JACC：运动员们注意！长QT综合征等遗传性心脏疾病重返赛场猝死风险有新的评价体系！
2021-08-09 MedSci原创 MedSci原创
这个20年的单中心经验挑战了所有患有LQTS的运动员被取消资格的现状，并提供了额外的观察证据
长QT综合征(LQTS)是以心电图上QT间期延长为特征的心室肌复极障碍，可导致症状性室性心律失常，也可增加心脏性猝死(SCD)的风险。LQTS患者的主要症状包括晕厥、癫痫发作、心搏骤停和SCD。该综合征发生尖端扭转型室性心动过速的风险增加，这是一种危及生命的特征性心律失常。
LQTS可分为先天性和获得性。迄今为止，已在先天性LQTS患者中发现了多达17个基因的致病变异。获得性LQTS的病因通常包括致QT间期延长的疾病、药物或电解质紊乱导致的意外QT间期延长，以及可能诱发QT间期延长的心律失常。
此外，LQTS还是年轻运动员猝死相关疾病之一。 在LQTS中看到的危及生命的心律失常更可能发生在运动中，因此许多患有这种情况的人必须受到限制。 但是，受影响的个人通常不会完全禁止活动。
更可怕的是，一般来说，对于LQTS，除非患者出现室性心动过速（通常在运动中），否则无症状。 当这种心律失常发生时，症状可能会从强烈头晕的几秒钟到突然无意识以及心脏骤停的死亡。因此，既往的指南往往建议该类运动员停止任何比赛。
然而，在过去的5年里，心脏学会的指导方针开始承认对患有心脏猝死倾向的遗传性心脏病（GHDs）的运动员的共同决策（SDM），如LQTS，以及该运动员恢复比赛的可能性。此前，国际准则对所有这类运动员，包括欧洲仅有的基因检测呈阳性的运动员，采取了事实上的取消资格。
为了全面研究有心脏猝死倾向的GHD（尤其是LQTS）的运动员重返赛场后的发病率和结果，近期，来自美国梅奥诊所分子药理学和实验治疗学系、儿科和青少年医学部的专家联合开展了一项研究，结果发表在近期《美国心脏病学会杂志》JACC上。
研究人员对所有患有GHD的运动员进行了电子医疗记录的回顾，主要分析那些患有LQTS的运动员，他们在2000年7月1日至2020年7月31日期间在梅奥诊所的Windland Smith Rice遗传性心律诊所接受了评估、风险分层和治疗，由一位遗传性心脏病专家负责记录。
长QT示意图
结果共纳入672名患有GHD的运动员，包括494名患有LQTS的运动员（231名女运动员[46.8%]；诊断时的平均年龄为14.8±10.5岁；平均随访时间为4.2±4.8年），他们获得了重返赛场的许可。
总的来说，494名患有LQTS的运动员中有79人（16.0%）在诊断前有症状，58人（11.7%）有植入式心律转复除颤器。在2056年的综合随访中，没有出现与GHD-运动相关的死亡率。相反，29名患者（5.9%）发生了≥1次非致命的、与LQTS相关的突发性心脏事件。其中15人（3.0%）在发生上述心脏事件时是运动员，其中3人（0.6%）发生了与运动相关的心脏事件，12人（2.4%）发生了与运动无关的事件。总的来说，事件发生率为每100个运动员随访年有1.16个非致命事件。
该试验图形总结
综上，这个20年的单中心经验挑战了所有患有LQTS的运动员被取消资格的现状，并提供了额外的观察证据，尽管是来自单中心，但有强烈的证据支持更现代的SDM方法来解决这个复杂的问题。
参考文献：
Return-to-Play for Athletes With Long QT Syndrome or Genetic Heart Diseases Predisposing to Sudden Death. J Am Coll Cardiol. 2021 Aug, 78 (6) 594–604
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