Genome Medicine：中科院北京生科院赵方庆团队发表识别非编码区致病性变异的新成果
国际学术期刊Genome Medicine发表了中国科学院北京生命科学研究院赵方庆团队题为“Prioritization and functional assessment of noncoding variantsassociated
中国生物技术网 - 中科院，北京生科院，识别，非编码区，致病性变异 - 2018-07-12
Genome Med：中科院北京生科院赵方庆团队发表识别非编码区致病性变异的新成果
如何解读与复杂疾病有关的遗传变异，尤其是非编码区变异，是疾病遗传学领域的一个巨大挑战。现有方法在评估非编码区致病性变异方面存在着假阳性率过高、敏感度不够等问题。该研究首次提出一种全新的基于人群等位基因频率谱的监督集成算法（PAFA），实现对复杂疾病和性状相关的遗传变异进行打分识别及功能性评估。
中国生物技术网 - 基因突变，致病性，基因组 - 2018-07-12
NATURE：CRISPR-Cas9助力癌症治疗靶标选择
最近，研究人员在来自30种癌症类型的324种人类癌细胞系中进行基因组规模的CRISPR-Cas9筛选，并开发了数据驱动的框架，以优先考虑癌症治疗的候选者。
MedSci原创 - 肿瘤靶标 - 2019-04-12
Nat Commun：在疫苗接种能力有限的情况下，新冠疫苗接种的优先级应该如何安排？
最近，研究人员建立了一个数据驱动的SARS-CoV-2传播机制模型，以探索中国的最佳疫苗优先级策略。
MedSci原创 - 新冠疫苗 - 2021-08-04
科学家发现支持“脊髓损伤后”瘫痪患者重新获得行走能力的关键神经元亚群
研究人员确定了一个恢复-重组神经元亚群，这是瘫痪后恢复行走所必需的。此外，他们的方法为使用分子制图来识别产生复杂行为的神经元建立了一个框架。
神经科学临床和基础 - 脊髓损伤，瘫痪患者重新获得行走能力 - 2022-11-24
Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
Nature Genetics：重度抑郁症的多祖先全基因组关联研究有助于发现位点、精细映射、基因优先排序和因果推断
这些发现表明，对于医学博士来说，在遗传研究中增加祖先和全球多样性对于确保发现核心基因和告知发现的可转移性可能特别重要。
MedSci原创 - 全基因组，重度抑郁症 - 2024-02-19
关注新生，预见未来 | 探究全球新生儿测序计划之——全面应用rWGS的BeginNGS项目
已有多个国际新生儿测序项目启动，期望通过先进的基因测序技术为新生儿筛查带来新的突破，帮助临床医生更全面、更高效、更精准地发现新生儿潜在疾病风险。
测序中国 - BeginNGS，新生儿测序 - 2023-08-11
BMC Public Health：接种瓶颈可以在多大程度上抵消优先接种新冠肺炎疫苗给纽约市风险最高人群带来的好处？
当新冠肺炎疫苗在2020年12月中旬开始限量供应时，疫苗首先提供给医护人员和疗养院人群。
MedSci原创 - 新冠肺炎疫苗 - 2023-01-31
Cancer Cell：第二代癌症依赖性图谱发表，优先筛选27种癌症类型的370个抗癌治疗靶点
研究团队利用多组学数据注释了930个癌细胞系，构建了第二代Cancer DepMap，并分析了来自CRISPR-Cas9筛选的分子标记与癌症依赖性之间的关系。
测序中国 - 癌细胞系，CRISPR-Cas9，基因依赖性 - 2024-02-22
Diabetes Care：不符合手术标准的肥胖患者也能从减肥手术中获益
根据当前的减肥手术标准，BMI<35 kg/m2和BMI 35-40 kg/m2以及没有合并症的患者不符合手术标准。来自瑞典哥德堡大学Sahlgrenska学院医学系的Sj?holm教授等人进行了一项研究，他们使用瑞士肥胖者(SOS)研究探讨不符合与符合手术标准患者的长期结局。研究表明，如果治疗目的在于预防糖尿病和改善心血管危险因素，减肥手术优先化的严格的BMI切点值的作用有限。研究结果在线
dxy - 肥胖，减肥手术 - 2013-05-07
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