ACS 2015：非遗传性早期乳腺癌应优选“单乳切除术”
Surgery的一项研究发现双乳切除术的发生率从1998年的1.9%上升到了2011年的11.2%，尽管该操作比例再上升，不过众多研究均表明，双乳切除术并不会改善早期乳腺癌患者的生存，反而还会增加术后相关并发症风险“单乳切除术”才是早期乳腺癌患者的最优选择，不仅花费少，还能改善生活质量。研究者收集了相关文献：50
MedSci原创 - 乳腺癌，单乳切除术，双乳切除术，乳房全切，重建，经济 - 2015-10-09
JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究
目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，遗传性，睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31
NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道
X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。
MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19
《三美神》---良性遗传性关节过度综合症
1600-1800 巴洛克时代(1600-1750)的特征是上帝的光辉和繁荣，而新古典主义(1750-1850)则致力于复兴古希腊罗马的优美和壮丽。而新教和天主教之间的三十年战争(1618-48)之后，启蒙运动和工业革命接踵而至(1760-1850)。 1608年，意大利画家卡拉瓦乔在其《睡着的丘比特》中描绘了幼年特发性关节炎(JIA)。值得一提的还有彼得·保罗·鲁本斯(1577-1640)，
丁香园 - 良性遗传性关节过度综合症 - 2014-12-24
遗传性高胆固醇血症比预期更加普遍
最新研究表明，因遗传因素发生高胆固醇血症的人数是以前预期数目的两倍。 家族型高胆固醇血症会显著提高早期心肌梗死的风险。
睿医 - 血液，胆固醇，心肌梗死 - 2016-03-16
Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变
遗传性血小板减少症(ITs)是一种以低血小板计数为特征的异质性疾病，可导致出血倾向。尽管对其遗传因素的研究获得了一定进展，但近50%的家族性血小板减少症患者的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形血小板减少症的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJ基因上鉴定出两个等位基因功能丧失性突变。
MedSci原创 - 遗传性血小板减少症，PTPRJ - 2019-01-22
Hepatology：王建设团队等找到遗传性胆汁淤积症“新元凶”
在国家自然科学基金和中国加拿大健康合作计划的资助下，与复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心邢清和教授、加拿大不列颠哥伦比亚省癌症研究所Victor Ling教授等联手，经多年合作研究，终于找到导致婴儿遗传性胆汁淤积症的一个新致病基因，即“MYO5B基因突变”引起遗传性胆汁淤积症发生。该研究把精确诊断胆汁淤积症大大向前推进了一步，对今后
中国日报网 - 胆汁淤积，遗传性，GGT - 2017-05-29
英国NICE拒绝了Biogen的Spinraza治疗遗传性脊髓性肌萎缩症
英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布准则草案，不建议NHS使用Biogen的 Spinraza治疗罕见的遗传性脊髓性肌萎缩症（SMA）。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，反义寡核苷酸，NICE - 2018-08-14
孕期超声诊断可增加遗传性自闭症的严重程度
对于患有自闭症和一类遗传性疾病的儿童，怀孕的头三个月的超声暴露可增加自闭症的严重程度，根据华盛顿大学医学院，华盛顿大学波塞尔和西雅图儿童研究所研究人员的研究。 该研究9月1日发表在《自闭症研究》，研究了未知原因患有自闭症孩子的症状的变化。他们发现，孕期头三个月暴露于诊断超声波增加自闭症症状的严重程度。与遗传变异相关的孩子的自闭症受影响最大;研究中7％的儿童有这些变化。FDA指南目前建议的
来宝网 - 超声，遗传性自闭症 - 2016-09-05
“基因魔剪”首次直接用于人体试验 治疗遗传性失明症
一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病&mdas
科技日报 - 基因魔剪，遗传性失明 - 2020-03-11
X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识
加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健
中国实用儿科杂志 - 遗传代谢性疾病，X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病 - 2022-02-11
FDA批准遗传性乳清酸尿症孤儿药Xuriden，临床试验仅有4例患者！
9月4日，美国FDA通过优先审批途径批准了Wellstat公司的新分子实体药物Xuriden（尿苷三乙酸酯），用于超级罕见病（ultra-orphan indication）遗传性乳清酸尿症的治疗。令人难以置信的是，Xuriden（尿苷三乙酸酯）的临床研究仅纳入了4例患者。带着重重疑问，笔者细细研读了Xuriden（尿苷三乙酸酯）的研发历程及相关临床研究资料，希望能揭开这个超级孤儿药的神秘面纱
不详 - 孤儿药，遗传性乳清酸尿症 - 2015-11-09
2018 ACOG实践简报：妊娠期遗传性易栓症（No.197）
2018年6月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了妊娠期遗传性易栓症的管理指南。遗传性易栓症与与静脉血栓栓塞风险增加相关，在妊娠期还可引起不良的妊娠结局。本文的主要目的是回顾常见易栓症及其与母体静脉血栓栓塞风险和不良妊娠结局的关系，提出筛查适应证以及妊娠期间的管理建议。
Obstet Gynecol. 2018 Jul;132(1):e18-e34. - 妊娠期遗传性血栓症 - 2018-06-28
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