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糖水试验阴性却诊断为PNH 为啥?

2018/9/14 作者:吴茅 王福斌 林慧君 冯晓   来源:特殊血液病分析100例 我要评论1
Tags: 糖水  阴性  PNH  

50岁男性:①临床表现为贫血症状,铁剂治疗效果不佳;②实验室检查:渐进性全血细胞减少;维生素B12偏低;溶血全套均阴性;尿胆原++,尿潜血 +,尿蛋白 +;TBIL高;骨髓红细胞系增生明显活跃,易见嗜多色性红细胞;巨核细胞量及粒细胞系均偏低;③未查网织红细胞,但其溶血是存在的,后查抗核抗体谱均阴性,溶血存在,全血细胞少,尿Rous试验为阳性。所患何病?

【简要病史】

患者,男,50岁,农民,“活动后气促1年余,加重1月”入院。1月前外院诊断为 “中度贫血、贫血性心脏病”,予蔗糖铁注射液及环磷腺苷治疗无明显改善,遂入院进一步治疗。患病以来患者神志清,精神可,纳、睡眠尚可,二便无异常,近期体重无明显增减。查体:P 80次/分,R 18次/分,BP 90/74mmHg,T 36.5℃。其他体征未见明显异常。

【相关检查】

血常规:WBC 3.02×109/L,中性粒细胞 (neutrophil,N)62.9%,淋巴细胞 (lymphocyte,L)27.2%, RBC 3.13×1012/L, Hb 89g/L, 红细胞比容 (hematocrit, Hct) 0.298, PLT 87×109/L。 贫血检查:维生素B12 171.0ng/L,叶酸6.2μg/L,铁蛋白71.7μg/L。生化检查:AST 120U/L,TBIL 46.9μmol/L, DBIL 7.8μmol/L,间接胆红素 (IBIL) 39.1μmol/L, LDH 1730U/L。溶血检查: 酸溶血、蔗糖溶血试验为阴性。尿常规:尿胆原++,尿蛋白+,尿潜血+,尿沉渣红细胞计数45.2个/μl(参考区间0~15个/μl), 尿上皮细胞计数5.9个/μl(参考区间0~5个/μl)。 其他检查均无明显异常。骨髓检查:有核细胞量稍增多,红细胞系增生明显活跃,以中、晚幼红细胞增生为主,易见到联桥现象。成熟红细胞大小不一,可见大红细胞,易见嗜多色红细胞,偶见球形红细胞。粒巨两系增生欠活跃。细胞化学染色:内铁染色16%,外铁染色阳性+。Rous试验:阳性。

【典型图片】

骨髓片:尿沉渣化学染色

图1-9 幼红细胞增生明显活跃,×1000

图1-10 尿Rous试验阳性,×1000

【讨论】

甲:尿胆原阳性,胆红素增高,骨髓红细胞系增生明显活跃,巨核细胞系产血小板功能欠佳,考虑伊文综合征 (Evans Syndrome,EVANS)。

乙:未见到特殊的病态细胞,原始细胞占1.0%,内、外铁染色正常,故不支持骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndromes,MDS);再生障碍性贫血 (aplastic anemia,AA)、IDA、慢性贫血(anemia of chronic disease,ACD)均不考虑;维生素B12稍偏低,三系也降低,但骨髓形态学证据不足,巨幼细胞性贫血 (megaloblastic anemia,MA)不支持;胆红素增高、LDH明显增高、骨髓红细胞系增生活跃>50%,易见嗜多色性红细胞,偶见球形红细胞,比较符合溶血性贫血 (hemolytic anemia,HA),且HA可以伴随MA、淋巴瘤、风湿病等。

丙:血三系减少,黄疸、尿隐血试验阳性,虽然糖水、酸溶血试验阴性,但在流式细胞分析CD55、CD59结果未出之前,不典型PNH有待排除。

【分析】

回顾该病例:①患者临床表现主要是贫血症状,铁剂治疗效果不佳;②实验室检查表现:(a)渐进性全血细胞减少;(b)维生素B12偏低; (c)溶血全套 (抗人球蛋白试验、糖水试验、酸溶血试验)均阴性;(d)尿胆原++,尿潜血 +,尿蛋白 +; (e)TBIL高 (IBIL高为主); (f)骨髓红细胞系增生明显活跃,易见嗜多色性红细胞;巨核细胞量及粒细胞系均偏低;③该患者未查网织红细胞,但其溶血是存在的 (尿胆原++,TBIL高、IBIL高为主,骨髓红细胞系增生明显活跃,易见嗜多色性红细胞),后查抗核抗体谱均阴性,溶血存在,全血细胞少,且尿Rous试验为阳性,故考虑不典型PNH。

其他几种可能的诊断:①肾病引起的巨幼细胞性贫血:因该患者肾功能指标无明显异常,仅尿蛋白+,不能诊断肾病,考虑维生素B12偏低为溶血代偿性增生原料缺乏,故暂不考虑;②EVANS综合征:为自身免疫性溶血性贫血合并特发性血小板减少性紫癜 (idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP),该患者抗人球蛋白阴性,且患者表现为全血少,暂不支持;③MDS:患者骨髓无明显病态造血,且整片分类原始细胞比例不高,未考虑;④巨幼细胞性贫血伴溶血性贫血:巨幼细胞性贫血可表现为全血细胞减少,但骨髓无巨幼样变。

糖水试验作为阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)的初筛试验,以酸化血清溶血试验为确诊试验。但据国内的经验,在PNH患者中Ham试验的阳性率只有60%~86%。在一些情况下,如骨髓增生不够活跃,补体敏感红细胞产量不多,或是在急性溶血发作之后,补体敏感红细胞大部溶解,试验可呈阴性。

作为补体衰变因子的CD55和膜反应溶解抵制因子的CD59异常表达或缺陷时,可以导致红细胞加速破坏,表现为红细胞在血管内溶血,此时,结合酸溶血和蔗糖溶血及Rous试验的阳性结果,可以明确PNH的诊断。

【诊断】

出现大量含铁血黄素的不典型阵发性睡眠性血红蛋白尿症。



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2018/9/14 22:34:04 回复

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