Am J Hum Genet：细胞信号传导介质β-catenin缺陷导致FEVR的视网膜血管病变！
2017-06-03 cuiguizhong MedSci原创
英国利兹大学医学研究所眼科与神经科学科教授Toomes C实验室在最新的一期Am J Hum Genet杂志上发表了他们近期一项重要研究成果：细胞信号传导介质β-catenin缺陷导致FEVR的视网膜血管病变！
英国利兹大学医学研究所眼科与神经科学科教授Toomes C实验室在最新的一期Am J Hum Genet杂志上发表了他们近期一项重要研究成果：细胞信号传导介质β-catenin缺陷导致FEVR的视网膜血管病变！
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是以视网膜脉管系统发育异常为特征的遗传性视力缺陷。在FEVR中鉴定出的大多数突变位于四个基因中，这四个基因是编码受体复合物（FZD4，LRP5和TSPAN12）和控制血管生成的分子途径（Norrin-β-catenin信号通路）的配体（NDP）。然而，并不是所有FEVR患者体内都存在这些基因的突变，约有一半的患者在这些基因中没有突变，这表明需要进一步鉴定突变的基因仍有待。
Toomes C实验室发现了一种新的导致FEVR的突变基因，CTNNB1（编码β-catenin的基因）。在发表的文章中，实验团队在两个主要的FEVR家族中发现了杂合突变（c.2142_2157dup [p.His720 *]和c.2128C> T [p.Arg710Cys]），在一个病例中发现了新生突变（c.1434_1435insC [p.Glu479Argfs * 18]）。之前有研究者报道，新生CTNNB1突变是导致综合征智力障碍（ID）和自闭症障碍的原因，也有很多研究指出体细胞突变与许多癌症相关。然而，在Toomes C的最新的研究中发现，遵循孟德尔遗传规律的CTNNB1突变可引起非综合征FEVR，而FEVR可能是综合征ID的一种表型。Toomes C的最新研究结果表明，需要进一步研究β-catenin信号在视网膜脉管系统发育中的作用，促进人们对家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）机制的理解。
原文出处：
Panagiotou， E.S.， et al.， Defects in the Cell Signaling Mediator beta-Catenin Cause the Retinal Vascular Condition FEVR. Am J Hum Genet， 2017. 100(6)： p. 960-968.
本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理，转载需授权！
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#血管病#
24
#NET#
24
#Gene#
26
#FEV#
29
#Genet#
23
#细胞信号传导#
31
#视网膜#
20
#血管病变#
26