Neurology：苯丙氨酸对苯丙酮尿症患者脑功能的影响
2020-10-23 MedSci原创 MedSci原创
该研究为苯丙氨酸水平与苯丙酮尿症患者的临床、神经心理学、神经生理学、生化和影像学改变之间存在相关性提供了有力证据。
近日，神经病学领域权威杂志Neurology上发表了一篇研究文章，该研究旨在评估苯丙酮尿症成年患者循环苯丙氨酸水平与脑功能以及神经精神症状之间的关系。
这项前瞻性横断面研究纳入了年龄在30岁以上的早期苯丙酮尿症患者以及年龄与性别匹配的对照者。受试者接受了广泛的神经系统评估、神经心理和行为测试、感觉和运动诱发电位以及MRI检查。另外，在10名患者的亚组中评估了CSF中神经变性标记物的浓度。
不同苯丙氨酸水平（中位值873μmol/ L）的19名苯丙酮酸尿症患者（中位年龄为41岁）进入研究。与对照组相比，他们的神经系统症状、认知和行为异常，自主神经功能障碍，神经生理学指标的改变以及右丘脑萎缩的患病率更高。与对照组相比，在脑脊液中，苯丙酮尿症患者具有较高的Aβ1-42（p=0.003）、T-Tau（p<0.001）和P-Tau（p=0.032）水平。血浆苯丙氨酸水平与失败的神经心理学测试次数（r=0.64，p=0.003）、神经精神症状（r=0.73，p<001）、运动诱发电位潜伏期（r=0.48，p=0.030）和顶叶萎缩高度相关。
由此可见，该研究为苯丙氨酸水平与苯丙酮尿症患者的临床、神经心理学、神经生理学、生化和影像学改变之间存在相关性提供了有力证据。
原始出处：
Andrea Pilotto.et al.Phenylalanine effects on brain function in adult phenylketonuria.Neurology.2020.https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000011088
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#苯丙氨酸#
31
#Neurol#
35
#脑功能#
0