Hum Mutat：藏族人适应高原低氧环境的秘密
2015-12-12 MedSci MedSci原创
青藏高原平均海拔在4000米以上，那里稀薄的空气会给一些外来者带来不适，但藏族人却可以在这样的环境下繁衍生息。近日，中科院昆明动物研究所的科学家发现了藏族人适应高原极端低氧环境的秘密——HMOX2基因。相关成果已于近期发表在国际核心期刊《人类遗传变异》上。据团队负责人、中科院昆明动物所研究员宿兵介绍，十年来团队一直在梳理研究藏族人的基因组，以期揭示他们高原适应的遗传机制。宿兵告诉记者，为了进一步研
青藏高原平均海拔在4000米以上，那里稀薄的空气会给一些外来者带来不适，但藏族人却可以在这样的环境下繁衍生息。近日，中科院昆明动物研究所的科学家发现了藏族人适应高原极端低氧环境的秘密——HMOX2基因。相关成果已于近期发表在国际核心期刊《人类遗传变异》上。
据团队负责人、中科院昆明动物所研究员宿兵介绍，十年来团队一直在梳理研究藏族人的基因组，以期揭示他们高原适应的遗传机制。
宿兵告诉记者，为了进一步研究HMOX2基因对藏族高原适应的功能效应，科学家们对藏族人群和平原汉族人群的HMOX2基因进行了比较分析。他们对来自青藏高原不同地理群体的藏族个体的HMOX2基因序列进行了研究，发现了一个功能性的突变。该功能突变在藏族人群的频率显著高于平原汉族人群。
“该发现提示了是达尔文的自然选择导致了该突变在藏族人群中的富集。由于HMOX2基因参与血红素的代谢，它在藏族人群的低氧适应，特别是血红蛋白水平的调控中可能发挥着重要作用。”宿兵说。
研究团队对拉萨市和班戈县的1000多名藏族个体的HMOX2基因进行了分析，发现功能突变位点与藏族高原适应能力的指标之一——血红蛋白浓度显著相关。
“在不适应低氧环境的人体内，长期低氧将引发红细胞的增生，并最终有可能导致过度增生而发生‘红细胞增多症’。而HMOX2基因的功能突变可以加速藏族人体内多余血红素的代谢，有利于藏族人在高海拔条件下保持相对较低的血红蛋白水平，以避免红细胞过度增殖带来的负效应，为藏族人提供保护。”宿兵说。
“藏族人对高原的低氧适应是一个多基因共同作用的结果，我们的研究还只是一个开始。”宿兵说，这项研究可以更好地理解藏族人的独特适应能力，为高原疾病的预防和治疗带来启示。
原始出处：
Deying Yang, et al. HMOX2 Functions as a Modifier Gene for High-Altitude Adaptation in Tibetans.Human Mutation.DOI: 10.1002/humu.22935
Wuren T, Simonson TS, Qin G, Xing J, Huff CD, Witherspoon DJ, Jorde LB, Ge RL. Shared and unique signals of high-altitude adaptation in geographically distinct Tibetan populations. PLoS One. 2014 Mar 18;9(3):e88252.
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