和同源重组修复基因突变的患者：随机III期MAGNITUDE试验的第二次中期分析
该研究公布了MAGNITUDE试验的第二次预先指定的中期分析结果
MedSci原创 - BRCA1/2，mCRPC，尼拉帕利，同源重组修复基因突变 - 2023-07-07
Oncogene：胶质母细胞瘤分型研究中取得新进展
遗传突变的多样性是其异质性形成的重要原因。而现有以组织病理特征为标准的分级方法无法解释肿瘤异质性带来的一系列问题，如具有相同病理学分级的病人经过相同的治疗
昆明动物研究所 - 胶质瘤，CDKN2A，模型 - 2018-07-18
NEJM：骨髓增生异常综合征进行干细胞移植后的预后相关因素
基因突变驱动着骨髓增生异常综合征（MDS）的发病机制，并与临床表型密切相关。因此，基因突变可以预测同种异体造血干细胞移植后的临床结果。近期，一项发表在权威杂志NEJM上的研究对1514名MDS患者在移植前获得的样本进行了靶向突变分析，这些患者在2005年至2014年期间登记在国际血液和骨髓移植研究中心。此项研究评估了突变与移植结局的关联，包括总生存期、复发、和非复发死亡。研究结果显示：在调整显着临
MedSci原创 - MDS，干细胞移植，预后 - 2017-02-09
Cell：德研究称髓母细胞瘤与突发性染色体重排有关
相关论文报道了大规模的复杂染色体重排，并提出一种基因突变和染色体碎裂之间的联系，为解析某些特定的恶性癌症亚型的遗传基础提供了重要信息。此论文并被作为重点文章推荐。传统理论认为癌症是人体经历成千上万次的细胞突变后，慢慢演化的结果。但是去年来自桑格研究所的研究人员通过测序研究750个肿
MedSci原创 - 髓母细胞瘤，染色体重排 - 2012-02-06
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