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Clinica Chimica Acta：浙江省340万新生儿原发性肉碱缺乏症的筛查结果如何？

2020-06-24 MedSci原创 MedSci原创

新生儿原发性肉碱缺乏症
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已在许多新生儿筛查(NBS)项目中开展原发性肉毒碱缺乏症(PCD)的检测，但国有关于新生儿原发性肉毒碱缺乏症(PCD)的大规模研究报道非常少。

已在许多新生儿筛查(NBS)项目中开展原发性肉毒碱缺乏症(PCD)的检测，但国有关于新生儿原发性肉毒碱缺乏症(PCD)的大规模研究报道非常少。本研究旨在评估国家统计局发现的PCD的发病率和生化、临床和遗传特征。

研究人员采用串联质谱(MS/MS)分析新生儿血样斑点，利用分子遗传分析进一步检测疑似阳性患者。在召回期间对携带两个SLC22A5变异或游离肉碱水平极低的婴儿进行随访和治疗。研究筛查超过340万新生儿，113例新生儿诊断为PCD，阳性预测值为1.93%。此外，63名母亲被确诊为PCD。浙江省新生儿和母亲PCD发病率分别为1:30,182和1:54,137。37。 在SLC22A5中鉴定出37个不同的变体，其中10个是新的。 在患有PCD的新生儿和母亲中，c.1400C> G（p.S467C）是最普遍的变异，而据报道在其他中国地区常见的c.760C> T（p.R254 *）在母亲中很少发现 PCD患者。

本研究报告了NBS检测到的最大系列PCD患者，并确定了10个新的变异，扩大了SLC22A5的变异谱。

原始出处：

Yiming Lin,Hao Xu,Screening 3.4 million newborns for primary carnitine deficiency in Zhejiang Province, China

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