基因诊断相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

2020 EAN共识建议：单<font color="red">基因</font>脑小血管病的<font color="red">诊断</font>和治疗

2020 EAN共识建议：单基因脑小血管病的诊断和治疗

2020年3月，欧洲神经病学学会(EAN)发布了单基因脑小血管病的诊断和治疗指南，单基因脑小血管病 (cSVD) 是导致卒中的一个主要原因，也是导致痴呆的主要血管因素。本文主要针对cSVD的诊断和治疗

Eur J Neurol. 2020 Mar 20. - 单基因脑小血管病，脑血管病 - 2020-03-30

AJOG：产前<font color="red">诊断</font>领域，核型分析 vs. <font color="red">基因</font>组杂交(Meta)

AJOG：产前诊断领域，核型分析 vs. 基因组杂交(Meta)

产前诊断作为新兴领域，虽然年轻，但其发展势头迅猛。随着环境的恶化、孕妇的高龄化以及其他因素，缺陷儿越来越多，大体结构上的畸形可以通过超声得到明确诊断，可是对于染色体或是基因层面的异常，却需要依靠更高科技的技术。目前对于染色体结构、数目异常诊断的金标准是核型分析，同时还有无创DNA、荧光原位杂交FISH、RT-PCR、比较基因组杂交CGH、基因芯片等众多基因领域新兴的技术手段。近期Saldarria

MedSci原创 - 产前诊断，核型分析，CGH - 2015-03-05

2022 ESHG建议：全<font color="red">基因</font>组测序在罕见病<font color="red">诊断</font>中的应用

2022 ESHG建议：全基因组测序在罕见病诊断中的应用

全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断，本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。

Eur J Hum Genet - 全基因组测序，罕见病 - 2022-05-18

姜红：个体化用药<font color="red">基因</font><font color="red">诊断</font>行业趋势及其产品临床应用

姜红：个体化用药基因诊断行业趋势及其产品临床应用

来自复旦大学附属中山医院心血管内科的主任医师姜红教授为我们带来了题为《个体化用药基因诊断行业趋势及其产品临床应用》的精彩报告。姜红教授在报告中指出： 1.CYP2C19基因检测主要针对临床使用的多种药物代谢，重点应用于氯吡格雷、质子泵抑制剂、抗真菌药物、抗抑郁和抗癫痫药物的剂量指导。 2.

生物谷 - 个体化用药 - 2014-12-02

2022 ISPD立场声明：全<font color="red">基因</font>组测序在产前<font color="red">诊断</font>中的应用

2022 ISPD立场声明：全基因组测序在产前诊断中的应用

2022年5月，国际产前诊断学会(ISPD)发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明。近年来，全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。本文从国家角度为产前全基因组测序的

Prenat Diagn - 全基因组测序，产前诊断 - 2022-05-22

2024 最佳实践指南：面肩肱型肌营养不良（FSHD）的<font color="red">基因</font><font color="red">诊断</font>

2024 最佳实践指南：面肩肱型肌营养不良（FSHD）的基因诊断

面肩肱型肌营养不良（FSHD）基因诊断程序的金标准于2012年发布。本文是对2012年版FSHD基因诊断指南的更新。

Clin Genet - 肌营养不良症 - 2024-05-04

CSE2019 | <font color="red">基因</font>检测在甲状腺癌<font color="red">诊断</font>中的作用有多大？

CSE2019 | 基因检测在甲状腺癌诊断中的作用有多大？

编者按：近年来，基因检测已被应用于甲状腺癌的诊断。那么，这种新型检测方法对甲状腺癌的诊断到底有多大的价值？

国际糖尿病 - 基因检测，甲状腺癌，诊断 - 2019-09-03

<font color="red">基因</font>外显子组测序，可以<font color="red">诊断</font>近三成的临床疾病

基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病

贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。实际上，贝勒医学院分子和人类遗传学、儿科学教授James R.

MedSci原创 - 外显子测序，帕金森病 - 2016-01-24

【长城会2015】遗传性心脏猝死综合征孕前<font color="red">基因</font><font color="red">诊断</font>

【长城会2015】遗传性心脏猝死综合征孕前基因诊断

目前这些疾病的很多致病基因已

中国医学论坛报 - 遗传性心脏猝死综合征，孕前基因诊断 - 2015-11-03

【医生必看】高通量<font color="red">基因</font>测序产前筛查与<font color="red">诊断</font>技术规范（试行）

【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）

2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模

生物探索 - 基因治疗 - 2015-01-21