Nat Gene：NMNAT1基因引发一种罕见早期失明LCA

近日，来自费城儿童医院都研究机构的研究者发现了一种新的基因，该基因可以促使常见的先天性利伯氏黑蒙（LCA）-一种非常罕见，极具破坏力的早期失明。新的LCA基因名为NMNAT1，发现该基因对于将来治疗失明患者无疑是一大惊喜。相关研究成果刊登在国际著名杂志Nature Genetics上。LCA是一种遗传性的视网膜退行性疾病，在婴儿期便开始发病时的婴儿的视力下降。NMNAT1基因是第18个被识别的

生物谷 - NMNAT1，早期失明，先天性利伯氏黑蒙，LCA - 2012-08-01

腹腔镜直肠癌手术保留左结肠动脉再认识

腹腔镜直肠癌全直肠系膜切除历经30余年的探索,逐步成为直肠癌根治的新标准,虽然微创理念下进行肿瘤根治及功能保护已成为结直肠外科领域的共识,但是肠系膜下动脉（IMA）结扎位置仍有争议,保留左结肠动脉（L

中华结直肠疾病电子杂志 - 腹腔镜直肠癌，保留左结肠动脉 - 2022-10-20

Oncotarget：石胆酸能杀死癌细胞但不伤害健康细胞

（LCA抗肿瘤的机制模型：a. 细胞系BE(2)-m17. b. 细胞系SK-n-MCIXC） 2012年1月4日，据《每日科学》报道，在消化过程中由肝脏自然产生，其作用已被严重低估。发表在Oncotarget期刊上的一项研究表明，LCA可以杀死数种类型的癌细胞，如那些发现于脑肿瘤和乳腺癌中的癌细胞。

石胆酸，肿瘤 - 2012-01-06

NEJM：基因治疗不能一劳永逸，几年内疗效会下降

Leber先天黑蒙LCA是一种罕见的遗传性失明，患者在四十岁左右会完全丧失视力。大

生物通 - 基因治疗，视力 - 2015-05-06

Scientific Reports：利用鱼眼模型研究人类先天性失明

其中，莱伯先天性黑内障（LCA）是儿童失明的最常见的原因之一，约占总的视力障碍的5％。当父母双方都拥有至少一个与眼睛发育相关的基因拷贝不正常时，这种基因可以遗传给孩子。

MedSci原创 - 鱼眼，先天性失明 - 2017-04-05

Heart：先天性心脏病儿童的冠状动脉解剖学异常！

在二叶瓣型主动脉瓣（BAV）患者中，冠状动脉解剖是变化的。此前，已经有研究描述了相关冠状动脉，但是数据很少，特别是当与复杂的先天性心脏病（CHD）相关时，相关资料更是少之又少。近期，一项发表在杂志Heart上的研究旨在描述这些患者的冠状动脉模式。此项研究在84例伴有BAV及相关CHD患者的死后心脏标本中，对冠状动脉口的位置和高度进行了研究，并分析了与BAV形态的关联。此项研究结果显示：在23％和3

MedSci原创 - 先天性心脏病，冠状动脉 - 2017-07-30

Radiology：半自动CT分析软件帮你诊断腕关节运动学异常!

本研究旨在利用4D CT分析桡月关节分离时桡舟角（RSA）和月头状角（LCA）分离在技术上的可能性。

MedSci原创 - 腕关节，CT，韧带 - 2018-12-02

Heart：二叶主动脉瓣患者的冠脉解剖更多元化

结果发现，有23%的患者有高位右冠脉（RCA），有37%的患者有高位左冠脉（LCA），尤其在左心发育不良和流出道畸形患者中最为常见。在左心发育不良患者中，高位LCA（

MedSci原创 - 心血管，二叶主动脉瓣，冠脉 - 2018-02-26

Eur Radiol：外侧肋动脉的存在对冠状动脉搭桥术有何不利影响？

MedSci原创 - 心绞痛，外肋动脉 - 2021-02-20

Br J Ophthalmol. ：Leber先天性黑斑和早发性严重视网膜营养不良：临床特征、分子遗传学和治疗干预综述！

英国伦敦伦敦大学学院眼科学研究所的Michaelides M教授近日在Br J Ophthalmol上发表了一篇综述，对Leber先天性黑斑和早发性严重视网膜营养不良在临床诊断特征、病理生理学特征、动物模型和人类治疗研究等方面进行了详细的讨论。

MedSci原创 - 眼科，Leber先天性黑斑，早发性严重视网膜营养不良，临床特征 - 2017-07-11

Sci Transl Med：基因疗法让患者重见光明

本研究中我们评估了一组Leber先天性黑朦患者（LCA），通过基因治疗恢复了视力。通过非侵入性的多模态神经影像学方法，我们证实了基因治疗可逆转失明，加强了大脑中视觉通路的结构可塑性。研究数据显示，与LCA患者未经治疗的眼睛视觉通路相比，接受携带治疗基因载体注射治疗的眼睛的视网膜位点，其相应的视网膜纤维发生改善并正

MedSci原创 - 基因疗法，LCA，视网膜，视觉通路 - 2015-08-11

PLos One：组织学亚型与肺癌中的肌肉减少症无关

这项研究发现肌肉减少症与LCA中的老年、男性、晚期、合并症和低BMI显著相关。然而，组织学亚型并不是肌肉减少症存在的独立因素。

MedSci原创 - 肺癌，肌肉减少症，组织学，鳞状细胞癌，相关性 - 2018-03-29

Liver Int：遗传性肝内胆石病的综合胆酸分析：遗传和临床相关性

血浆胆汁酸的定性分析为胆汁淤积的减轻提供了新的思路，并可能对临床治疗胆汁淤积性疾病有所帮助。

MedSci原创 - ABCB11，PFIC2，Bile，salt，export，Pump，liquid，chromatography-mass，spectrometry - 2018-09-16

“基因魔剪”首次直接用于人体试验 治疗遗传性失明症

一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病&mdas

科技日报 - 基因魔剪，遗传性失明 - 2020-03-11