Neurology：亚洲人常见低血钾瘫痪 致病基因被揪出
2016-04-18 佚名 睿医
由三军总医院院长林石化教授所率领的宋志建主治医师等研究团队，在「非家族性低血钾瘫痪」的临床医学研究上有重大的突破，他们针对这类型病人进行全基因组关联性分析，发现了新的调控基因-长炼非编码RNA（CTD-2378E21.1），而这个重大发现已被国际知名医学期刊（Neurology）接受并于今年三月份刊登。 血钾过低 恐造成肌肉瘫痪、呼吸麻痺衰竭 一般人很难想像血中
由三军总医院院长林石化教授所率领的宋志建主治医师等研究团队，在「非家族性低血钾瘫痪」的临床医学研究上有重大的突破，他们针对这类型病人进行全基因组关联性分析，发现了新的调控基因-长炼非编码RNA（CTD-2378E21.1），而这个重大发现已被国际知名医学期刊（Neurology）接受并于今年三月份刊登。
血钾过低 恐造成肌肉瘫痪、呼吸麻痺衰竭
一般人很难想像血中钾离子过低将会造成肌肉瘫痪，甚至是脑中风或肌肉病变，实际上钾离子在体内负责许多生理功能，其中最重要的功能为肌肉收缩的调控，当处于低血钾时便会产生心律不整与肌肉瘫痪，也可能造成呼吸麻痺衰竭。
亚洲地区常见非家族性低血钾瘫痪
然而低血钾原因很复杂，一般来说可分为两种，常见原因为钾离子从肠胃道或肾脏流失，而另外一种原因为钾离子不正常从血液跑到细胞内，包含药物、家族性周期性瘫痪与非家族性低血钾瘫痪。在非家族性低血钾瘫痪中，又包含甲状腺亢进周期性瘫痪与偶发性周期性瘫痪两种。家族性周期性瘫痪在西方国家中比较常见，目前研究已知跟钙、钠离子通道突变有关，然而非家族性低血钾瘫痪较常见在亚洲地区，其致病机转并不清楚。
三总临床新发现 揪出致病机转
林石化院长带领三军总医院与国防医学院研究团队以及中央研究院合作，临床上针对127位甲状腺亢进周期性瘫痪与54位偶发性周期性瘫痪病人进行全基因组关联性分析。研究团队发现，在接下来的基因分析中发现一个新的调控基因长炼非编码RNA（CTD-2378E21.1），经过细胞功能性分析发现此基因可以负责调控肌肉细胞内钾离子通道的表现。这些非家族性低血钾瘫痪，都拥有相同的致病感受基因，而这个新发现基因可能会影响肌肉细胞内钾离子通道的改变，进而影响细胞膜电位造成肌肉瘫痪。
及早诊断治疗 避免产生并发症
低血钾性瘫痪虽然原因很多，但是假若能早期诊断出原因，对于病患能得到较好的治疗，以免产生许多并发症，尤其是这些非家族性低血钾瘫痪，治疗通常上也不能过多补充钾离子，以免产生恢复性高血钾而导致心律不整等生命危险，而此重大发现也对未来的治疗提供新的方向。
原始出处：
Song IW, Sung CC, Chen CH, Cheng CJ, Yang SS, Chou YC, Yang JH, Chen YT, Wu JY, Lin SH. Novel susceptibility gene for nonfamilial hypokalemic periodic paralysis. Neurology. 2016 Mar 29;86(13):1190-8
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