Ann Rheum Dis：与系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎中心血管疾病相关的新基因突变
2018-03-14 xiangting MedSci原创
IL19风险等位基因与SLE和RA的卒中/ MI相关，但在一般人群中不相关，这表明炎性风湿性疾病的CVD发病机制涉及共享免疫通路。
使用200K免疫芯片SNP阵列（Illumina）对SLE患者（n = 1045）进行基因分型。比较伴和不伴CVD患者的等位基因频率。结果在另一个SLE队列（n = 1043）和RA队列（n = 824）中重复。研究人员分析了来自一般人群的公开可用的基因数据，进行了电泳迁移率变动分析并测量了细胞因子水平和抗磷脂抗体（aPLs）。
这项研究在2个SLE人群中确定了两个新的与CVD风险升高相关的风险位点，在对传统CVD危险因素进行校正后这些位点仍然存在。一个IL19风险等位基因，rs17581834（T）与SLE（OR 2.3（1.5-3.4），P = 8.5×10-5）和RA（OR 2.8（1.4-5.6），P = 3.8×10 -3）中的卒中/心肌梗死（MI）相关联，荟萃分析（OR 2.5（2.0-2.9），P = 3.5×10-7），但在人群对照组中不相关。IL19风险等位基因影响蛋白质的结合，有风险等位基因的SLE患者的血浆IL-10（P = 0.004）和aPL（P=0.01）水平升高。SRP54-AS1风险等位基因，rs799454（G）与SLE患者的卒中/短暂性脑缺血发作相关（OR 1.7（1.3-2.2），P = 2.5×10-5），但在RA中不相关。所述SRP54-AS1风险等位基因是4种基因的表达数量性状位点。
IL19风险等位基因与SLE和RA的卒中/ MI相关，但在一般人群中不相关，这表明炎性风湿性疾病的CVD发病机制涉及共享免疫通路。
原始出处：
Dag Leonard, et al. Novel gene variants associated with cardiovascular disease in systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis. Ann Rheum Dis. 07 March 2018.
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