STM：基因治疗芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
芳香族氨基酸脱羧酶（AADC,aromatic L-amino acid decarboxylase）在神经递质多巴胺和血清素的合成中必不可少，缺乏这一基因的儿童发育迟缓，特别是运动机能发育迟缓。
生物谷 - 芳香族氨基酸脱羧酶，AADC - 2012-05-25
Lancet Child Adol Health：AADC基因腺病毒载体基因治疗用于芳香族氨基酸脱羧酶缺乏
研究认为AADC基因腺病毒载体基因治疗表现出良好的耐受性，可有效改善芳香族氨基酸脱羧酶缺乏患者的运动功能
MedSci原创 - 芳香族氨基酸脱羧酶缺乏，基因治疗，AADC - 2017-10-24
2023 NICE 高度专业化的技术指南：Eladocagene exuparvovec治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症【HST26】
关于 eladocagene exuparvovec (Upstaza) 治疗 18 个月及以上人群芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症的循证建议。
NICE官网 - Eladocagene exuparvovec，芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 - 2023-04-21
Diabetic Med：谷氨酸脱羧酶的前142个氨基酸不参与1型糖尿病相关的自身抗体识别的表位
近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于谷氨酸脱羧酶的前142个氨基酸不参与1型糖尿病相关的自身抗体识别的表位的研究。谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体是最广泛使用的1型糖尿病预测标志物，但目前发现GAD抗体阳性的许多个体不太可能患糖尿病。
MedSci原创 - 自身抗体，识别 - 2018-10-25
PNAS:踪血液样本中的荷尔蒙和氨基酸水平能揭示出人体生物钟
追踪血液样本中的荷尔蒙和氨基酸水平能揭示出人体生物钟 近日，科研人员开发出了一种迅速而简便的方法，用于估计一个人体内的生物节律时间，这可能有助于优化个人医学治疗的给药和食物摄取。
中国科学报 - 血液，荷尔蒙，氨基酸，生物钟 - 2013-05-06
SCIENCE：肠道细菌如何偷偷“吃掉”左旋多巴？
已有的研究显示，人体肠道微生物群代谢帕金森病药物左旋多巴（左旋多巴），可能降低药物可用性，并引起副作用。
MedSci原创 - 左旋多巴，肠道菌群 - 2019-06-15
Nat Med：脊髓损伤后外周毛细血管血流量变化
抑制单胺受体、AADC或者吸氧可大幅缓解脊髓缺氧并改善脊髓损伤后运动神经元和运动功能
MedSci原创 - 脊髓损伤，血流量，5-HT - 2017-05-02
Nat Commun：复旦大学科研团队发现调控日本血吸虫生殖发育机理的重要基因
鉴定了调控雄虫合抱的芳香族氨基酸脱羧酶(Sj AADC)及控制雌虫生殖系统发育的G蛋白偶联受体(SjRL-GPCR)，指出血吸虫的生殖发育调控可能
复旦大学生命科学学院 - 血吸虫，发育，靶点 - 2017-03-21
首个直接注入大脑的基因疗法上市；血友病AAV基因疗法临床试验效果显著；CAMP4融资1亿美元推进ASO疗法进入临床
占据绝大多数的A型和B型血友病是X染色体隐性遗传病，女性只有携带两个突变才会发病，而男性只有一个突变就会发病，因此绝大部分血友病患者为男性。
生物世界 - 血友病 - 2022-07-21
棘手！高血压合并体位性低血压
自主神经功能和压力感受性反射在机体血压调节中起着重要作用，随着年龄增长上述功能减退，原发性高血压发病率上升。
医学之声 - 高血压，体位性低血压 - 2020-05-28
movement disorders: 早期帕金森患者，突触前结构变化和临床进展有何关系？
18 F-FE-PE2I PET在早期PD中显示出强有力的2年下降，但11 C-UCB-J PET没有
MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-07-25
2017 共识指南：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏的诊断和治疗
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经系统代谢紊乱。本文主要针对芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏的诊断和治疗提供循证指导。
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jan 18;12(1):12. - 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏 - 2017-01-23
曾庆平：转基因玉米致癌的几个前提
法国科学家用转5-烯醇丙酮酸莽草酸-3-磷酸合酶（EPSPS）基因玉米饲喂大鼠能致癌？EPSPS催化莽草酸-3-磷酸与磷酸烯醇丙酮酸合成5-烯醇丙酮酸莽草酸-3-磷酸，后者在分支酶催化下合成分支酸，成为芳香
科学网 - 曾庆平，转基因玉米，致癌 - 2012-09-26
Lancet：基因治疗帕金森病任重道远
3月29日的The Lancet杂志上发表了一篇来自加拿大太平洋帕金森研究中心Stoessl教授的评论，文章主要围绕Lancet杂志1月份发表的帕金森病三重基因疗法展开，并对帕金森治疗的方法进行了评价，具体内容如下：帕金森病是第二常见的神经系统退行性病变。截至2010年，欧洲几乎每年在帕金森病上都要投入近140亿资金。其对帕金森病患者及其家庭的生活质量的影响更是无法评估。帕金森病的主要病理改变
丁香园 - 帕金森，基因治疗 - 2014-04-04
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