CLIN CANCER RES：TDP1多态性与非小细胞肺癌预后的关系
非小细胞肺癌是侵袭性最强的肺癌类型。目前基本没有可以用来预测预后或指导治疗的分子标志物。DNA拓补异构酶抑制剂常用来治疗非小细胞肺癌（SCLC）。TDP1可以修复这类药物引起的DNA损伤，从而可能会影响治疗效果。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究TDP1单核苷酸多态性（SNP）是否与非小细胞肺癌患者总生存存在关系。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，预后，TDP1多态性 - 2017-12-24
PLos One：雷诺现象与NOS1基因多态性的关联
结果表明RP与基因NOS1的变异相关。这一发现可能与已知的NOS1中的SNP对基因表达有功能影响有关。
MedSci原创 - 雷诺现象，NOS1，多态性，snps - 2018-04-29
JAMA Neurol：揭示ABCB1基因多态性影响氯吡格雷疗效
近期，北京天坛医院王拥军教授团队在《JAMA Neurology》发表题为"Association Between ABCB1 Polymorphisms and Outcomes of Clopidogrel
天坛医院 - TIA，氯吡格雷，ABCB1基因 - 2019-04-10
汉族2型糖尿病基因多态性研究
既往研究中，由于样本数量和来源的局限，国内具有普遍性意义的2型糖尿病易感基因多态性位点的验证工作缺乏。 该研究在大规模人群样本中验证96个已知2型糖尿病易感基因多态性位点与中国汉族人群2型糖尿病的关联性。在96个基因中，糖尿病
基因多态性，SNP，糖尿病 - 2011-11-28
Oncotarget：IL-1β rs1143627多态性与牙周病的易感性有何关联？
白介素--1β（IL-1β）rs1143627多态性与牙周病的易感性是一致的；因此，本研究进行了荟萃分析来探讨二者之间的确切关联。最终纳入8项符合条件的病例对照研究，包括229名侵袭性牙周炎患者、382名慢性牙周炎患者和555名
MedSci原创 - IL-1β，牙周病 - 2017-06-18
JCLA：子宫肌瘤雌激素、孕酮受体基因多态性分析
研究基因多态性对于多因素疾病如平滑肌瘤的评估具有重要意义。涉及激素合成和信号化基因的多态性可作为激素相关条件的遗传标记。
MedSci原创 - 孕酮受体，基因多态性 - 2019-07-15
NEJM ：AQP1基因多态性与腹透患者超滤及预后有关
2021.10.21新英格兰医学杂志（NEJM）刊登了题为“AQP1 promoter variant, water transport and outcome in peritoneal
MedSci原创 - 腹透 - 2021-10-25
Circulation：奎尼丁与多态性室性心动过速
在无器质性心脏病(主要为特发性室颤和Brugada综合征)和急性WT段抬高型心肌梗死患者中，无QT延长的多态性室性心动过速(VT)有很好的描述。Sami Viskin等人回顾性研究发现多态性VT患者与冠状动脉疾病相关，但无急性心肌缺血的证据。研究人员筛查出43位患者在非复杂性心肌梗死或冠脉搭桥术后后几天内出现多型性VT。多态性VT均由短(364±36ms)耦合间期的额外收缩所触发。23例（53%）
MedSci原创 - 奎尼丁，多态性室性心动过速，冠心病，心律不齐风暴 - 2019-05-19
JCLA：GPIa、COX 2基因多态性与阿司匹林耐药的相关性
本研究旨在探讨江苏省南部缺血性脑卒中患者GPIa、COX‐2基因多态性与阿司匹林耐药性的关系。 本研究共有97例急性缺血性脑卒中患者参与。采用PCR焦磷酸测序测序技术对807C>T位点的GPIa基因多态性和‐765G>C位点的COX‐2基因多态性进行了基因分型。患者按血小板聚集率分为阿斯匹林敏感性组和阿斯匹林耐受组。研究分析两种基因多态性与阿司匹林耐药的关系。 结果显示，女
MedSci原创 - 阿司匹林，耐药，相关性 - 2018-05-31
BIM多态性 与TKI耐药
3月18日在线发表于《自然·医学》（Nat Med）的一项研究发现，在BIM基因上常见内含子缺失多态性，有BIM多态性的慢性髓性白血病（CML，P=0.02）和表皮生长因子受体突变的非小细胞肺癌（P=0.027）患者对TKI的疗效显著劣于无BIM多态性者。
中国医学论坛报 - 肿瘤 - 2012-04-11
EHJ：KCNQ1基因多态性（SNP）改变LQT1严重度
欧美学者的一项研究表明，KCNQ1基因3′非翻译区（3′UTR）的单核苷酸多态性（SNP）可有效改变1型长QT综合征（LQT1）的疾病严重度。KCNQ1杂合子突变可导致以心率校正QT间期（QTc）延长和致死性心律失常为特征的LQT1，但目前尚不清楚在携带相同突变的个体中疾病外显率和和表现度差异巨大的原因。
MedSci原创 - KCNQ1，基因多态性，SNP - 2012-02-04
JAMA：HMGA1基因多态性与2型糖尿病风险有关
MedSci评：这篇多态性研究能够发表在JAMA上，关键在于设计，以及研究的全面性。作者选择了欧洲与美国三个不同民族人群的多中心研究，这是非常全面的。当然，这对研究来说，也是具有挑战性。 《美国医学会杂志》（JAMA)上的一项研究显示，对欧洲白人的后裔来说，基因HMGA1 的某些变异与2型糖尿病有关。
JAMA，糖尿病，风险 - 2011-04-05
Aging：IGFBP-3基因多态性可能与长寿有关
长寿是人群中客观存在的极度衰老现象。长寿老人，特别是百岁老人，往往能逃脱或延缓常见衰老相关疾病如肿瘤、心血管疾病、老年痴呆等的困扰，不仅如此，其后代发生衰老相关疾病的概率也显著低于一般人群。研究认为长寿的遗传力在25%左右，尽管一些研究已经发现一系列和长寿相关的遗传突变位点，但是绝大部分位点在不同人群中并没有得到重复，其中一个重要原因是种族的差异。 中国科学院昆明动物研究所孔庆鹏研究组何永捍
MedSci原创 - 长寿，IGFBP-3，多态性 - 2014-12-11
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