孕妇进行单基因无创产前筛查相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">基因</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>有了

无创产前基因筛查有了

河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测（NIPT）民生项目的省份。

健康界 - 无创产前基因检测，唐氏综合征等染色体，异常出生缺陷的筛查 - 2022-11-21

Genet Med临床研究显示：<font color="red">孕妇</font><font color="red">进行</font><font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>，可准确评估胎儿隐性遗传病风险

Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险

该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。

测序中国 - 孕妇进行单基因无创产前筛查，估胎儿隐性遗传病风险 - 2022-12-16

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>染色体异常可能预示<font color="red">孕妇</font>患癌

基因检测的目的是为了检测胎儿染色体是否异常，然而发表于JAMA的一项最新研究发现产前检查还可检测到其他疾病，如孕妇是否患癌。孕妇怀孕期间一般不易患上癌症，但是1000名孕妇中大约有1名在怀孕期间患上癌症。孕期癌症常发生在乳腺、宫颈、结肠以及卵巢中。研究深入分析了8名来自于2012年-2014年参加无创产前筛查的125426名无症状孕妇。3757名孕妇存在一条或多条染色体数目异常（13,18，21，

MedSci原创 - 基因检测，染色体异常，癌症 - 2015-07-17

武汉高龄<font color="red">孕妇</font>可享免费<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">基因</font>检测

武汉高龄孕妇可享免费无创产前基因检测

武汉市卫计委从本月开始在江汉区妇幼保健院试点开展免费无创产前基因检测，全市35岁以上的高龄孕妇都能在这里筛查自己的宝宝是否健康。

长江日报 - 武汉，孕妇，基因检测 - 2017-09-23

唐<font color="red">筛</font>、<font color="red">无</font><font color="red">创</font>DNA、羊水穿刺三大<font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>PK，究竟该如何选择？

唐筛、无创DNA、羊水穿刺三大产前筛查PK，究竟该如何选择？

作者：湖北省中西医结合医院（新华医院）检验科叶巍无创DNA低危≠胎儿健康！孕期有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗？有！因为它们可以帮助判断胎儿是否有染色体畸形。

检验医学网 - 产前筛查，医学知识 - 2018-12-20

NIPT重要成就：<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">单</font><font color="red">基因</font>病检测的简化方案

NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案

香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。该方法使用10x Genomics公司的linked-read测序技术，分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍

测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22

美欧人类遗传学会发布<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>（NIPT）建议

美欧人类遗传学会发布无创产前筛查（NIPT）建议

文中，欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提

生物谷 - 人类遗传学会，产前筛查，NIPT - 2015-04-29

2016ACMG立场声明——胎儿染色体非整倍体<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>发布

2016ACMG立场声明——胎儿染色体非整倍体无创产前筛查发布

2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。

Genet Med. - 产前筛查 - 2016-08-02

IVD新技术丨基于数字PCR的T21快速<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>方法

IVD新技术丨基于数字PCR的T21快速无创产前筛查方法

作者采用多重液滴数字PCR检测21号染色体16个扩增子和18号染色体16个扩增子（作为参考）。

小桔灯网 - 数字PCR，无创产前筛查 - 2024-01-21

荷兰：专业人士倾向于将<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>检测作为一级<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>方法

荷兰：专业人士倾向于将无创产前检测作为一级筛查方法

据美国纽约GenomeWeb报道，荷兰的产科专家倾向于将无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing， NIPT）作为所有孕妇的一级筛查方法，不管她们的风险是高还是低。荷兰的专家正在考虑如何将无创产前检测落实到产前筛查中。研究人员希望能够发表一系列的相关研究论文来证明这种方法的可行性。研究内容

同并相联 - 体外诊断 - 2015-12-01