上海儿童医院快速基因诊断 7天出结果看齐国际水平
国内首个快速高精度医学外显基因诊断方案落地上海市儿童医院，7个自然天即可出具检测报告，为遗传病患儿的救治赢得宝贵时间。
央广网 - 上海，儿童医院，基因诊断 - 2018-02-10
超快速基因测序助力重症神经系统感染诊断
如今，美国加州大学旧金山分校的研究人员研发出一项名为宏基因组新一代测序（mNGS）用于诊断急性神经系统炎症，该技术被证明可以比任何标准临床方法更好地识别感染。
生物探索 - 神经系统炎症，急性，宏基因组新一代测序 - 2019-06-16
背靠基因测序巨头，融资超20亿美元癌症诊断公司Grail申请上市
9月10日，美国癌症早筛公司Grail向美国证监会提价了IPO申请，计划在纳斯达克上市，它将可能募集多达1亿美元的资金。
亿欧 - 测序，融资，癌症诊断公司 - 2020-09-10
新生儿基因筛查可以迅速对罕见遗传疾病作出诊断
研究人员称，新的基因筛查方法可以极大地提高医生对新生儿罕见遗传疾病的快速诊断能力。这个新的筛查方法包含了所有4800个以上现今已知的与罕见疾病有关的基因。加拿大的研究人员利用这个方法试图对20名有各种医学问题的新生儿进行诊断。其中一半的婴儿显示出了神经性病学症状，如癫痫等。这些婴儿都在新生儿重症监护室（NICU）接受救治。基因测序可以为其中8名婴儿（40%）进行基因诊断。其中两名婴儿的诊断直接影响
生物360 - 新生儿，基因筛查，罕见遗传疾病诊断 - 2016-06-03
我国启动全球最大“男性生殖相关基因筛查和诊断的真实世界研究”
近日，中国初级卫生保健基金会和中国医学会男科分会慈善基金会宣布启动“中国男性生殖相关基因筛查诊断真实世界研究“。
网络 - 男性不育，真实世界研究，男性生殖相关基因 - 2021-07-08
找到调节骨骼发育并推进临床诊断的靶基因
研究表明，中胚层间充质干细胞中所有三种TET蛋白的丢失导致严重的骨缺损，并且Tet基因的任何单个等位基因都可以挽救骨发育的缺陷。
转化医学网 - 靶基因，临床诊断，调节骨骼发育 - 2022-08-15
2022 ISPAD临床实践指南：儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理
单基因糖尿病是由单个基因或染色体位点的一个或多个缺陷引起的。本文主要针对儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理提供指导，建议内容涉及单基因糖尿病的一般情况，新生儿糖尿病，青春晚期糖尿病。
Pediatr Diabetes - 单基因糖尿病 - 2022-12-27
2021 ERA-EDTA/ERKNet实践建议：基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用
2021年7月，欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会(ERA-EDTA)联合欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)共同发布了基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用实践建议。基于大规模平行测序（MPS）的慢性肾脏病患
Nephrol Dial Transplant. 2021 Jul 15; - 慢性肾脏病 - 2021-07-28
2011 SOGC阵列基因组杂交技术在产前诊断中的应用(No.270)
J Obstet Gynaecol Can. 2011 Dec;33(12):1256-9. - 基因组，基因组 - 2011-12-20
FDA批准罗氏旗下诊断试剂盒用于肺癌基因突变检测
5月14日，美国食品药品管理局（FDA）批准罗氏开发的一种用于检测EGFR突变的诊断试剂盒，并表示罗氏旗下的特罗凯可能作为一线治疗药物用于癌症已经扩散到肺部的基因突变患者的治疗。FDA还表示，这是FDA批准用于检测表皮生长因子受体(EGFR) 基因突变的首个诊断试剂盒。这款试剂盒被称为Cobas EGFR Mutation Test。
丁香园 - FDA，诊断试剂盒，肺癌，基因突变，检测 - 2013-05-16
Genome Res：通过检测突变基因，有望诊断早期散发性乳腺癌患者
研究人员发现了乳腺细胞出现的一种基因改变,这意味着散发性乳腺癌发病率或许有增高的风险。这种基因改变可以帮助医生尽早确立早期乳腺癌的诊断，减轻患者的痛苦，并提高其生存周期。
MedSci原创 - 基因突变，乳腺癌，变异蛋白 - 2015-10-05
Lancet Oncol：MYCN癌基因扩增水平或可用于视网膜母细胞瘤诊断
既往的研究显示RB1视网膜母细胞瘤抑制基因的两个等位基因都出现突变是疾病发生的始发因素。
丁香园 - MYCN癌基因，视网膜母细胞瘤 - 2013-03-22
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)
高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。为了更规范地使用高通量基因测序技术进行ＰＧＤ／ＰＧＳ，中华医学会生殖医学分会制定此规范，以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求。
生殖医学杂志.2017,26(5):391-398. - 高通量，基因，测序，植入，胚胎，遗传学，诊断，筛查，技术，规范 - 2017-05-23
2018 ISPAD临床实践指南：儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理
2018年9月，国际儿童青少年糖尿病协会(ISPAD)发布了儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理指南，单基因糖尿病是由单个基因中的一个或多个缺陷引起，该病可能以家族遗传性为主。迄今已经鉴定出超过40种不同的单基因型糖尿病。本文主要针对儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理提出指导建议。
Pediatr Diabetes. 2018 Sep 17. - 单基因糖尿病 - 2018-09-23
宏基因组分析和诊断技术在急危重症感染应用的专家共识
感染是急危重症患者死亡的主要原因之一。近年来， 随着新发病原微生物的出现、耐药病原微生物的增多以及 免疫抑制宿主的增加，感染的发病率和死亡率仍居高不下， 脓毒症 ( 严重感染 ) 患者病死率高达 50% [1-3]。最新调查研 究发现，中国脓毒症相关性标化死亡率为66.7例/10万人口， 全国每年共有脓毒症相关性死亡病例近 103 万例 [3]。重症 感染起病急、进展快、病原体复杂，短
宏基因组分析和诊断技术在急危重症感染应用共识专家组. 宏基因组分析和诊断技术在急危重症感染应用的专家 - 宏基因组 - 2019-02-12
为您找到相关结果约500个
