中心核肌病反义核酸药物DYN101获得FDA孤儿药物指定
Dynacure的反义核酸药物DYN101获得美国食品和药物管理局(FDA)的孤儿药物指定(ODD),该药物用于调节发动蛋白2(DNM2)的表达,以治疗中心核肌病(CNM)。
MedSci原创 - 中心核肌病,反义核酸药物,DYN101,FDA孤儿药物指定 - 2019-08-13
Neurology:中风后核间性眼肌麻痹患者的前庭损伤反应
研究认为内侧纵束是头脉冲增益的主要传输通道,对中风后沟病灶患者影响更为显著
MedSci原创 - 中风,核间性眼肌麻痹,前庭损伤反应 - 2017-11-18
SCI REP:核受体COUP-TFII的失调会损害骨骼肌发育
现有研究已经证实,鸡卵白蛋白上游启动子转录因子II(COUP-TFII)可以在体外抑制肌细胞生成和骨骼肌代谢。然而,其在肌肉发育中的确切作用和体内功能尚未明确定义。
MedSci原创 - 骨骼肌发育,核受体COUP-TFII,细胞融合 - 2017-06-10
动力蛋白2基因型中央核肌病患者剖宫产麻醉一例
既往史:患者于1995年我院神经内科确诊为中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM),2017年于华大基因检测中心确定其致
临床麻醉学杂志 - 剖宫产,中央核肌病 - 2020-03-14
Movement Disorder:颈肌张力障碍患者的齿状核丘脑束的显微结构异常
DTI指标的显著降低提示CD的DRTT内存在显微结构异常,其特征是与轴突完整性下降一致的纤维示踪模式。
MedSci原创 - 颈肌张力障碍,齿状核丘脑束 - 2021-06-28
Neurology:病例:搏动性突眼伴外斜性双侧核间性眼肌麻痹
查体可见外斜性双侧核间性眼肌麻痹(wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia,WEBINO)(图1)和左眼无症状性,与脉搏同步的搏动性突眼。
神经科病例撷英拾粹 - 搏动性突眼,头部外伤,梗死 - 2018-05-29
Neurology病例:见于可逆性肌张力障碍患者的豆状核叉征的极光和黄昏
豆状核叉征:是一种不常见的影像学表现。被接受的假说包括累及豆状核的血管源性水肿和代谢性酸中毒。
神经科病例撷英拾粹 - 豆状核叉征,可逆性肌张力障碍 - 2023-02-21
子宫腺肌病诊治中国专家共识
子宫腺肌病是生育年龄妇女的常见病,其引起的月经过多、严重痛经和不孕对患者的身心健康造成严重的影响。本专家共识对子宫腺肌病的发病机制、临床表现、分型、诊断及影像学检查进行了系统阐述和归纳,对子宫腺肌病的
中华妇产科杂志.2020,55(6):376-383. - 子宫腺肌病 - 2020-07-17
Am J Ophthalmol Case Rep:重症肌无力患者出现双侧假性核间性眼肌麻痹
美国德克萨斯州贝勒医学院医学院的McClard CK等人近日在Am J Ophthalmol Case Rep杂志上发表了一篇病例报告,他们报告了一例重症肌无力患者出现假性定位、双侧假性核间性眼肌麻痹。
MedSci原创 - 重症肌无力患者,双侧假性核间性,眼肌麻痹 - 2018-10-28
Blood:核内FOXO1可促进生发中心B细胞衍生的淋巴瘤进展
中心点:在Burtitt(伯基特)淋巴瘤中,FOXO1为复发性突变。在伯基特淋巴瘤中,核FOXO1可促进细胞增殖和存活。摘要:FOXO1在固体肿瘤中发挥肿瘤抑制因子的作用。致瘤性PI3K信号通路通过AKT介导的磷酸化增强其核排斥来抑制FOXO1的转录活性。Eleni Kabrani等人发现在伯基特淋巴瘤(BL)中,FOXO1在核内高表达,BL是一种来源于生发中心(GC)B细胞的淋巴瘤,其病理机制与
MedSci原创 - 伯基特淋巴瘤,FOXO1,生发中心,PI3K - 2018-10-22
笔记:免疫介导的坏死性肌病
免疫介导的坏死性肌病(IMNM)是2004年欧洲神经肌肉疾病中心(ENMC)提出的一类特发性炎性肌病,根据其独特的临床表现+病理标准,与多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎和非特异性肌炎组成特发性炎症性肌病(
中国风湿病公众论坛 - 免疫介导的坏死性肌病 - 2018-12-20
2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06
炎性肌病(PM/DM)诊断标准
炎性肌病(PM/DM)诊断标准 - 2022-09-26
新生儿脑病核磁鉴别的影像特点
急性胆红素脑病(ABE)是新生儿高胆红素血症最严重的并发症,是临床导致新生儿神经系统发育障碍、死亡的重要原因之一。其病死率达50%~75%,抢救存活儿中75%~90%留有严重的神经系统后遗症。缺氧缺血性脑病(HIE)亦是临床上引起新生儿急性死亡和慢性神经系统损伤的常见病。 由于两种疾病在早期的临床表现及影像学上存在一定的相似性,给新生儿科医生的早期鉴别诊断带来了很多困扰。
健康报 - 核磁,新生儿高胆红素血症,胆红素脑病,缺氧缺血性脑病,DWI - 2012-11-23
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