Nature medicine：自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释遗传和非遗传性易感突变是非常必要的。 ASD是一种遗传异质性疾病，已经有许多证据证明了
生物谷 - 自闭症，基因组测序 - 2015-02-02
Cell：“条形码”+ CRISPR，可追踪单细胞谱系史和基因表达谱
追踪细胞的谱系历史是回答生物学中各种基本问题的关键，可以了解很多有关发育、衰老和疾病的知识。
生物探索 - 单细胞谱系 - 2020-05-19
【Pathology】Richter转化弥漫大B细胞淋巴瘤的免疫表型和基因谱系
Richter转化弥漫大B细胞淋巴瘤的免疫表型和基因谱系，一文收藏！
网络 - 慢性淋巴细胞白血病，弥漫大B细胞淋巴瘤，小淋巴细胞淋巴瘤，Richter转化 - 2023-03-26
PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形
下一代测序与基因编辑技术的快速发展带来了心脏病学领域的不断突破。先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。
生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19
Circ Genom Precis Med :四类心脏病应考虑基因检测！美国心脏协会声明
美国心脏协会（AHA）发布了一项关于针对遗传性心血管病基因检测的科学声明。该声明指出，某些心血管病与遗传有关，发现遗传性心脏病有助于帮助患者和医生制定治疗决策、评估风险和管理。
中国循环杂志 - 心律失常，基因检测，心肌病，家族性高胆固醇血症，胸主动脉瘤 - 2020-07-30
NEJM：年轻人心脏性猝死与基因有关
心脏性猝死是指急性症状发作后1小时内发生的以意识突然丧失为特征的由心脏原因引起的自然死亡。猝死发生前可以有也可以没有心脏病表现，其发生的时间是无法预测的。 澳大利亚科学家Richard D.Bagnall教授为首的研究者前瞻性地收集了2010-2012年澳大利亚和新西兰1~35岁所有心脏性猝死人群的临床、人口统计学及尸检信息。对全面尸检之后无法确定病因的病例，分析了至少59种心脏基因以期发
MedSci原创 - 心脏性猝死，基因 - 2016-07-13
Science：一种涉及基因修饰的人类心脏病的寡基因遗传
直系亲心脏活体成像暴露了以前未被发现的证据，4岁的兄弟妹LVNC及其父亲的轻微LVNC迹象。研究对象的祖父有心律失常，但类似于大家庭成员，未发现心脏的功能或结构异常（图1 c）。总的来说
MedSci原创 - 心脏病，寡基因遗传 - 2019-07-12
Nat Commun：保护心脏，揭晓长寿人群中的神秘基因
基因遗传分离群体（genetically population isolates）在基因组测序和鉴定中的应用不仅限于罕见疾病的研究； 这些分离人群也为深入理解常见疾病的生物学基础及其组成特征提供了有用资源良好的人类群体为众多遗传研究提供了优秀的研究样本，涉及面跨越全基因组关联研究（GWAS）到探索基因与环境之间的相互作用。
药明康德 - 长寿基因，心脏 - 2017-06-01
Nature：PCSK9基因靶向胆固醇药物促进心脏健康
目前，大量的临床试验表明这种方法可以降低心脏病的风险。但是这些药物是否能够通过模拟有益的遗传突变获得科学家和制药公司预期的突破还尚不清楚。
MedSci原创 - PCSK9基因，胆固醇药，心脏健康 - 2017-03-22
The Lancet：基因调控新药或可代替常用心脏病药物
胆固醇高者通常需要服用他汀类药物以降低心脏病风险，但此类药物副作用较明显。最新完成的临床试验显示，一种通过调控基因来降低胆固醇的药物同样有效，且无明显副作用。英国盖氏医院研究人员与美国同行一起，在英国新一期《柳叶刀》杂志上报告说，一种被称为“ALN-PCS”的新药可通过干扰核糖核酸来抑制某种基因的表达，使身体清除有害胆固醇的能力恢复正常。
科学网 - 基因调控新药，心脏病药物 - 2013-10-24
Psychiatry：基于孤独症谱系障碍神经影像和基因转录组数据的大脑连接异质性及其分子机制
ASD患者大脑连接的异质性是存在的，并且可以通过聚类方法进行分类。这种异质性可能更直接地反映了分子水平的异质性，并且这些分子机制可能与细胞周期的调节和DNA修复相关。
MedSci原创 - ASD，转录组，神经影像，孤独症谱系障碍 - 2023-05-10
STM:把基因直接送至心脏可逆转心脏衰竭
美国研究人员13日说，他们在猪身上测试了一种把基因直接输送至心脏的新型基因疗法，结果表明它可有效逆转心脏衰竭的过程。 心脏衰竭是指心脏过于虚弱，无法输出足够血量满足组织和器官代谢需求。几乎所有类型的心脏、大血管疾病都可能引发心脏衰竭。美国伊坎医学院的研究人员当天在美国期刊《科学转化医学》上报告说，新型基因疗法使用了一种心脏衰竭患者体内缺失的基因SUMO－1，这种基因帮助调节心肌细
新华社 - 心脏，心衰，基因 - 2013-11-19
一个基因变异打乱心脏病新药研发节奏
据世界卫生组织称，因心脏病和中风而死亡的人数要远远高于其他原因导致的死亡人数，这两种疾病每年会夺去1，400万条生命。而它们基本上都围绕着一个“管道”问题：胆固醇颗粒在血管内部堆积，不断刺激血管，直到其中某一处形成阻止血液流向心脏或大脑的恶性凝块。
不详 - 神经，精神 - 2014-06-23
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