J Hum Genet：一个新的SMPX基因变异与X染色体连锁的非综合症感官听力损失相关

研究人员在通过全外显子组测序后，排除了3个听力损失相关基因（GJB2、mtDNA12srRNA和SLC26A4）的10个常见的变异后，发现了SMPX的一个新的变异位点c.87dupA (p.Gly30Argfs

MedSci原创 - 听力损失，性染色体，基因变异 - 2018-04-01

PLoS One：SMPX的一个新的移码突变引起一种不常见的X连锁的非综合征听力损失

研究发现，通过外显子组测序技术，研究人员在SMPX中发现了一个新的重复变异（c.217dupA， p.Ile73Asnfs*5）。该移码突变可能导致了SMPX蛋白的过早截断，并且与听力损失表型共分离，而在295名正常的对照中并没有发

MedSci原创 - SMPX，听力损失，X连锁 - 2017-06-03

【盘点】耳鼻喉与遗传变异研究进展

【1】BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析 SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。这两种障碍具有相似的听觉特性：双边听力损失，且为重度或者永久性，也许与内耳的异常相关，比如前庭水管的扩张或者蒙迪尼畸形。但是，在具有常染色体隐性遗传的彭德莱综合征中，除了先天性感官耳聋之外，甲状腺肿或者甲状腺功能紊乱也

MedSci原创 - 耳鼻喉，遗传变异 - 2018-06-23