Hum Genome Var：日本X连锁先天性视网膜劈裂患者的RS1基因新突变研究
2019-01-31 MedSci MedSci原创
日本北九州市职业与环境卫生大学眼科的Jinteng H等人近日在Hum Genome Var杂志上发表了一篇重要的研究文章，他们对X连锁先天性视网膜劈裂患者进行研究发现了许多不同的RS1基因突变，并对突变情况与临床特征进行了联合分析。
日本北九州市职业与环境卫生大学眼科的Jinteng H等人近日在Hum Genome Var杂志上发表了一篇重要的研究文章，他们对X连锁先天性视网膜劈裂患者进行研究发现了许多不同的RS1基因突变，并对突变情况与临床特征进行了联合分析。
X连锁先天性视网膜劈裂症（XLRS）是一种遗传性视网膜疾病，其特征是中央视力下降，以及黄斑及周边视网膜存在分裂现象。XLRS是由RS1基因的突变引起。他们对来自56个XLRS家族的67名日本患者进行鉴定，发现了RS1基因中的37种不同突变，包括12种新的突变。
他们在文章中，详细描述了这些患者与相关突变的临床特征关系。
原文出处：
Kondo， H.， et al.， Novel mutations in the RS1 gene in Japanese patients with X-linked congenital retinoschisis. Hum Genome Var， 2019. 6： p. 3.
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