中国TSC-AML协作组助力TSC规范诊疗
有种美丽却忧伤的病痛，俗称“蝴蝶结症”，学名叫结节性硬化症（Tuberous Sclerosis，TSC），属于罕见病的一种。TSC的临床表现个体化差异大，常常累及多个器官和系统，因此很容易被误诊及延误治疗，给患者造成较大的经济负担并且影响生活质量，甚至威胁生命。同时TSC缺乏认知关注和专科化诊疗，患者非常的孤独无助。
健康报 - 规范诊疗 - 2019-05-15
TSC-AML依维莫司新辅助治疗的尝试
中国人民解放军总医院泌尿外科郭刚教授投稿的文章“依维莫司术前靶向治疗结节性硬化相关肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML）患者”有幸被大会收录，成为EAU19的“中国好声音”。近日，郭刚教授接受专访，就TSC-AML的流行病学及他的研究成果进行了分享。TSC-AML临床现况郭刚教授指出，TSC是一组常染色体显性遗传引发的复合
沐雨 - 依维莫司 - 2019-03-22
有偿调研：TSC（结节性硬化症）调研问卷
本次调研旨在更深入地了解TSC患者的生活质量、治疗需求以及面临的挑战。您只需花费短短几分钟时间，填写我们的问卷，为TSC研究贡献一份力量。
网络 - 2024-03-31
让爱不孤单——中国TSC-AML协作组成立！
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性、遗传性、多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性疾病，几乎能累及人体内所有的器官和组织，进而威胁患者生命、增加患者经济负担、并影响患者的生活质量。
中国医学论坛报 - 中国，TSC-AML协作组，会议报道 - 2017-12-13
FDA授予Epidiolex（大麻二酚）治疗结节性硬化症（TSC）的孤儿药地位
美国食品和药物管理局（FDA）近日授予GW制药公司的药物Epidiolex（大麻二酚，CBD）治疗罕见遗传性结节性硬化症（TSC）的孤儿药地位。TSC可在许多不同的器官中导致非恶性肿瘤，其中大脑和皮肤是最常见的受影响组织。据估计，在全球范围内大约有100万例TSC患者，美国约有5万例。TSC最常见的症状是癫痫，发生于80%-90%的患者中，同时也是TSC患者发病和死亡的重要原因。 本月早
不详 - GW制药，大麻二酚，Epidiolex，结节性硬化病，癫痫发作 - 2016-04-28
铂耐药高级别浆液性卵巢癌患者检出TSC2基因变异，获益依维莫司
本文描述了一位对依维莫司有反应的、携带TSC2突变、铂耐药的HGS卵巢癌患者。
苏州绘真医学 - 依维莫司，高级别浆液性卵巢癌，铂耐药 - 2024-04-21
Neurology：结节性硬化（TSC）患儿早期MRI特征与继发癫痫、2岁前神经发育结局存在显著相关！
在患结节性硬化症（TSC）的婴儿中，早期脑MRI检测到的特征性TSC病变与临床癫痫的发展、出生后头两年的神经发育结果间存在显著的相关性。根据该研究结果，早期的脑MRI表现可以指导儿童TSC的临床治疗。
MedSci原创 - 癫痫，基因突变，儿童神经发育疾病，结节性硬化症，室管膜下结节，影像学生物标志物 - 2022-03-08
【文献】黄瘤巨细胞形态的肾细胞癌是TSC相关肾细胞癌的另一种形态
本文章报告2例具有TSC/mTOR突变但不同与以上三种亚型的肾细胞癌，且不适合任何先前描述的实体。这2例肾癌均发生于年轻患者（年龄分别为10岁和31岁），两名患者都没有结节性硬化症的临床或病理特征。
衡道病理 - 肾细胞癌，黄瘤巨细胞 - 2023-09-04
J Cell Biol：个体生长调控研究新进展
TSC蛋白复合物位于胰岛素/生长素（IIS）信号转导通路中的中心节点，通过GAP蛋白活性来抑制mTOR复合物1 (mTORC1) 的活性，进而调控细胞生长。TSC复合物由三个蛋白质组成，即TSC1/TSC2以及近来鉴定的TBC1D7。其中TSC1/TSC2在人类中突变会导致多发性肿瘤；而TBC1D7在人类中突变可导致巨头症（Macrocephaly），但其致病机理尚不清楚，有待研究。
中科院遗传发育所 - TSC蛋白复合物，巨头症，TSC1/TSC2，TBC1D7 - 2017-12-13
Sci Rep：与结节性硬化症和依维莫司治疗结果相关的肾血管平滑肌脂肪瘤变异分析
为了鉴定与结节性硬化症（TSC，TSC-AML）和短期依维莫司治疗效果和安全性相关的中国肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）患者的临床特性和变异谱，最近，研究人员分析了每个TSC相关的临床特性频率分布，并通过遗传测试调查了基因变异情况研究包括了82名TSC-AML患者。在经历遗传测试的47名患者中，22
MedSci原创 - 肾血管平滑肌脂肪瘤，结节性硬化症，依维莫司 - 2019-10-11
Neurology：小脑体积与结节性硬化症神经发育水平相关
研究认为浦肯野细胞变性反映的小脑体积萎缩是2型结节性硬化症患儿神经发育异常的重要预测指标
MedSci原创 - 结节性硬化症，小脑体积，MRI - 2018-03-25
诺华的依维莫司美国特批用于治疗癫痫相关的结节性硬化症
结节性硬化症（TSC）是一种染色体显性遗传的罕见遗传病，全球约有一百万人患病。其中85%的TSC患者伴有癫痫，癫痫的发作会进一步加剧TSC的发展，不幸的是60%的与TSC相关的癫痫患者已经对癫痫治疗药物产生耐受。
MedSci原创 - 结节性硬化症，依维莫司，mTOR抑制剂 - 2018-04-12
Open Biol：骨细胞TSC1促进硬化蛋白分泌以抑制小鼠的骨生成
在这里，我们显示骨细胞中的结节性硬化症复合物1（TSC1）通过抑制雷帕霉素复合物1（mTORC1）的机制目标和下调Sirt1来促进硬化蛋白分泌。我们生成了具有DMP1-Cre指导的Tsc1基因缺失（Tsc1 CKO）的小鼠，以组成型激活骨细胞中的mTORC1。尽管骨细胞TSC1破坏增加了RANKL表
网络 - 2019-05-25
为您找到相关结果约206个
