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JAMA Dermatol:静脉注射庆大霉素治疗无义突变所致的交界型表皮松解症

JAMA Dermatol:静脉注射庆大霉素治疗无义突变所致的交界型表皮松解症

交界型表皮松解症(JEB)是一种无法治愈的大疱性皮肤病,婴儿死亡率很高,通常由编码层粘连蛋白332的基因中的无义变异引起。

MedSci原创 - 庆大霉素,交界型表皮松解症,层粘连蛋白332 - 2022-05-21

JAMA Dermatol:遗传性大疱性表皮松解症流行病学研究

JAMA Dermatol:遗传性大疱性表皮松解症流行病学研究

目的:确定不同压型的遗传性大疱性表皮松解症(EB)在美国16年间的患病率和发病率。方法:前瞻性横截面和纵向研究。数据来自3271例EB患者,收集相关临床和实验室资料,以及其他相关相关信息,在两个时间框架内评估EB的发病率和患病率。结果:在注册资金的第一个5年,每100万个活产婴儿遗传性EB的总体发病率和患病率分别为19.60和8.22。当重新评估16年的研究,患病率上升到11.07,而总体发病率保

MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症,患病率,发病率 - 2016-08-16

2024 BAD临床实践指南:新生儿大疱性表皮松解症

2024 BAD临床实践指南:新生儿大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症(EB)是一组遗传性疾病的总称,其四种主要亚型包括单纯型EB(EBS)、交界型EB(JEB)、营养不良型EB (DEB)和Kindler型EB(KEB)。本文主要针对新生儿EB的管理提

Br J Dermatol - 大疱性表皮松解症 - 2024-03-05

Nature:科学家用转基因表皮培养物重建皮肤

Nature:科学家用转基因表皮培养物重建皮肤

据《自然》11月9日发表的一篇论文报道,一位7岁的交界性大疱性表皮松解症 (JEB)患者全身约80%的皮肤获得重建,且皮肤功能完全正常。

中国科学报 - 转基因,表皮培养物,皮肤重建 - 2017-11-09

遗传性大疱性表皮松解症(蝴蝶宝贝):症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

遗传性大疱性表皮松解症(蝴蝶宝贝):症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)分为遗传性(先天性)和获得性(epidermolysis bullosa acquisita,EBA)两种。 遗传性EB依据发病部位

MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症,大疱性表皮松解症 - 2022-08-19

J Exp Biol:幼年饮食习惯能影响人的一生

J Exp Biol:幼年饮食习惯能影响人的一生

一项新的小鼠研究表明,幼年摄入太多的脂肪和糖,会改变一生的微生物组。

MedSci原创 - Journal of Experimental Biology - 2021-02-05

Nature:科学家利用基因疗法交界性大疱性表皮松解症患者80%的皮肤

Nature:科学家利用基因疗法交界性大疱性表皮松解症患者80%的皮肤

自然》发表的一篇论文Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells报道,一位7岁的交界性大疱性表皮松解症(JEB

Nature自然科研 - 基因疗法,JEB,皮肤重建 - 2017-11-09

【指南资源大放送】学无止境,下载即学!第三期

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现在,梅斯今天为您带来第三期最新优质的指南内容,供大家限时免费下载学习,都是从会员专属中精选出最新、最受欢迎的指南,涵盖了医学各个领域的指南进行分享,让大家轻松掌握最新的医学知识。

网络 - 2023-08-31

胡子增加男性魅力?别闹,科学家很严肃

胡子增加男性魅力?别闹,科学家很严肃

近期,澳大利亚的科学家们发表文章表明,留有胡子的男人看起来更有魅力。他们发现,在于男性接触的短时间内,女性更倾向于被留有胡渣的男性吸引。但是,她们更愿意与有着大胡子的男性建立长期关系。这一最新研究由昆士兰大学心理学院的Barnaby Dixson团队完成,相关研究成果于《Evolutionary Biology》期刊。胡子的魅力?已有的研究揭示,短时间接触,男性的面部特征(例如下颌轮廓清晰、眉骨明

生物探索 - 胡子 - 2016-10-23

【指南资源大放送】学无止境,下载即学!第二期

【指南资源大放送】学无止境,下载即学!第二期

亲爱的医生朋友们,您是否也曾经遇到过学习资料不够全面、不够实用的困扰?是否也曾经为了寻找最新优质的学习资料而疲于奔命?

网络 - 2023-08-24

视觉再现「​科比」​​,却是大脑的善意谎言

视觉再现「​科比」​​,却是大脑的善意谎言

人们往往会表现出眼睛看到了,但大脑没来得及处理并发送指令给身体做出反应。视觉暂留也为我们带来了有利影响,比如如果没有视觉暂留,那么你将无法欣赏到电影的精彩。

生物探索 - 大脑,视觉 - 2022-04-21

李明教授:希望有更多同仁共同研发新的非病毒载体基因疗法,为“蝴蝶宝贝”带来振奋人心的好消息

李明教授:希望有更多同仁共同研发新的非病毒载体基因疗法,为“蝴蝶宝贝”带来振奋人心的好消息

本期,特邀复旦大学附属儿科医院李明教授,谈一谈他对遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)的思考。

MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症 - 2023-06-20

中国台湾77例大疱性表皮松解症患者的基因突变分析

中国台湾77例大疱性表皮松解症患者的基因突变分析

WES是鉴别遗传性大疱性表皮松解症(Epidermolysis bullosa,EB)相关变异的有效一线诊断工具。当发现多个潜在致病性剪接位点突变时,RNA测序补充了WES进行诊断。

MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症 - 2023-07-30

糖尿病的管理与预防 | 世界糖尿病日

糖尿病的管理与预防 | 世界糖尿病日

糖尿病是由于胰岛素抵抗或者胰岛素分泌不足引起的代谢性疾病。它的发生是遗传和环境因素共同作用的结果。

MedSci原创 - 糖尿病,预防,管理 - 2021-11-14

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