Sci Rep：膀胱癌病人血浆游离DNA靶标测序的优化
2018-02-15 AlexYang MedSci原创
血浆游离DNA（cfDNA）的分析也许在癌症研究中提供重要的信息，尽管小部分来源于肿瘤细胞的DNA使得分析具有技术上的挑战性。数字微滴式PCR(ddPCR)已经被人们大量的使用，虽然高效的技术很容易获得，但是分析局限到了一些变异中。二代测序技术（NGS）经过优化可以提供可以与之比较的技术表现，尤其是随着唯一标识符（UIDs）的引入。然而，当使用UIDs时，影响数据质量的参数并没有充分的理解。最近，
血浆游离DNA（cfDNA）的分析也许在癌症研究中提供重要的信息，尽管小部分来源于肿瘤细胞的DNA使得分析具有技术上的挑战性。数字微滴式PCR(ddPCR)已经被人们大量的使用，虽然高效的技术很容易获得，但是分析局限到了一些变异中。
二代测序技术（NGS）经过优化可以提供可以与之比较的技术表现，尤其是随着唯一标识符（UIDs）的引入。然而，当使用UIDs时，影响数据质量的参数并没有充分的理解。最近，有研究人员利用了一种靶标NGS方法对65个来自膀胱癌病人的血浆样本进行了分析。当使用UIDs时，实验室和生物信息学参数能够影响数据质量。研究人员使用一个225kb的基因板在感兴趣的基因组位置平均得到了249个特异的片段。验证试验确定了38个中的24个变异，这38个变异在一些血浆样本中利用ddPCR鉴定获得。另外，研究人员还利用NGS在相关的肿瘤样本中检测到了4个突变，并没有使用ddPCR技术。从一为膀胱癌患者的连续性血浆样本收集的cfDNA分析表明了与放射成像相比更早的复发检测。最后，研究人员指出，这些发现也许进一步深刻了NGS的技术优势，并且可协调cfDNA分析。
原始出处：
Emil Christensen， Iver Nordentoft， SØren Vang et al. Optimized targeted sequencing of cell-free plasma DNA from bladder cancer patients. Sci Rep. 30 Jan 2018.
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测序的优化.诊断的更加成功
75
^_^^_^^_^
0
学习了.谢谢分享
72
#靶标#
32
#游离DNA#
33