The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径来自印第安纳大学等处的研究者指出，他们第一次揭示了，脆性X染色体综
生物谷 - 脆性X染色体综合征，唐氏综合症共，信号路径 - 2012-08-07
Lancet Neurol：唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病脑脊液生物标志物的比较
CSF 生物标志物模式在唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病中有许多相似之处，因此反映了阿尔茨海默病病理生理学中的一个共同途径，独立于潜在的初始遗传原因。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，脑脊液生物标志物，唐氏综合症 - 2021-10-24
LANCET NEUROLOGY: 唐氏综合征与常染色体显性阿尔茨海默病患者淀粉样蛋白负担相似
潜在的抗淀粉样蛋白疗法将更好地评估年龄至少35岁的唐氏综合征患者。尽管存在细微差异，但唐氏综合征患者和常染色体显性阿尔茨海默病患者之间的阿尔茨海默病病理生理是相似的。
MedSci原创 - 淀粉样蛋白，唐氏综合征，与常染色体显性阿尔茨海默病 - 2022-12-26
Plos One：脆性X染色体综合征你了解么？
脆性X染色体综合征（FXS）是自闭症和智力缺陷的主要遗传原因之一，其导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）的缺失。
MedSci原创 - FXS，血脂，智力 - 2017-03-25
Lancet子刊：唐氏综合征患者与常染色体显性阿尔茨海默病患者 tau 蛋白扩散的比较
虽然唐氏综合征患者和常染色体显性遗传阿尔茨海默病患者的淀粉样蛋白和tau蛋白的一般进展相似，但这两类患者的tau蛋白负荷在空间分布、时间和程度上存在细微差别。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，唐氏综合征 - 2024-04-19
唐氏综合征儿童健康管理指南
唐氏综合征儿童伴有多发性畸形、躯体疾病、认知损害。虽然社会功能差异很大，但可以通过早期干预来提高社交技能。医学管理、家庭环境、早期干预、教育训练、职业训练能显著影响唐氏综合征儿童青少年功能水平并促进他
实用预防医学 - 唐氏综合征 - 2022-08-18
【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
ACS Chem Biol ：治疗脆性X染色体综合征疾病的新型分子
近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。这项研究刊登在了9月4日的国际杂志ACS Chemical Biology上，重点研究了震颤共济失调综合症（tremor atax
生物谷 - 脆性X染色体综合征，三联体重复，震颤共济失调综合症 - 2012-09-10
2020 临床指南：唐氏综合征的医学管理
2020年10月，全球唐氏综合征基金会发布了首部唐氏综合征的医学管理指南，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患者平均寿命已经有大幅增加。本文主要针对成人唐氏综合征患者的管理提供指导建议，全文共提出了1
JAMA . 2020 Oct 20;324(15):1543-1556. - 唐氏综合征 - 2020-10-31
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。
新华网 - 研究 - 2012-04-16
Lancet：绿茶可改善唐氏综合征患者认知
唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于染色体的异常（多一条21号染色体）而引起的疾病。在美国，唐氏综合征的发生率高达为1/691。近日，有研究结果表明绿茶可以改善唐氏综合征患者的认知能力，有望扭转临床上面对唐氏综合征束手无策的局面。1、唐氏综合征的发病机制唐氏综合征是由于21号染色体增多一条、
医学界 - 绿茶，唐氏综合征 - 2016-06-17
染色体微缺失综合征
染色体微缺失综合征 - 2023-04-03
Nature：沉默21三体综合征多余染色体
唐氏综合症患者携带着一条额外的 21 号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在 7 月 17 日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的 21 号染色体。
Nature - 21三体综合征，Nature - 2013-07-19
Science：唐氏综合征能被治愈吗？
Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生，发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象（即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分裂，使受精卵的21
生物360 - 唐氏综合征 - 2014-03-03
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