Lancet Oncol：BRCA突变并不影响乳腺癌患者生存率！双乳切除未必真的获益！并不影响乳腺癌患者生存率！双乳切除未必真的获益！
2018-01-16 Juka 转化医学网
美国著名影星安吉丽娜·朱莉在颠覆的时刻选择了切掉自己的乳房，因为她的祖传基因里面埋藏着乳腺癌的种子。这一举动于安吉丽娜·朱莉而言，是极其需要勇气的行为，这也使得肿瘤基因检测得到极大的推广。然而在《Lancet》的一项大型研究却发现：乳腺癌基因并不会增加患者死亡率！
导 读
美国著名影星安吉丽娜·朱莉在颠覆的时刻选择了切掉自己的乳房，因为她的祖传基因里面埋藏着乳腺癌的种子。这一举动于安吉丽娜·朱莉而言，是极其需要勇气的行为，这也使得肿瘤基因检测得到极大的推广。然而在《Lancet》的一项大型研究却发现：乳腺癌基因并不会增加患者死亡率！
肿瘤基因检测领域近些年来成了红花，无数资本逐利。朱莉在13年检查出BRCA1基因缺陷，这意味着她在80岁前有87%和50%的几率罹患乳癌和卵巢癌，同时其母亲就曾被查出患有乳癌，并最终死于卵巢癌，因此朱莉大胆的采取了切乳手术。
而在最近发表的《The Lancet Oncology》上面，一篇名为“Germline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer (POSH): a prospective cohort study”的文章，却揭示了一个重要的发现：对于检测出有BRCA1基因的乳腺癌患者，其5年和10年生存率和没有突变的患者并没有差别！
这项研究招募了英国2000年到2008年期间共计2733名年龄在18-40岁被确诊为乳腺癌的女性，其中12％的女性患有BRCA突变。团队追踪随访了8年以上，统计了死亡的678人，其中有651人死于乳腺癌。这项研究发现，诊断BRCA突变后两年，五年或十年的总生存率并没有差异。
生存率曲线
由此，《Lancet》针对这篇文章出了一篇点评的文章：对于年轻女性来说，检测出BRCA突变，是否有必要进行预防性手术切乳？或者说，基因检测结果真的很重要吗？
首先，我们需要明确的一点是：具备BRCA突变的乳腺癌患者生存年限和没有突变的并不存在很大差别。通过上面的曲线我们也发现10年生存率的差别确实没有很大差别。因此不必对自己具有BRCA突变感到害怕。
其次，在这篇研究中，研究人员发现了对于年轻的BRCA突变的乳腺癌患者来说，其响应化疗的程度要优于没有突变的患者！这就意味着在进行治疗的时候，BRCA1或BRCA2突变的患者可能因为更高的疗效而具有生存优势。当然这是针对年轻患者而言。
再者，切乳手术真的会降低携带BRCA突变的年轻女性发病率吗？不见得。至少在这篇研究中，研究人员发现：三阴乳腺癌患者的生存获益可能不是双侧乳房切除术引起的。当然这个结论需要更多的研究结果来支持。但是盲目的切除乳房很显然并不是最佳的选择。
最后，还有一个很重要的问题：在此次研究中，共计有2733名乳腺癌患者加入治疗，其中有12%的患者共计338例患者有BRCA1或BRCA2突变。然而在这些拥有突变的人群当中，只有182例患者知道自己存在基因突变，而剩下的155名诊断为乳腺癌的年轻女性不知道自己存在该种基因突变。而很显然的，在常规的医疗保健中，基因检测也不会被纳入相应的检测项目中。
而对于我们广大女性朋友来说：了解自己的身体健康和基因状况是必要的。当然携带了BRCA1或BRCA2突变也不见得就会导致乳腺癌，而对于乳房切除术，希望广大女性能够独立思考，选择合适自己的方式，而不是盲目的跟风，毕竟手术带来的创伤负担很大。
原始出处：
Ellen R Copson, et al.Germline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer (POSH): a prospective cohort study.The Lancet Oncology.Published: January 11, 2018
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henhao
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谢谢分享.
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