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Hum Genome Var：日本X连锁先天性视网膜劈裂患者的<font color="red">RS1</font><font color="red">基因</font>新突变研究

Hum Genome Var：日本X连锁先天性视网膜劈裂患者的RS1基因新突变研究

日本北九州市职业与环境卫生大学眼科的Jinteng H等人近日在Hum Genome Var杂志上发表了一篇重要的研究文章，他们对X连锁先天性视网膜劈裂患者进行研究发现了许多不同的RS1基因突变，并对突变情况与临床特征进行了联合分析

MedSci原创 - X连锁，先天性，视网膜劈裂，RS1基因，新突变 - 2019-01-31

Oncotarget：IL-<font color="red">1</font>β <font color="red">rs</font>1143627多态性与牙周病的易感性有何关联？

Oncotarget：IL-1β rs1143627多态性与牙周病的易感性有何关联？

白介素--1β（IL-1β）rs1143627多态性与牙周病的易感性是一致的；因此，本研究进行了荟萃分析来探讨二者之间的确切关联。

MedSci原创 - IL-1β，牙周病 - 2017-06-18

21<font color="red">基因</font>复发评分(<font color="red">RS</font>)高者早期乳腺癌内分泌治疗联合辅助化疗获益

21基因复发评分(RS)高者早期乳腺癌内分泌治疗联合辅助化疗获益

TAILORx是一项前瞻性随机对照研究，旨在评估21基因复发评分（RS）在激素受体阳性、HER2阴性、腋窝淋巴结阴性乳腺癌中的治疗预测作用。结果表明：RS评分11～25的总体人群中，单独内分泌治疗非劣效于辅助化疗联合内分泌治疗；但此组年龄是一个独立预后因素，探索性分析显示年龄≤50岁且RS评分为16～25的患者化疗有获益；该研究还显示如果RS

肿瘤资讯 - 基因复发评分，早期，乳腺癌，内分泌治疗，辅助化疗 - 2019-12-06

JCLA：白细胞介素‐7<font color="red">基因</font>多态性<font color="red">rs</font>766736182与儿童哮喘风险相关

JCLA：白细胞介素‐7基因多态性rs766736182与儿童哮喘风险相关

最近的研究显示白细胞介素基因多态性与哮喘风险之间存在一定的关系。然而，白细胞介素- 7基因多态性与儿童哮喘风险之间的关系尚不明确。本研究旨在探讨白细胞介素- 7基因单核苷酸多态性(SNPs)与儿童哮喘发病风险的关系。我们在437名哮喘患者和489名健康对照者的血液样本中对8个白细胞介素- 7基因snp进行了基因分型，以分析这些snp与儿童哮喘风险的潜在关联。 研究发现，白细胞介素-7

网络 - 儿童，哮喘，风险 - 2019-06-06

Dis Markers：lncRNA PTENP<font color="red">1</font>多态性<font color="red">rs</font>7853346或可预测中国人群胃癌的易感性

Dis Markers：lncRNA PTENP1多态性rs7853346或可预测中国人群胃癌的易感性

长链非编码RNA（lncRNA）磷酸酶和张力蛋白同源物假基因1（PTENP1）在胃癌（GC）中明显下调，在GC的进展中起关键作用。然而，PTENP1基因变异与GC风险之间的关联目前尚未清楚。研究人员使用TaqMan技术，在中国人群中选择768例GC患者和768例无癌症对照者，将3种lncRNA PTENP1标记单核苷酸多态性（tagSNPs）（rs7853346 C> G，rs865005

MedSci原创 - 胃癌，lncRNA - 2017-09-24

Immunol Invest：IL-33<font color="red">基因</font>多态性（<font color="red">Rs</font>7044343）与过敏性鼻炎风险的相关性分析

Immunol Invest：IL-33基因多态性（Rs7044343）与过敏性鼻炎风险的相关性分析

过敏性鼻炎(AR)是一种Th2介导的上呼吸道疾病，其中包括细胞因子基因在内的遗传因素起着重要作用。白细胞介素-33(IL-33)是初始T细胞极化为Th2表型的主要细胞因子，并能增强Th2细胞因子的分泌

MedSci原创 - 基因多态性，鼻炎，相关性 - 2020-09-13

Sci Rep：CYP2A6等位<font color="red">基因</font>表型组广义相关研究：<font color="red">rs</font>113288603与老龄抽烟者的听力损失相关

Sci Rep：CYP2A6等位基因表型组广义相关研究：rs113288603与老龄抽烟者的听力损失相关

研究人员发现，CYP2A6 rs 113288603与听力损失综合征（p=5.75×10-5）具有显著的相关性。但是，在3245个非尼古丁暴露个体中，研

MedSci原创 - 听力损失，抽烟，基因 - 2017-04-26

Am J Gastroenterol：MBOAT7<font color="red">基因</font>的<font color="red">rs</font>626283变异与白种肥胖青年的胰岛素抵抗和脂肪肝有关

Am J Gastroenterol：MBOAT7基因的rs626283变异与白种肥胖青年的胰岛素抵抗和脂肪肝有关

MBOAT7基因的rs626283多态性与NAFLD有关，可能通过调节白种人肥胖儿童和青少年的肝内脂肪含量影响葡萄糖代谢

MedSci原创 - MBOAT7基因，rs626283多态性，胰岛素抵抗，NAFLD - 2018-03-21

Liver Int：MBOAT7 <font color="red">rs</font>641738<font color="red">基因</font>型变异与肝脂肪变性和血清CK-18片段水平不相关

Liver Int：MBOAT7 rs641738基因型变异与肝脂肪变性和血清CK-18片段水平不相关

在台湾肥胖儿童中，MBOAT7 rs641738基因型变异与肝脂肪变性和血清CK-18片段水平不相关

MedSci原创 - MBOAT7，儿童，肝脂肪变性，CK-18片段 - 2018-01-23

:BRCA<font color="red">1</font><font color="red">基因</font>突变乳腺癌中的RB<font color="red">1</font><font color="red">基因</font>异常

:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常

6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。以RB1位点为重点,研究者使用覆盖RB1基

生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18

Hum Mutat：哮喘和过敏性鼻炎与<font color="red">rs</font>2229542变异相关，并且能够诱导p.Lys90Glu突变和下调AKR<font color="red">1</font>B<font color="red">1</font>蛋白水平

Hum Mutat：哮喘和过敏性鼻炎与rs2229542变异相关，并且能够诱导p.Lys90Glu突变和下调AKR1B1蛋白水平

醛糖还原酶（AKR1B1）参与了醛解毒和氧化还原平衡。之间来自动物模型的证据指出AKR1B1在哮喘和鼻炎中具有作用，但是它在人类过敏中的相关作用还没有很好的解释。最近，有研究人员通过对AKR1B1基因序列单链在526名健康参与者和515名过敏性鼻炎患者中的变异分析，探索了过敏性鼻炎和哮喘与AKR1B1变异潜在的相互

MedSci原创 - 基因变异，哮喘，鼻炎 - 2018-05-24

BMC Infect Dis：PNPLA3<font color="red">基因</font>的<font color="red">rs</font>738409多态性与巴西慢性丙型肝炎患者的肝脂肪变性和肝纤维化有关

BMC Infect Dis：PNPLA3基因的rs738409多态性与巴西慢性丙型肝炎患者的肝脂肪变性和肝纤维化有关

PNPLA3 rs738409 GG基因型和肝脂肪变性和晚期纤维化相关。仍需进一步的研究阐明基因多态性对慢性丙型肝炎患者肝脂肪变性和纤维化程度的影响。

MedSci原创 - PNPLA3，rs738409，polymorphism，hepatic，steatosis，Fibrosis，CHC - 2018-01-28

Clin Cancer Res：携带rs8113308罕见等位基因的乳腺癌患者内分泌治疗作用不大

我们的目标是确定能预测接受辅助内分泌治疗患者的生存期的遗传突变基因。实验设计：研究人员进行了两个全基因组研究的荟萃分析；赫尔辛基乳腺癌研究中，805例患者中有240名接受内分泌治疗；散发性vs遗传性乳腺癌的前瞻性研究结果中，536例患者中155名接受内分泌治疗，评估了486478

MedSci原创 - rs8113308等位基因，乳腺癌患者，内分泌治疗 - 2015-05-14

Hepatology：肝癌发病关键基因：DACH1

来自中国人民解放军总医院的研究人员在新研究中证实，DACH1表观遗传沉默诱导了人类肝癌丧失TGF-β1抗增殖反应。

生物通 - 肝癌，DACH1 - 2013-10-24

NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？

美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。结果显示，在34名杂合子携带者中共确定15种灭活NPC1L1基

医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17

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