Prostate Cancer P D：全基因组关联研究确定了孕激素受体在良性前列腺增生症风险中的作用
2020-12-07 AlexYang MedSci原创
良性前列腺增生(BPH)是常见的非癌性前列腺增生，通常伴有下尿路症状(LUTS)，能够导致复杂的泌尿、膀胱或肾脏疾病。随着年龄的增长，大多数老年男性会受到BPH的影响。
良性前列腺增生(BPH)是常见的非癌性前列腺增生，通常伴有下尿路症状(LUTS)，能够导致复杂的泌尿、膀胱或肾脏疾病。随着年龄的增长，大多数老年男性会受到BPH的影响。
最近，有研究人员利用电子病历和基因组学网络（eMERGE）中的1942个病例和4730名对照作为发现队列，进行了BPH全基因组关联研究（GWAS）。之后，他们使用来自英国生物库的5109个病例和161911名对照作为验证队列。结果表明，GWAS发现了35个全基因组的显著变异（P<5×10-8），位于发现队列中的22个不同位点。他们验证了位于验证队列中4个不同位点的4个显著变异：分别为位于15q11.2的rs8027714，位于22q13.2的rs8136152，位于2q24.2的rs10192133和位于11q22.1的rs1237696。rs1237696是11号染色体上孕激素受体(PGR)基因的一个内含子变异(P=4.21×10-8，OR [95%CI]=1.36[1.22-1.52])。PGR是一个已知的治疗BPH的药物靶点，PGR激动剂己酸孕酮已经在多个国家用于治疗BPH。
GWAS鉴定乐于BPH相关的35个SNPs
最后，研究人员指出，他们的结果表明，从BPH GWAS中发现的遗传变异能够用来确定BPH治疗的药物靶点。
原始出处：
Weiqiang Li & Robert J. Klein. Genome-wide association study identifies a role for the progesterone receptor in benign prostatic hyperplasia risk. Prostate Cancer P D. Nov 2020
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