Ann Rheum Dis：遗传风险评分高与系统性红斑狼疮起病早、损伤和生存率降低相关
2019-12-13 xiangting MedSci原创
高GRS与器官损伤、肾功能不全和全因死亡率的风险升高相关。这项研究结果表明，基因分析有助于预测SLE患者的预后。
这项研究旨在探讨系统性红斑狼疮患者（SLE）高遗传疾病风险与疾病严重程度之间的关联。
使用200K免疫芯片单核苷酸多态性阵列对SLE患者（发现队列n=1001，重复队列n=5524）和健康对照（n=2802，n=9859）进行基因分型。根据57个SLE风险位点对每位个体进行遗传风险评分（GRS）。
与GRS低四分位相比，GRS高四分位中的SLE患者更常见（发现队列OR 12.32（9.53-15.71），p=7.9×10-86；重复队列OR 7.48（6.73-8.32），p= 2.2×10-304）。在发现队列中，与GRS低四份位患者相比，GRS高四分位患者的平均发病时间提前了6年（HR 1.47（1.22-1.75），p=4.3×10–5）、损伤（OR 1.47（1.06-2.04），p=2.0×10-2）、肾病（OR 2.22（1.50-3.27），p=5.9×10–5）、抗dsDNA（OR 1.83（1.19-2.81），p=6.1×10–3）、终末期肾病（ESRD）（OR 5.58（1.50-20.79），p= 1.0×10–2）、增殖性肾炎（OR 2.42（1.30-4.49），p=5.1×10 -3）、抗心磷脂IgG（OR 1.89（1.13-3.18），p=1.6×10-2）、抗β2 -糖蛋白I-IgG（OR 2.29（1.29-4.06），p=4.8×10–3）和狼疮抗凝试验阳性的发生率更高（OR 2.12（1.16-3.89），p=1.5×10–2）。生存分析表明，与低四分位相比，GRS高四分位患者首个器官损伤（HR 1.51（1.04-2.25），p=3.7×10–2）、首次心血管事件（HR 1.65（1.03-2.64），p=2.6×10–2）、肾炎（HR 2.53（1.72-3.71），p=9.6×10–7）、和ESRD出现时间较早（HR 6.78（1.78-26.86），p=6.5×10–3），并且总体生存率较低（HR 1.83（1.02-3.30），p=4.3×10–2）。
高GRS与器官损伤、肾功能不全和全因死亡率的风险升高相关。这项研究结果表明，基因分析有助于预测SLE患者的预后。
原始出处：
Sarah
Reid. High genetic risk score is associated with early disease onset, damage
accrual and decreased survival in systemic lupus erythematosus. Ann
Rheum Dis. 11 December 2019.
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