J Invest Dermatol：汪思佳团队发表首个人类头皮发旋GWAS研究，揭示多基因遗传效应
该研究发现，这些基因变异很可能通过调节毛囊的细胞极性来影响头发的生长方向，并可能对颅神经管的闭合和生长起作用。
测序中国 - 头皮发旋，多基因遗传效应 - 2023-08-25
JNCI；建议对三阴性乳腺癌进行多基因遗传肿瘤panel检测
采用遗传肿瘤基因panel检测胚系突变可以发现乳腺癌的高风险人群。然而，与三阴性乳腺癌（TNBC）发表风险相关的基因目前尚未明确，除BRCA1突变外，尚未确立其他的易感基因。近日，发布在JNCI的一项研究旨在确定与TNBC高风险相关的基因检测panel。
肿瘤资讯 - 乳腺癌，三阴性，基因，panel - 2018-08-12
乳腺癌多基因检测要点总结！
乳腺癌多基因检测是利用二代测序技术检测乳腺癌患者肿瘤组织和血液中的基因突变信息，从而为患者提供精准的个体化治疗建议。
MedSci原创 - 乳腺癌，多基因检测 - 2024-05-09
CRISPR基因编辑面临“血统难题”：非洲人遗传多样性导致脱靶效应
由于在CRISPR基因编辑的gRNA设计过程中使用的参考基因组通常没有考虑血统问题，导致在癌症基因研究中可能会错过非洲血统人群的重要癌症靶点基因。
“生物世界”公众号 - 脱靶效应，遗传多样性 - 2022-11-25
J CLIN ONCOL：多基因面板与Lynch综合征
大多数现有文献认为Lynch综合征（LS）主要是由于MLH1和MSH2基因突变而导致的一种高风险性结肠直肠癌（CRC）和子宫内膜癌的遗传综合征。这些研究大多数是以遗传性CRC和以人群分布为基础的CRC和子宫内膜癌患者进行队列研究的，可能有偏倚结果。我们的目的是描述通过多基因面板检测确定的错配修复（MMR）突变携带者的大队列，评估他们的表型，并将结果与之前的研究比较。
Nature自然科研 - Lynch综合征，多基因面板 - 2017-06-19
大洋洲人类遗传学学会立场声明:在临床实践和人口健康中使用多基因风险评分
在疾病相关多基因评分(PGS)的价值和应用方面，仍有相当大的进展。PGS旨在捕捉一个人对某种疾病、疾病或特征的遗传责任，结合许多风险变异的信息，并结合它们的效应大小。在大洋洲，临床医生和消费者已经可以
Twin Res Hum Genet - 多基因风险，多基因风险评分 - 2023-04-01
Nat Commun：乳腺癌的多基因风险评估
除了由乳腺癌易感基因中的高风险突变引起的遗传易感性之外，乳腺癌还具有高度多基因的遗传模式。
MedSci原创 - 乳腺癌，PALB2，多基因风险评估，CHEK2 - 2020-12-30
Eur Heart J：多基因风险评分预测房颤的效能
在有心血管疾病的患者中，AFPRS是AF发生的一个强有力的独立预测因子，当添加经过验证的临床风险评分和NT-proBNP时，它提供了互补的预测价值。
MedSci原创 - 房颤，预测，多基因风险评分 - 2022-08-20
Mov Disord: 多基因评分，可预测帕金森发病率
在调整了饮食和生活方式因素后，在前瞻性的中国队列中发现了与PD发病率明显相关的PRS。
MedSci原创 - 帕金森病 - 2021-09-24
Am J Psychiatry：多基因与抑郁症的发生有关
“通过应用像这样的研究结果，将来有可能这些有效的干预措施针对抑郁症风险最大的年轻人，即那些具有高多基因风险评分和/或儿童期虐待史的年轻人。”
细胞 - 抑郁症，多基因风险评分，虐待史 - 2019-04-13
2022 AHA科学声明：心血管疾病多基因风险评分
2022年7月，美国心脏协会(AHA)发布了心血管疾病多基因风险评分的科学声明。心血管疾病是导致成人残疾和过早死亡的主要原因，当前工作的重点是风险预测以及危险因素的缓解。本文选择了5种心脏代谢疾病及其
Circulation - 心血管疾病，多基因风险评分 - 2022-07-28
STROKE：多基因风险评分系统评估缺血性脑卒中的基因易感性
多基因风险评分系统评估缺血性脑卒中的基因易感性通过评估缺血性脑卒中（IS）的基因易感性可以筛选出缺血性脑卒中高风险人群，并提前进行临床干预。然而，使用先前开发的加权多位点基因风险评分系统预测IS风险具有一定的局限性。为了更准确预测IS风险，本研究使用一种新的IS风险评分方法-多基因风险评分系统(polyGRS)，并对该方法的IS风险预测能力进行验证。多基因风险评分系统（polyGRS）通过对大量I
MedSci原创 - 脑卒中，风险评分，基因型 - 2017-03-06
Lancet：GWAS研究发现哮喘与多基因风险有关
美国学者的一项研究显示，哮喘多基因风险与哮喘发作及其过程相关。相关论文2013年6月28日在线发表于《柳叶刀》（Lancet）杂志。该前瞻性纵向研究从全基因组相关研究（GWAS）发表的关于哮喘的案例中得到了多种遗传风险因子。我们随后在一项人群为基础的长期出生队列（达尼丁多学科健康与发展研究，n=1037）中检测基因风险评分和哮喘发生和生物学特点之间的关系。使用哮喘发作、哮喘持续、过敏性
lancet - 哮喘，Lancet，全基因组，GWAS - 2013-07-24
BMJ：油炸食品可放大肥胖的遗传效应
多项研究提示油炸食品摄入与肥胖和肥胖相关慢性疾病有关，然而，肥胖相关遗传因素是否可以改变油炸食品摄入与肥胖之间的相关性仍不清楚。为了探讨遗传易感性与油炸食品摄入之间相关作用对体重指数（BMI）和肥胖的影响，来自美国哈佛大学公共卫生学院的Lu Qi教授及其团队进行了一项研究，研究结果在线发表在2014年03月19日的
丁香园 - 肥胖，基因，BMI，油炸食品 - 2014-03-31
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